Morbus Fabry (Fabry-Syndrom)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Unter Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) versteht man eine Stoffwechselstörung. Jene angeborene Krankheit ist vorwiegend dadurch gekennzeichnet, dass der Abbau von diversen Fettsubstanzen gestört ist oder auch gar nicht stattfindet. In weiterer Folge lagern sich die Fette in den Zellen ab.

Was ist Morbus Fabry (Fabry-Syndrom)?

Im Endeffekt handelt es sich bei Morbus Fabry um eine sehr seltene Stoffwechselstörung. Vorwiegend beruht die Erkrankung auf der Tatsache, dass dem Körper das Enzym Alpha-Galaktosidase fehlt. Denn jenes Enzym spielt, beim Abbau von Fett, eine wesentliche Rolle. Leidet der Betroffene an Morbus Fabry, ist jener Abbau jedoch gestört, sodass sich die Fette in den unterschiedlichen Zellen ablagern können.

Auf Grund der Tatsache, dass der Enzymmangel erblich bedingt ist, gehört Morbus Fabry in die Kategorie der Erbkrankheiten. Benannt wurde die Krankheit nach Johann Fabry. Der deutsche Hautarzt beschrieb gegen Ende des 19. Jahrhunderts - gemeinsam mit William Anderson, einem britischen Hautarzt - die Symptome der Krankheit, welche heute als Morbus Fabry bekannt ist.

Ursachen

In weiterer Folge kann das Enzym dem Körper vollständig fehlen bzw. produziert der Körper das Enzym in einer nur sehr geringen Konzentration. Weitere Möglichkeiten sind, dass das Enzym in einer inaktiven oder auch sehr schwachen aktiven Form vorliegt.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Morbus Fabry (Fabry-Syndrom):

• Sehverlust

• Fußschmerzen

• Handschmerzen

• Übermäßiges Schwitzen

• Durchfall

• Bauchschmerzen

• Übelkeit

Die Symptome, welche auf Morbus Fabry schließen lassen, treten in den ersten zehn Lebensjahren auf. Jene Anzeichen sind aber sehr vielfältig und unterschiedlich. Vorwiegend klagen die Betroffenen über Schmerzen. Bei Frauen treten etwaige Symptome erst ein paar Jahre später ein. Des Weiteren sind die Beschwerden bei Frauen weitaus schwächer als bei Männern. Die ersten Symptome und Anzeichen, welche auf Morbus Fabry schließen lassen, beginnen bereits im Vorschulalter. Der Betroffene klagt über Schmerzen in den Füßen und Händen, welche jedoch nach ein paar Tagen wieder verschwinden.

Des Weiteren sorgt Morbus Fabry für eine Störung der Schweißbildung, sodass der Patient entweder sehr viel oder gar nicht schwitzt. Ebenfalls kann sich Morbus Fabry in Form von Durchfall, Bauchschmerzen oder auch Übelkeit bemerkbar machen. Der Krankheitsverlauf wird von der Therapie abhängig gemacht. Wird relativ früh eine Diagnose gestellt und somit auch relativ früh mit einer Behandlung begonnen, können die Beschwerden verbessert werden. Ebenfalls ist es möglich, dass - auf Grund der Behandlung - keine Schäden an den Organen stattfinden. Bleibt Morbus Fabry unbehandelt, sinkt die Lebenserwartung um bis zu 20 Jahre. Die Krankheit nimmt einen stärkeren Verlauf und senkt gleichzeitig auch die Lebensqualität des Betroffenen.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt relativ spät. Durchschnittlich wird die Diagnose acht Jahre nach dem ersten Anzeichen gestellt. Vor allem sollte ein Arzt aufgesucht werden, wenn der Betroffene über Augenveränderungen ohne Sehverlust berichtet, die Haut eine rötliche bzw. auch bläulich-schwarze Veränderung erlebt, die Schweißbildung erhöht oder sehr gemindert ist bzw. der Patient immer wieder über brennende Hände oder Füße klagt. Auch Schwerhörigkeit kann ein Anzeichen dafür sein, dass der Patient an Morbus Fabry erkrankt ist. Der Arzt stellt Morbus Fabry mit Hilfe der Labor-Diagnostik fest. Da andere Krankheiten, wie etwa Multiple Sklerose, ähnliche Symptome aufweisen können, muss der Arzt im Vorfeld andere (mögliche) Erkrankungen ausschließen, damit er die Diagnose Morbus Fabry stellen kann.

Behandlung und Therapie

Vorwiegend basiert die Therapie im Rahmen von Infusionen. Hier wird dem Patienten ein gentechnisch erzeugtes Enzym verabreicht. Jene Behandlung wird Enzymersatztherapie genannt und soll gleichzeitig dafür sorgen, dass der Enzymmangel ausgeglichen wird. So können etwaige bestehende Beschwerden und Symptome, wie unter anderem Schmerzen, gelindert werden bzw. ist es möglich, dass die Lebensqualität des Betroffenen gesteigert wird.

Vor allem zeigt sich die Therapie bei Kindern erfolgreich. Somit ist es möglich, dass - wenn bereits Kinder behandelt werden - vorweg alle möglichen Organschäden verhindert werden. Jedoch kann das Enzym Nebenwirkungen verursachen. Viele Patienten klagen über Fieber, Übelkeit oder auch Schüttelfrost. Nur in den wenigsten Fällen tritt eine allergische Reaktion auf.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung ist nicht möglich. Morbus Fabry ist eine genetische Erbkrankheit. Jedoch sollte bei der Möglichkeit, dass das Baby an Morbus Fabry leidet, schon der Arzt kontaktiert werden, damit etwaige Tests und Untersuchungen durchgeführt werden können.

Quellen

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
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