Aicardi-Goutières-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Im Jahr 1984 beschrieben die Ärzte Jean Aicardi und Françoise Goutières zum ersten Mal die Krankheit. Sie kommt nur selten vor und weltweit sind etwa 100 Betroffene bekannt. Es ist dabei zu beachten, dass das Aicardi Syndrom dem Namen nach identisch ist. Dabei handelt es sich aber um eine weitere Erkrankung des Gehirns, die in keiner Weise dem Aicardi-Goutières-Syndrom gleicht.

Was ist das Aicardi-Goutières-Syndrom?

Die Bobath-Therapie ist eine Behandlungsmethode, um die körperlichen Beschwerden von Babys mit dem Aicardi-Goutières-Syndrom zu lindern.

Das Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu den Enzephalopathien gehört. Das sind maligne Veränderungen im Gehirn, die nicht ausschließlich einzelne Bereiche berühren. Die Krankheit erfasst das komplette Enzephalon und wird bereits wenige Wochen nach der Geburt sichtbar. Kinder sind schwerst mehrfach behindert und haben eine kurze Lebenserwartung. Während einige von ihnen in den ersten Monaten sterben, wird auch von Kindern berichtet, die mehr als zehn Jahre leben. Und das, obwohl das Gehirn sehr früh deutliche Verkalkungen und einen Rückgang der weißen Masse zeigt. Kein Arzt ist in der Lage, eine bindende Prognose zu stellen, wenn es um die Lebenserwartung der Kinder geht.

Ursachen

  Eine der Ursachen liegt in der Blutsverwandtschaft von Eltern. Sie tragen ein defektes Gen in sich und vererben es an ihr Kind. Die Krankheit kann aber auch durch nicht verwandte Elternpaare übertragen werden. Bei ihnen sind häufig krankhafte Veränderungen der Gene Trex 1 auf Chromosom 3 und FLJ11712 auf Chromosom 13 nachzuweisen. Als weiterer Auslöser des Aicardi-Goutières-Syndroms wird eine Entzündung angenommen. Darauf weisen einige Symptome der Kinder hin. Das sind hauptsächlich Entzündungen der Gefäße, die durch Blaufärbung an Fingern und Zehen erkennbar sind. Dass es sich dabei um eine Vermehrung von Interferon handelt und dies die Ursache der Erkrankung ist, gilt noch als Spekulation. Der wissenschaftliche Beleg ist schwierig. Das liegt in erster Linie an der Seltenheit dieser Erkrankung.

Symptome und Verlauf

Nach einem komplikationslosen Verlauf der Schwangerschaft kommt es zur normalen Geburt. Die Apgarwerte sind optimal und der Säugling scheint gesund zu sein. Doch bereits wenige Tage danach fällt er durch enorme Unruhe und geringem Muskeltonus auf. Im weiteren Verlauf fällt das viel zu geringe Wachstum des Kopfes auf. Das Kind fängt an zu krampfen und zeigt spastische Bewegungsabläufe. Die Ernährung stellt sich als schwierig heraus, da der Säugling aufgrund von Unruhe und Spastik kaum in der Lage ist, zu saugen.

Die Augen der Kleinen fixieren nichts und bewegen sich häufig unkontrolliert. Optische Reize zeigen keine Reaktion. Je älter das Kleine wird, desto deutlicher werden die Beeinträchtigungen. Durch Kontrakturen an den Extremitäten kann es nicht laufen und greifen. Die Krampfanfälle führen zum Absterben der noch aktiven Gehirnzellen. Das Kind ist nicht in der Lage, seinen Kopf ohne Hilfe zu halten. Die Prognose gestaltet sich schwierig. Klar ist aber, dass es keine hohe Lebenserwartung hat und dauerhaft auf die Hilfe der Eltern angewiesen ist.

Diagnose

Bei der Untersuchung von Liquor (Gehirnwasser) aus dem Rückenmark ist eine stark erhöhte Anzahl von Lymphozyten feststellbar. Auch das Alpha-Interferon steigt unverhältnismäßig an und lässt sich ebenfalls im Liquor nachweisen. Blutuntersuchungen zeigen hohe Werte der Transaminasen und Thrombozyten. Bildgebende Untersuchungen werden in Form von Ultraschall, Magnetresonanztomographie und Computertomographie durchgeführt. Dabei ist erkennbar, dass im Bereich des Kleinhirns und der Stammganglien Verkalkungen vorhanden sind. Auch die Nervenbahnen, die sogenannte weiße Substanz, weisen Veränderungen auf. Daraus resultiert eine fortschreitende Hirnatrophie. Das Gehirn bildet sich zurück, seine Substanz verringert sich kontinuierlich. Der Befund des EEGs zeigt zwar eine Störung der Hirnströme, aber keine für die Erkrankung typischen Symptome. Das gilt auch für die Untersuchung durch einen Augenarzt.

Komplikationen

Beim Aicardi-Goutières-Syndrom handelt es sich um eine schwerwiegende Krankheit, die in der Regel die Lebenserwartung des betroffenen Kindes auf zehn Jahre reduziert. Nur in wenigen Fällen werden die Patienten älter als zehn Jahre. Durch das Syndrom kommt es zu erheblichen Fehlbildungen am Gehirn, welche die Intelligenz und die motorischen Fähigkeiten stark einschränken. Für den Betroffenen ist ein gewöhnlicher Alltag nicht möglich und es kommt zu erheblichen Einschränkungen im Leben. Bei den meisten Patienten tritt ein starkes Fieber auf, welches von Erbrechen begleitet wird.

Es ist nicht möglich, die Augen in einer Ruheposition zu halten, da diese zappeln und nicht still halten. Für das Kind ist es ebenfalls nicht möglich, eine Motorik auszuprägen. Darüber hinaus kommt es zu Lähmungen bestimmter Körperteile und Extremitäten, sodass die Bewegung des Kindes stark eingeschränkt ist. Weiterhin treten Krämpfe und epileptische Anfälle auf. Aufgrund der Fehlbildungen im Gehirn kommt es ebenfalls zu einer Retardierung und einer verringerten Intelligenz. Eine gezielte Behandlung des Aicardi-Goutières-Syndroms ist nicht möglich. Es können allerdings therapeutische Maßnahmen eingesetzt werden, um die Bewegungseinschränkungen zu reduzieren. Meistens sind auch die Eltern psychisch durch das Syndrom betroffen und müssen dabei von einem Psychologen unterstützt werden.

Behandlung und Therapie

Die Behandlung gilt nicht ausschließlich dem Kind. Eltern müssen zunächst aufgeklärt und anschließend ausgiebig unterstützt werden. Die Frühförderung der Kleinen sollte sofort ansetzen. Dadurch lassen sich zumindest die körperlichen Beschwerden reduzieren. Krankengymnastik nach Bobath oder Vojta gehört dazu. Während es sich bei der Gymnastik nach Bobath um die sanfte Therapie handelt, ist jene nach Vojta für Eltern und Kind körperlich anstrengend. Einfühlsame Krankengymnasten erklären den Betroffenen die Vorgehensweise und gehen gleichzeitig auf deren Ängste und Sorgen ein.

Es ist wichtig, dass die Physiotherapie mehrmals täglich durchgeführt wird. Ein Elternteil alleine kann das nicht dauerhaft bewältigen. Hier ist die ganze Familie gefragt. Durch die Krankengymnastik kann die Spastik reduziert und Kontrakturen verringert werden. Die Anzahl der Krampfanfälle ist durch Antiepileptika zu reduzieren. Um das gewährleisten zu können, muss der Säugling zunächst auf das passende Medikament eingestellt werden. Das heißt, dass er für eine Weile in einer Spezialklinik untergebracht ist. Nur dort kann durch dauernde Überwachung ermittelt werden, welches Medikament das richtige ist. Gleichzeitig lässt sich auf diese Weise die Dosis feststellen. Die Einstellung auf das Medikament muss mit zunehmendem Alter und Gewicht der Kleinen wiederholt werden.

Eltern, deren Säugling am Aicardi-Goutières-Syndrom erkrankt ist, sind oft überfordert und kommen mit der Situation nicht klar. Sie dürfen sich nicht schämen, wenn sie ihr Kind daher in einer speziellen Einrichtung unterbringen. Es gibt gute Heime, wo ihr Kleines optimal versorgt wird. Die Entscheidung ist schwer und sollte von guten Therapeuten begleitet werden. Wer sich jedoch stark genug fühlt und sein Kind zuhause versorgt, wird trotz aller Einschränkungen Freude mit ihm haben.

Vorbeugung

Erbkrankheiten treten unvermittelt auf und es gibt weder Impfungen noch Voruntersuchungen, die Eltern und Kinder davor schützen. Dass blutsverwandte Paare keine Kinder in die Welt setzen, sollte selbstverständlich sein. Eltern, die bereits ein Baby mit der Erkrankung haben, dürfen keine Kinder mehr bekommen. Moderne Untersuchungsmethoden lassen zu, dass die Krankheit durch eine Fruchtwasseranalyse diagnostiziert wird. Werdende Eltern können sich daraufhin gegen das Kind entscheiden. Vor einem Schwangerschaftsabbruch sind dann aber mehrere Aufklärungsgespräche durchzuführen. Paare, die sich schon lange ein Kind wünschten, werden nicht automatisch darauf verzichten, weil es behindert zur Welt kommt.

Quellen

Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
Mattle, H., Mumenthaler, M.: Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013
Siegenthaler, W. (Hrsg.): Siegenthalers Differenzialdiagnose Innere Krankheiten – vom Symptom zur Diagnose. Thieme, Stuttgart 2005
Payk, T., Brüne, M.: Checkliste Psychiatrie und Psychotherapie. Thieme, Stuttgart 2013
Bewermeyer, H.: Neurologische Differenzialdiagnostik, Schattauer Verlag, 2011

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