Lissenzephalie

Letzte Aktualisierung am 16. Oktober 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Die Lissenzephalie ist eine extrem seltene Fehlbildung bzw. Entwicklungsstörung des Gehirns bei Neugeborenen. Sie führt zu schweren Behinderungen und existiert in unterschiedlichen Ausprägungen. Die Lissenzephalie ist bis heute nicht heilbar, es ist nur möglich, die Beschwerden zu lindern.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Lissenzephalie?

Bei der Lissenzephalie handelt es sich eine Fehlbildung des Gehirns, die durch eine Entwicklungsstörung auftritt. Diese Fehlbildung bewirkt, dass die Hirnwindungen bei den Betroffenen nicht richtig ausgebildet sind oder sogar ganz fehlen. Handelt sich um eine Lissenzephalie, bei der keine Gehirnwindungen ausgebildet wurden, sprechen die Mediziner von einer so genannten Agyrie. Das Gehirn ist dabei komplett glatt.

Eine Lissenzephalie bei der die Windungen des Gehirns nicht vollständig ausgebildet sind, wird dagegen als Pachygyrie bezeichnet. In den meisten Fällen bestehen bei Patienten, die unter Lissenzephalie leiden, schwere Behinderungen. Die Lissenzephalie tritt sehr selten auf, beeinträchtig den Betroffenen aber meist stark.

Ursachen

Eine Lissenzephalie kann erblich bedingte Ursachen haben, aber auch andere Faktoren. Die genetisch bedingte Lissenzephalie kommt allerdings am häufigsten vor. Dabei spricht man von einer so genannten Wanderungsstörung. Sie betrifft die Nervenzellen des Gehirns bei Neugeborenen. Während sich im Mutterleib das Gehirn entwickelt, können bestimmte Nervenzellen nicht das Gehirn des Fötus erreichen, dadurch kommt es zu eingeschränkten Verbindungen im Großhirn und eine Lissenzephalie entsteht.

In Folge dieser Fehlbildung kommt es zu anderen Entwicklungsstörungen. Bei dieser Form der Lissenzephalie liegen in den meisten Fällen Defekte an mehreren Genen vor. Hauptursache ist dabei die Vererbung von den Eltern, derartige Defekte können aber auch unabhängig von genetischen Bedingungen, während der Entwicklung des Kindes im Mutterleib, entstehen. Es kann allerdings nur zu einer Vererbung kommen, wenn beide Eltern diesen Gendefekt in sich tragen.

Ist nur ein Elternteil betroffen, gleicht der gesunde Elternteil den Defekt automatisch aus. Deshalb ist eine Lissenzephalie auch extrem selten. Eine Lissenzephalie kann auch durch unterschiedliche Infektionen entstehen, die das ungeborene Kind im Mutterleib erleidet. Auch Durchblutungsstörungen können verantwortlich sein, so wie Vergiftungen. Oft entsteht einen Lissenzephalie schon während der ersten Monate der Schwangerschaft, meist innerhalb der ersten drei Monate.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome einer Lissenzephalie:

Eine Lissenzephalie bringt verschiedene typische Symptome mit sich. Dazu gehört natürlich vor allem die sichtbare Fehlbildung des Gehirns, die mit speziellen Diagnoseverfahren entdeckt werden kann. Betroffene Kinder leiden zudem häufig unter Sehstörungen und das Hörvermögen kann eingeschränkt sein. Auch Epilepsie tritt häufig bei Neugeborenen auf, die unter Lissenzephalie leiden.

Im weiteren Verlauf kann eine Lissenzephalie nach der Geburt zu erheblichen Entwicklungsstörungen führen. Häufig treten bei Betroffenen auch Fehlbildungen an den Organen, Atembeschwerden und Problemen beim Schlucken. Folge einer Lissenzephalie sind außerdem sehr oft erhebliche geistige Behinderungen. In einigen Fällen führt eine Lissenzephalie sogar nach wenigen Lebensmonaten zum Tod des Säuglings. Allgemein ist die Lebenserwartung in Fällen von Lissenzephalie nicht sehr hoch.

Diagnose

Die Diagnose einer Lissenzephalie ist sowohl vor der Geburt als auch danach möglich. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kann eine Lissenzephalie durch eine Fruchtwasseruntersuchung, Ultraschalluntersuchungen oder ein vorgeburtliches MRT erkannt werden. Nach der Geburt gibt es verschiedene Anzeichen, die auf eine Lissenzephalie hinweisen.

So kann das äußere Erscheinungsbild beeinträchtig sein, manchmal kommt es zur Bildung eines so genannten Wasserkopfs. Das Hör- und Sehvermögen des Säuglings kann auch erkennbar gestört sein. Gesichert wird die Diagnose anhand bildgebender Verfahren, wie durch ein MRT des Kopfes oder eine Computertomographie. Auch anhand einer Blutuntersuchung kann die Lissenzephalie erkannt werden.

Komplikationen

Infolge der Fehlbildung des Gehirns leidet der Patient an einer schweren geistigen Behinderung. Damit gehen Verzögerungen der Psychomotorik und andere Komplikationen einher. Betroffene Kinder entwickeln sich weder geistig noch körperlich weiter und können nicht selbstständig essen und trinken. Auch das Gehen und Sprechen ist nur sehr eingeschränkt möglich. Dies stellt auch für die Eltern eine erhebliche Belastung dar, da eine Kommunikation mit dem Kind nur sehr eingeschränkt möglich ist.

Nach einigen Monaten kommen zu den genannten Beschwerden spastische Zuckungen hinzu. Außerdem können ausgeprägte körperliche Krankheitszeichen wie Seh- und Hörbehinderungen oder epileptische Syndrome auftreten. Viele Kinder leiden an Schluckstörungen und Atemproblemen, häufig mit Lungenentzündungen und anderen Folgeerkrankungen verbunden. Die Lissenzephalie ist mit Fehlbildungen wie der Mikrocephalie verbunden.

Die Lebenserwartung der Betroffenen ist generell stark eingeschränkt. Operative Behandlungen können Infektionen und Wundheilstörungen nach sich ziehen. Die medikamentöse Therapie ist immer mit gewissen Nebenwirkungen verbunden und kann in Einzelfällen auch ernste Komplikationen wie Nierenfunktionsstörungen oder einen anaphylaktischen Schock hervorrufen.

Behandlung und Therapie

Nach heutigem Stand existiert keine Möglichkeit eine Lissenzephalie zu heilen. Trotzdem werden betroffene Kinder intensiv durch Ärzte und geschultes Personal betreut und therapiert. Die Behandlung beschränkt sich dabei aber natürlich auf die Linderung der Symptome.

Bei orthopädischen Beschwerden, wird gezielte Krankengymnastik und Physiotherapie eingesetzt. Auch werden häufig Beschäftigungstherapien verordnet, die zusätzlich die Motorik fördern.

Alle Therapiemaßnahmen zielen darauf ab, die Beschwerden zu vermindern und dem Kind ein möglichst langes Leben zu schenken. Eine intensive Betreuung des Patienten ist grundsätzlich erforderlich, da die Lissenzephalie dafür sorgt, dass das Kind immer auf dem Stand eines Babys bleiben wird. Das bedeutet, ein Kind, das unter Lissenzephalie leidet, wird nie alleine essen oder trinken können.

Auch sprechen oder laufen wird es nie lernen. Die Ursache hierfür sind starke motorische und geistige Einschränkungen, die durch die Lissenzephalie hervorgerufen wurden. Wie hoch die Lebenserwartung eines betroffenen Kindes ist, hängt absolut von der Ausprägung der Lissenzephalie ab. Auch die Lebensqualität des Kindes ist hiervon natürlich abhängig.

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Vorbeugung

Eine direkte Vorbeugung gegen die Lissenzephalie existiert nicht. Da dir Ursachen in den meisten Fällen genetisch bedingt sind, empfiehlt sich eine lückenlose Teilnahme an den Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Bei Risikoschwangerschaften sollten zudem zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden. Dies ist allerdings auch keine wirkliche Vorbeugung, sondern dient lediglich dazu, eine mögliche Lissenzephalie frühzeitig zu erkennen.

Quellen

  • Deutsche Gesellschaft für pädiatrische Infektiologie: DGPI Handbuch: Infektionen bei Kindern und Jugendlichen, 6. Auflage, Georg Thieme Verlag, 2013
  • Schellenberg, I. et al.: Kinderkrankheiten von A-Z: Wo Naturheilverfahren wirken - wann Schulmedizin nötig ist, 2. Auflage, TRIAS, 2012
  • Stauber, M., Weyerstahl, T.: Duale Reihe Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013


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