Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist eine vererbbare genetische Erkrankung, die wie die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit durch Prionen ausgelöst wird. Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist sehr selten und kann bisher nicht geheilt werden.
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Was ist das G.S.S.-Syndrom?
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) wurde nach seinen drei Erstbeschreibern, dem österreichischen Neurologen Josef Gerstmann und seinen beiden Mitarbeitern E. Sträussler und I. Scheincker, benannt. Es handelt sich um eine sehr seltene, vererbbare Erkrankung, die pro Jahr nur bei einem von zehn Millionen Menschen auftritt. Sie gehört zu den spongiformen Enzephalopathien, bei denen die Hirnsubstanz schwammartig abgebaut wird.
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zur Bildung von Prionenproteinen führt. Ähnlich wie bei der Creutzfeld-Jakob-Krankheit oder bei BSE (Rinderwahn) führen die Prionen zur Zerstörung von Hirngewebe. Eine wirksame Therapie ist bis heute leider noch nicht entwickelt worden. Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom verläuft meist innerhalb weniger Jahre tödlich.
Ursachen
Diese krankheitsauslösenden Proteine lagern sich im Gehirn, vor allem im Kleinhirn, ab. Die Prionen bilden dabei sogenannte Plaques (Ablagerungen) in der Hirnsubstanz und führen zum Absterben der benachbarten Zellen. Dadurch bilden sich nach einiger Zeit regelrechte Löcher und schließlich eine schwammartige Auflösung des Hirngewebes. Damit gehört die Erkrankung zu den sogannten spongiformen Enzephalopathien (schwammartige Hirnerkrankungen).
Da die Prionen den körpereigenen Proteinen ähneln, werden sie vom Immunsystem nicht als fremd erkannt. Sie führen dann zur fortschreitenden Schädigung von Nervengewebe bei Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom.
Wann zum Arzt?
Menschen, die fortwährend an Gangunsicherheiten leiden und bei der Fortbewegung schwanken, sollten einen Arzt aufsuchen. Ein Arzt wird ebenfalls benötigt, wenn es zu einer erhöhten Sturzgefahr oder Koordinationsstörungen kommt. Fällt der Betroffene ungewöhnlich oft, sollte er sich weiteren Untersuchungen stellen, um eine Verletzungsgefahr vorzubeugen. Treten weitere Symptome wie Schlafstörungen, innere Unruhe, Angst oder zitternde Gliedmaßen auf, ist ein Arzt zu konsultieren.
In einigen Fällen zittert zusätzlich der Kopf des Betroffenen. Ist ein Familienmitglied bereits an dem Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom erkrankt, besteht ein erhöhtes Risiko für die Nachkommen, ebenfalls unter dem Syndrom zu leiden. Daher ist ein Arzt bereits bei den ersten Anzeichen aufzusuchen. Bei Lähmungserscheinungen besteht ein starker Grund zur Besorgnis. Ein Arzt sollte bereits bei den ersten Lähmungsbeschwerden aufgesucht werden.
Setzen epileptische Anfälle ein oder kommt es zu Halluzinationen, muss schnellstmöglich ein Arzt aufgesucht werden. Kinder und Erwachsene, die an der Unfähigkeit zu lesen, schreiben oder sprechen leiden, müssen ärztlich untersucht und behandelt werden. Sprachstörungen sind grundsätzlich näher untersuchen zu lassen. In den meisten Fällen treten die ersten Symptome erst im Erwachsenenalter auf. Dennoch sollten auch Menschen, die unter 40 Jahre sind, einen Arzt konsultieren, sobald sich Ungewöhnlichkeiten einstellen und sie die oben beschriebenen Veränderungen an ihrem Körper wahrnehmen.
Symptome und Verlauf
Typische Symptome des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms (GSS):
- Koordinationsschwierigkeiten
Die Symptome des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms (GSS) entstehen durch die Ablagerung der Prionenproteine im Gehirn, was zu einer schwammartigen Durchlöcherung der Hirnsubstanz führt. Symptome treten meist im Alter zwischen 35 und 45 Jahren auf. Erste Hinweise auf die Erkrankung können Koordinationsschwierigkeiten, Sprachschwierigkeiten, ein unsicherer Gang und häufige Stürze sein.
Im weiteren Verlauf des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms kommt es zu einer fortschreitenden Demenz, Muskelzuckungen (Myoklonien), Lähmungen und epileptischen Anfällen. Die Persönlichkeit verändert sich. Betroffene reagieren jähzornig oder gereizt und können Halluzinationen haben. Gedächtnisstörungen treten auf. Nach und nach lassen die Fähigkeiten zum Lesen und Sprechen nach und verschwinden zum Schluss meist ganz. Da bisher keine Heilung möglich ist, versterben Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom im Laufe von 2 bis 17 Jahren (im Durchschnitt 7,5 Jahre).
Diagnose
Die Diagnose beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) kann nur über einen Gentest gestellt werden. Die Creutzfeld-Jakob-Krankheit kann je nach individueller Ausprägung sehr ähnliche Symptome haben, so dass zu einer eindeutigen Diagnose des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms ein Nachweis des veränderten Gens nötig ist, das zur Prionen-Bildung führt. Die Prionen selber sind nur in äußerst geringer Konzentration im Blut zu finden, sodass ein einfacher Bluttest nicht ausreicht.
Zusätzlich können bildgebende Verfahren wie eine Computertomographie die Prionenablagerungen im Gehirn dartellen. Diese können jedoch auch durch andere Erkrankungen bedingt sein. Treten entsprechende neurologische Symptome auf und ist in der Familie außerdem bereits ein Fall von Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom bekannt, ist dies ein möglicher Hinweis auf das Vorliegen eines Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms.
Komplikationen
Durch das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom leiden die Betroffenen an verschiedenen Einschränkungen und Störungen. In den meisten Fällen kommt es dabei vor allem zu Einschränkungen in der Sprache und der Motorik. Im Allgemeinen leiden die Patienten dann an den gewöhnlichen Symptomen einer Demenz. Durch das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom kommt es dabei zu Störungen der Koordination und der Konzentration.
Auch Gangstörungen können auftreten und den Alltag des Patienten deutlich erschweren. Nicht selten führt das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom auch zu Störungen der Persönlichkeit, sodass es zu sozialen Beschwerden oder zu Depressionen kommt.
Auch Gedächtnislücken können dabei auftreten. Die Betroffenen sind dabei oft gereizt und leiden auch nicht selten an Sprachstörungen oder an Schluckbeschwerden. Die Schluckbeschwerden können dabei zu Beschwerden bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeiten führen.
Im Allgemeinen wird die Lebensqualität des Patienten durch das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom deutlich verringert und eingeschränkt. Auch die Motorik wird durch das Syndrom eingeschränkt, sodass die Betroffenen als tollpatschig und ungeschickt wirken. Möglicherweise sind sie dann auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen.
Eine direkte Behandlung des Syndroms ist leider nicht möglich. Die Beschwerden können mit verschiedenen Therapien eingeschränkt werden. Allerdings stellt sich nicht ein vollständig positiver Krankheitsverlauf ein.
Behandlung und Therapie
Trotz intensiver Forschung kann das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) bisher nicht geheilt werden. Eine sogenannte kausale Therapie, die die krankheitserregende Ursache beseitigt, ist also nicht möglich. Die Behandlung ist deshalb rein palliativ. Das bedeutet, sie lindert Symptome und beugt Komplikationen vor, wirkt jedoch nicht gegen das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom selbst.
Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom werden zunehmend pflegebedürftig. Im Endstadium ist der geistige und körperliche Abbau so weit fortgeschritten, dass die Patienten nicht mehr mit ihrer Umwelt in Kontakt treten können. Der behandelnde Arzt und das Pflegepersonal kümmern sich deshalb in erster Linie darum, eine möglichst hohe Lebensqualität zu erhalten. Zu Beginn der Erkrankung gehört dazu die Bereitstellung von Rollstühlen, damit Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom so lange wie möglich mobil bleiben können.
Im Endstadium der Erkrankung ist eine häusliche Pflege im Regelfall nicht mehr möglich. Die Symptome können individuell variieren. Häufig treten Körperzittern, Lähmungen, Nystagmus (unkontrollierbares Zittern der Augen) und schwere Demenz auf. Schluckbeschwerden machen oft nötig, dass die Atmung freigehalten werden muss. Atemwegsinfekten muss vorgebeugt werden, da diese eine unangenehme Komplikation bei der Erkrankung darstellen. Eine adäquate Versorgung von Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist deshalb oft nur noch an einem geeigneten Heimplatz möglich.
Vorbeugung
Genetische Beratungsstellen bieten Informationen zu der speziellen Erkrankung und können Betroffene darüber beraten, ob eine Vererbung des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms an ein Kind möglich ist und wie dies verhindert werden kann.
Quellen
- Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
- Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013
- Mattle, H., Mumenthaler, M.: Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013
- Payk, T., Brüne, M.: Checkliste Psychiatrie und Psychotherapie. Thieme, Stuttgart 2013
- Bewermeyer, H.: Neurologische Differenzialdiagnostik, Schattauer Verlag, 2011
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021
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