Adrenogenitales Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das adrenogenitale Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, welche mit einer gestörten Bildung der Nebennierenhormone Kortison und Aldosteron einhergeht. Je nach Enzymdefekt gibt es mehrere Formen dieser Erkrankung. Manche führen unbehandelt bereits kurz nach der Geburt zum Tod. In sehr milden Fällen treten überhaupt keine Symptome auf. Die Behandlung erfolgt durch Hormonersatz.

Was ist das Adrenogenitales Syndrom?

In der Nebennierenrinde werden die Hormone Kortison und Aldosteron synthetisiert. Beim adrenogenitalen Syndrom ist die Synthese gestört.

Das adrenogenitale Syndrom stellt einen Sammelbegriff von mehreren genetisch bedingten Störungen der Synthese von Nebennierenhormonen dar. In der Nebennierenrinde werden die Hormone Kortisol, Aldosteron und in geringem Maße Androgene (männliche Sexualhormone) synthetisiert. Kortisol ist das sogenannte Stresshormon und sorgt für die Anpassung des Körpers an Stresssituationen. Aldosteron reguliert den Salz- und Wasserhaushalt des Körpers.

Die Androgene sind für die Ausbildung der männlichen Sexualmerkmale verantwortlich. Beim adrenogenitalen Syndrom kommt es immer zu einer reduzierten Produktion des Stresshormons Kortisol. In einigen Fällen ist auch die Produktion des Hormons Aldosteron gestört. Die Androgensynthese ist jedoch nicht beeinträchtigt. Durch die aufgrund der reduzierten Synthese von Kortisol und Aldosteron angeregte Überstimulierung der Nebennierenrinde werden in verstärktem Maße Androgene gebildet. Diese entstehen aus den Vorstufen von Kortisol und Aldosteron. Daraus entwickelt sich bei Mädchen als Hauptsymptom eine Vermännlichung der äußeren Geschlechtsmerkmale. Bei Jungen zeigt sich nach anfänglicher Unauffälligkeit ein verfrühtes Einsetzen der Pubertät. Je nach Typ der Erkrankung ist das Auftreten weiterer Symptome möglich, die unter Umständen auch zu letalen Verläufen führen.

Ursachen

  Ursache des adrenogenitalen Syndroms ist ein Enzymdefekt, der zur Störung der Bildung von Kortisol und Aldosteron führt. In über 90 Prozent der Fälle handelt es sich um das Enzym 21-Hydroxylase. Diesem Enzymdefekt liegt eine Mutation zugrunde, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Bei dieser Form der Vererbung müssen beide Elternteile mindestens ein defektes Gen besitzen, welches sie an ihre Nachkommen weitergeben. Menschen mit nur einem mutierten Gen erkranken nicht.

Wenn sie jedoch zwei veränderte Gene besitzen, kommt es zum Ausbruch der Erkrankung. Die Nachkommen von Eltern mit jeweils einer Erbanlage für das adrenogenitale Syndrom haben also ein Risiko von 25 Prozent, daran zu erkranken. Wenn das Enzym 21-Hydroxylase nicht richtig funktioniert, können Kortisol und gegebenenfalls Aldosteron nicht ausreichend produziert werden. In ca. zehn Prozent handelt es sich um andere Enzymdefekte, die aber ebenfalls die Produktion dieser beiden Hormone beeinträchtigen.

Wenn deren Produktion nicht ausreichend ist, wird über die Hypophyse im Rahmen eines Regulierungsmechanismus die Funktion der Nebennierenrinde angeregt. Das soll die Produktion der Hormone anregen. Oft reicht die Stimulierung zwar nicht aus, um das Defizit auszugleichen. Da die Nebennierenrinde jedoch auch Androgene aus den Vorstufen dieser Hormone erzeugt, wird deren Synthese verstärkt, zumal die Bildung von Androgenen nicht gestört ist. Die Konzentration an männlichen Sexualhormonen steigt stark an. Bei Mädchen kommt es zur Ausbildung männlicher Geschlechtsmerkmale. Jungen erleiden eine vorzeitige Pubertät.

Die weiteren Symptome sind davon abhängig, wie gut die Synthese von Kortisol und Aldosterol durch die verstärkte Stimulierung der Nebennierenrinde ausgeglichen werden kann. Kortisol sorgt bei Stress für eine schnelle Bereitstellung von Glukose durch Abbau von Proteinen und Kohlenhydratspeichern im Körper. Es dämpft dabei auch die Wirkung des Immunsystems, um Entzündungsprozesse zu hemmen. Aldosteron ist für die Zurückhaltung von Natrium über die Nieren verantwortlich. Wenn es fehlt, kommt es zum Salzverlust.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des adrenogenitalen Syndroms:

Klitorisvergrößerung

Bartwuchs bei Mädchen

Regelblutung bleibt aus

Erbrechen

Gewichtsverlust

Die Symptome des adrenogenitalen Syndroms sind davon abhängig, um welche Form der Erkrankung es sich handelt. So wird unterschieden zwischen dem klassischen adrenogenitalen Syndrom ohne Salzverlust, dem klassischen adrenogenitalen Syndrom mit Salzverlust und dem nichtklassischen adrenogenitalen Syndrom. Beim adrenogenitalen Syndrom ohne Salzverlust steht die Wirkung der verstärkt gebildeten Androgene im Vordergrund.

Mädchen kommen bereits mit einer penisähnlich vergrößerten Klitoris zur Welt, wobei die inneren Geschlechtsorgane weiblich bleiben. Sie bilden trotz XX-Chromosomenstatus einen männlichen Phänotypus aus. Nach der Pubertät wächst sogar ein Bart. Die Keimdrüsenentwicklung wird gehemmt, sodass die Regelblutung ausbleibt. Bei den Jungen findet eine verfrühte Pubertät statt. Die Hoden verkümmern und damit auch die Spermienbildung. Die Muskulatur ist stark ausgebildet.

In der Wachstumsphase kommt es zunächst zum Großwuchs. Weil sich aber die Epiphysefugen zu früh schließen, stoppt das Wachstum schnell. Letztlich resultiert daraus ein Minderwuchs. Beim adrenogenitalen Syndrom mit Salzverlust ist auch das Hormon Aldosteron vermindert. Über die Nieren wird dann zu viel Natrium ausgeschieden. Dabei bildet sich eine Hyponatriämie mit gleichzeitiger Hyperkaliämie heraus. Das führt zur Übersäuerung des Blutes mit Erbrechen und Gewichtsverlust.

Es kommt beim Kind zu einer lebensbedrohlichen Krise aufgrund des massiven Salzverlustes. Beim nichtklassischen adrenogenitalen Syndrom sind kurz nach der Geburt noch keine Symptome vorhanden. Bei Frauen können später Menstruationsstörungen auftreten. Männer werden oft unfruchtbar. Es gibt jedoch auch Formen der Erkrankungen ohne Symptome. Hier fallen bei Routineuntersuchungen lediglich messbare Abweichungen der Hormonkonzentrationen auf.

Diagnose

Die Diagnose des adrenogenitalen Syndroms erfolgt auf der Grundlage der vorliegenden Symptome und Blutuntersuchungen auf bestimmte Hormone wie beispielsweise erhöhte Konzentrationen an 17-alpha-Hydroxyprogesteron. Durch Genuntersuchungen kann der entsprechende Gendefekt bestimmt werden.

Komplikationen

Durch das adrenogenitale Syndrom kommt es bei den Patienten zu einer Reihe von unterschiedlichen Beschwerden und Komplikationen. In erster Linie leiden die Patienten an einer ausgeprägten Vermännlichung. Diese wirkt sich ebenfalls negativ auf den psychischen Zustand des Patienten aus und kann vor allem im Kindesalter zu Hänseleien und Mobbing führen. In schwerwiegenden Fällen kann sich sogar ein Penis ausbilden. Ebenfalls klagen die Patienten über eine andauernde Müdigkeit und Schlafstörungen. Das Immunsystem ist geschwächt, sodass der Patient anfällig für verschiedene Erkrankungen und Infekte ist. Ebenfalls kann es zu einer Unterzuckerung kommen, wobei daraufhin Schwindel und Bewusstseinsverlust auftreten können. Auch die Eltern des Kindes können durch das Syndrom psychischen Belastungen ausgesetzt sein, sodass es zu Depressionen kommt. Diese werden in der Regel durch einen Psychologen behandelt. Bei einer frühzeitigen Diagnose kann das Syndrom schon im Mutterleib behandelt werden. Die Symptome werden vor allem mit Hilfe einer Hormontherapie behandelt und unterdrückt, wobei es zu keinen weiteren Komplikationen kommt.

Behandlung und Therapie

Das adrenogenitale Syndrom kann sehr gut durch eine sogenannte Hormonersatztherapie behandelt werden. Der Patient muss lebenslang Kortisol in Tablettenform einnehmen. Bei häufigem Erbrechen kann das Hormon auch gespritzt werden. Stresszustände und körperliche Belastungen wie schwere Infektionen erfordern eine Erhöhung der Dosis.

Bei gesunden Personen bildet unter diesen Bedingungen der Körper von allein größere Mengen an Kortisol, um mit den größeren Belastungen fertig zu werden. Wenn die Erkrankung noch mit einem Salzverlust einhergeht, muss neben Kortisol auch Aldosteron eingenommen werden. Die dauerhafte Hormonersatztherapie sorgt außerdem dafür, dass sich der Androgenspiegel im Blut auch wieder normalisiert. Bei korrekter Einstellung der Medikamentendosis ist die Zeugung und Geburt von Kindern möglich.

Vorbeugung

Eine direkte Vorbeugung vor einem adrenogenitalen Syndrom ist nicht möglich, da es genetisch bedingt ist. Bei familiärer Häufung kann im Rahmen einer humangenetischen Beratung das Risiko für den Nachwuchs abgeschätzt werden.

Quellen

Payk, T.: Checkliste Psychiatrie und Psychotherapie. Thieme, Stuttgart 2013
Dilling, H. & Freyberger, H.J.: Taschenführer zur ICD-10-Klassifikation psychischer Störungen, Huber Verlag, 6. Auflage 2012
Siegenthaler, W. (Hrsg.): Siegenthalers Differenzialdiagnose Innere Krankheiten – vom Symptom zur Diagnose. Thieme, Stuttgart 2005
Bergner, T. M. H.: Burnout-Prävention. Schattauer, Stuttgart 2012
Tölle, R., Windgassen, K.: Psychiatrie. Springer, Berlin 2014

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