Erbkrankheiten (Gendefekte)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. September 2018

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Erbkrankheiten bezeichnen alle Krankheiten und Besonderheiten, die durch die genetische Veranlagung eines Menschen gegeben sind. Dabei wurden diese Auffälligkeiten vererbt. Die vielen möglichen Schäden, die an Genen (an den Chromosomen) entstehen können, führen zu einer Vielzahl möglicher Erbkrankheiten.

Was sind Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten werden über Generationen hinweg vererbt. Nachkommen erhalten je eine Hälfte des Genoms eines Elternteils.

Erbkrankheiten sind definiert als Krankheiten, die durch die Erbanlagen zustande kommen. Ferner handelt es sich auch bei einer genetischen Veranlagung zur Anfälligkeit für bestimmte Leiden um Erbkrankheiten, insofern die entsprechende genetische Veranlagung im Familienstammbaum nachvollzogen werden kann. Es handelt sich ausdrücklich nicht um solche Krankheiten, die erst durch eine Mutation nach der Entstehung der Zygote zustande kommen. Trisomien sind also keine Erbkrankheiten im engeren Sinne.

Dabei können Erbkrankheiten sehr weitreichend sein oder jahrelang bis lebenslänglich keine Auswirkungen haben. Sie reichen etwa von einer hohen Anfälligkeit für Alzheimer bis hin zur erblich bedingten Taubstummheit. Aber auch eine niemals entdeckte Anfälligkeit für Knochenbrüche ist denkbar. Sich zeigende Erbkrankheiten werden daher als manifest bezeichnet, während verborgene Erbkrankheiten als latent bezeichnet werden.

In jedem Falle ist die Ursache das Vererben einer beschädigten Erbinformation seitens mindestens eines Elternteils. Zudem spielt es eine Rolle, ob eben jener Genabschnitt dominant oder rezessiv ist, ob er sich auf einem der Geschlechtschromosomen befindet und ob er nur in Kombination mit bestimmten Umweltbedingungen zu einem Krankheitsbild führt. Ein Betroffener kann die genetische Information, die zu seiner Erbkrankheit führt, an seine Nachkommen vererben.

Was sind Gene?

Gene tragen die Informationen eines Lebewesens, wie Form, Größe, Gestalt, Lebensreaktionen oder Krankheiten in sich. Sie enthalten demnach die Erbinformationen aller Organismen. Die Gesamtheit aller genetischen Informationen wird als Genom bezeichnet. Das menschliche Erbgut umfasst etwa 19.000 Gene. Werden Gene z.B. durch die Zufuhr von radioaktiver Strahlung verändert, können Genschäden auftreten (Muationen). Eine bösartige Entartung der Zellen und die Entstehung von Krankheiten kann die Folge sein.

Ursachen

Nicht alle Erbkrankheiten sind gleich wahrscheinlich und nicht alle werden gleich oft vererbt. Zudem hängt von der Art der genetischen Disposition ab, wie wahrscheinlich es überhaupt zu Auswirkungen kommt. Es sind mehrere verschiedene Erbgänge zu unterscheiden.

Autosomal-rezessive Erbkrankheiten treten beispielsweise nur auf, wenn beide Elternteile an der gleichen Stelle ihrer Keimzelle eine entsprechende Veränderung aufwiesen. In einem solchen Fall ist in beiden Chromosomen des Nachwuchses das jeweils gleiche Allel gestört. Wäre nur eines nicht intakt, könnte das andere es kompensieren und es käme nicht zwingend zu einem Krankheitsverlauf. Entsprechend können die Elternteile gesund sein, da sie nur über je ein fehlerhaftes Allel verfügen müssen, um dieses zu vererben.

Bei autosomal-dominanten Erbgängen genügt bereits ein fehlerhaftes Allel zur Ausprägung der Krankheit. Entsprechend ist jeder Träger des Gens betroffen, aber Betroffene vererben es lediglich zu 50 Prozent weiter.

Anschließend sind noch die gonosomal bedingten Erbkrankheiten zu nennen, die durch Fehler auf dem X- bzw. Y-Chromosom zustande kommen. Hier spielt es bei Jungen keine Rolle, ob eine Erbkrankheit, die durch das X-Chromosom bedingt ist, gonosomal-rezessiv oder gonosomal-dominant ist, denn sie verfügen nur über ein solches Chromosom. Von Erbkrankheiten, die durch das Y-Chromosom bedingt sind, sind Mädchen hingegen nie betroffen.

Für einige wenige Erbkrankheiten spielt weiterhin das Vererben mitochondrialer DNS - ausschließlich mütterlich - eine Rolle. Denn auch in den Mitochondrien befindet sich ein Teil der menschlichen Gene. Wenngleich es sich hier lediglich um 0,1 Prozent handelt, genügt auch dies als Grundlage für Erbkrankheiten.

Symptome und Verlauf

Die Symptome und der Verlauf hängen von der Art der Erbkrankheit ab. Insgesamt ist zu sagen, dass alle denkbaren Symptome und alle denkbaren Verläufe gegeben sein können. Einige Krankheiten sind zwingend tödlich, andere lassen sich sehr gut therapieren. Es gibt keine Allgemeingültigkeit, wohl aber typische Krankheitsverläufe und typische Lebensrisiken im Zusammenhang mit Erbkrankheiten.

Der Verlauf ist bei solchen Leiden, die den Stoffwechsel oder wichtige Körperfunktionen massiv beeinträchtigen, anders als bei solchen Leiden, die erst unter bestimmten Bedingungen sichtbar werden. Während der erste Fall eine lebenslange Therapie notwendig machen kann, bedeutet der zweite Fall zumeist erhöhte Vorsicht vor bestimmten Umweltfaktoren oder bestimmten Verhalten.

Einige Erbkrankheiten sorgen zudem fortschreitend für eine Verschlechterung des Zustandes, während andere sich erst spät oder gar nicht zeigen und die Symptome stagnieren.

Typen und Formen

Die Liste an Erbkrankheiten ist lang. Dabei sind viele Krankheitsbilder mittlerweile eindeutig als Erbkrankheiten definiert. Bei anderen ist es noch fraglich, da unter anderem angenommen wird, dass mehrere auslösende Faktoren gegeben sein müssen und lediglich ein beschädigtes Gen (bzw. die doppelt vorhandene Schädigung beider Allele) nicht ausreicht.

Ein unvollständiger Überblick über die Erbkrankheiten sei hier gegeben:

• Achondroplasie

• Chorea-Huntington

• Faktor-V-Leiden-Mutation

• Maligne Hyperthermie

• Mukoviszidose

• Osteogenesis imperfecta

• Sichelzellenanämie

• Hämophilie

• Muskeldystrophie (Typ Duchenne; Becker-Kiener)

• Rot-Grün-Blindheit

• X-SCID

• Vitamin-D-resistente Rachitis

• Rett-Syndrom

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Bei diesem Gendefekt liegt eine Mutation auf dem siebten Chromosom (CFTR-Gen).

Behandlung und Therapie

Die Therapie bei Erbkrankheiten richtet sich nach der Art des Leidens. Dabei ist anfangs zu erwähnen, dass es gegenwärtig keine ursächliche Heilung für Erbkrankheiten gibt, da keine Möglichkeit des Eingriffs in die Genetik eines vielzelligen Menschen besteht. Einzig und allein pränatale Vorsorgeuntersuchungen (Genanalysen) können gezielt nach Erbkrankheiten suchen, insofern Risikofaktoren (eigene Erbkrankheitsbilder oder Dispositionen) bekannt sind. Es ist eine individuelle Entscheidung, inwiefern die Familiengründung geplant wird.

Die Therapie bei einer sich zeigenden Krankheit kann mitunter sehr aufwendig sein. Stoffwechselstörungen müssen kompensiert werden, Fehlwüchse können zuweilen korrigiert werden, angeborene Organschäden erfordern sehr viel ärztliche Aufmerksamkeit usw. Die Therapie kann dabei in einmaligen operativen Maßnahmen bestehen, oder durch lebenslange Medikamentengabe geprägt sein.

Außerdem können noch psychotherapeutische Aspekte eine Rolle spielen (bei Krankheitsbildern, die zusätzlich aufgrund von Entstellung, Fehlwuchs, Immobilität usw. belastend auf die Psyche wirken). Weiterhin ist in Fällen, in denen eine schwere geistige oder körperliche Behinderung mit der Erbkrankheit einhergeht, eine lebenslange Betreuung notwendig.

Im Falle dessen, dass die Erbkrankheit eher eine Disposition als ein Krankheitsbild darstellt, ist der Betroffene dazu veranlasst, sein erhöhtes Risiko für etwaige Leiden durch ein entsprechendes Verhalten - wenn möglich - zu kompensieren. So müssen Betroffene der Bluterkrankheit etwa darauf achten, sich nicht zu verletzen.

Prognose

Die Prognose ist bei Erbkrankheiten in jedem Falle, dass keine ursächliche Heilung erwartet werden kann. Ansonsten ist die Prognose davon abhängig, um welche Krankheit es sich genau handelt. Es gibt solche Krankheiten, die eine gute Prognose haben, weil sie mittlerweile sehr gut therapierbar sind und solche, die für den Betroffenen ein erhebliches Risiko eines frühen Todes mit sich führen.

Abhängig von der Art der Erkrankung, kann das Risiko für das Vererben der entsprechenden genetischen Anlage ermittelt werden. Somit lassen sich auch Prognosen dafür erstellen, inwiefern Nachkommen von den gleichen Erbkrankheiten betroffen sein werden.

Quellen

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 20. September 2018

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