Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 20. Januar 2015
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Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist eine vererbbare genetische Erkrankung, die wie die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit durch Prionen ausgelöst wird. Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist sehr selten und kann bisher nicht geheilt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS)?

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) wurde nach seinen drei Erstbeschreibern, dem österreichischen Neurologen Josef Gerstmann und seinen beiden Mitarbeitern E. Sträussler und I. Scheincker, benannt. Es handelt sich um eine sehr seltene, vererbbare Erkrankung, die pro Jahr nur bei einem von zehn Millionen Menschen auftritt. Sie gehört zu den spongiformen Enzephalopathien, bei denen die Hirnsubstanz schwammartig abgebaut wird.

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zur Bildung von Prionenproteinen führt. Ähnlich wie bei der Creutzfeld-Jakob-Krankheit oder bei BSE (Rinderwahn) führen die Prionen zur Zerstörung von Hirngewebe. Eine wirksame Therapie ist bis heute leider noch nicht entwickelt worden. Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom verläuft meist innerhalb weniger Jahre tödlich.

Ursachen

Ursache für das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist ein vererbbarer Gendefekt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Das bedeutet, dass es bereits zum Ausbruch der Erkrankung kommt, wenn ein Allel eines Genes die Mutation trägt. Die meisten anderen Erbkrankheiten werden rezessiv vererbt, so dass beide Versionen (Allele) eines Genpaars betroffen sein müssen. Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom führ eine genetische Mutation zu der Produktion von bestimmten fehlgefalteten Proteinen, den Prionen.

Diese krankheitsauslösenden Proteine lagern sich im Gehirn, vor allem im Kleinhirn, ab. Die Prionen bilden dabei sogenannte Plaques (Ablagerungen) in der Hirnsubstanz und führen zum Absterben der benachbarten Zellen. Dadurch bilden sich nach einiger Zeit regelrechte Löcher und schließlich eine schwammartige Auflösung des Hirngewebes. Damit gehört die Erkrankung zu den sogannten spongiformen Enzephalopathien (schwammartige Hirnerkrankungen).

Da die Prionen den körpereigenen Proteinen ähneln, werden sie vom Immunsystem nicht als fremd erkannt. Sie führen dann zur fortschreitenden Schädigung von Nervengewebe bei Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms (GSS):

Die Symptome des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms (GSS) entstehen durch die Ablagerung der Prionenproteine im Gehirn, was zu einer schwammartigen Durchlöcherung der Hirnsubstanz führt. Symptome treten meist im Alter zwischen 35 und 45 Jahren auf. Erste Hinweise auf die Erkrankung können Koordinationsschwierigkeiten, Sprachschwierigkeiten, ein unsicherer Gang und häufige Stürze sein.

Im weiteren Verlauf des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms kommt es zu einer fortschreitenden Demenz, Muskelzuckungen (Myoklonien), Lähmungen und epileptischen Anfällen. Die Persönlichkeit verändert sich. Betroffene reagieren jähzornig oder gereizt und können Halluzinationen haben. Gedächtnisstörungen treten auf. Nach und nach lassen die Fähigkeiten zum Lesen und Sprechen nach und verschwinden zum Schluss meist ganz. Da bisher keine Heilung möglich ist, versterben Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom im Laufe von 2 bis 17 Jahren (im Durchschnitt 7,5 Jahre).

Diagnose

Die Diagnose beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) kann nur über einen Gentest gestellt werden. Die Creutzfeld-Jakob-Krankheit kann je nach individueller Ausprägung sehr ähnliche Symptome haben, so dass zu einer eindeutigen Diagnose des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms ein Nachweis des veränderten Gens nötig ist, das zur Prionen-Bildung führt. Die Prionen selber sind nur in äußerst geringer Konzentration im Blut zu finden, sodass ein einfacher Bluttest nicht ausreicht.

Zusätzlich können bildgebende Verfahren wie eine Computertomographie die Prionenablagerungen im Gehirn dartellen. Diese können jedoch auch durch andere Erkrankungen bedingt sein. Treten entsprechende neurologische Symptome auf und ist in der Familie außerdem bereits ein Fall von Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom bekannt, ist dies ein möglicher Hinweis auf das Vorliegen eines Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms.

Behandlung

Trotz intensiver Forschung kann das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) bisher nicht geheilt werden. Eine sogenannte kausale Therapie, die die krankheitserregende Ursache beseitigt, ist also nicht möglich. Die Behandlung ist deshalb rein palliativ. Das bedeutet, sie lindert Symptome und beugt Komplikationen vor, wirkt jedoch nicht gegen das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom selbst.

Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom werden zunehmend pflegebedürftig. Im Endstadium ist der geistige und körperliche Abbau so weit fortgeschritten, dass die Patienten nicht mehr mit ihrer Umwelt in Kontakt treten können. Der behandelnde Arzt und das Pflegepersonal kümmern sich deshalb in erster Linie darum, eine möglichst hohe Lebensqualität zu erhalten. Zu Beginn der Erkrankung gehört dazu die Bereitstellung von Rollstühlen, damit Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom so lange wie möglich mobil bleiben können.

Im Endstadium der Erkrankung ist eine häusliche Pflege im Regelfall nicht mehr möglich. Die Symptome können individuell variieren. Häufig treten Körperzittern, Lähmungen, Nystagmus (unkontrollierbares Zittern der Augen) und schwere Demenz auf. Schluckbeschwerden machen oft nötig, dass die Atmung freigehalten werden muss. Atemwegsinfekten muss vorgebeugt werden, da diese eine unangenehme Komplikation bei der Erkrankung darstellen. Eine adäquate Versorgung von Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist deshalb oft nur noch an einem geeigneten Heimplatz möglich.

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Vorbeugung

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist eine vererbbare Generkrankung. Es existieren keine gezielten Maßnahmen zur Vorbeugung. Besteht bei Frauen oder Paaren ein Kinderwunsch und sind in der Familie bereits Fälle von Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom aufgetreten, dann sollte dies vorab mit einem Arzt besprochen werden.

Genetische Beratungsstellen bieten Informationen zu der speziellen Erkrankung und können Betroffene darüber beraten, ob eine Vererbung des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms an ein Kind möglich ist und wie dies verhindert werden kann.

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Kommentare und Erfahrungen von anderen Besuchern

GSS Syndrom kommentierte am 02.11.2015 um 14:29 Uhr

Bei uns in der Familie gibt es einen Verdacht auf Gerstmonn Sträussler Scheinker Syndrom. Sie ist eine Frau, 40 Jahre alt und wir haben noch keine endgültige Diagnose. Hat jemand weitere Informationen für mich?