Fanconi-Anämie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 19. Januar 2015
Gesundpedia.deKrankheiten Fanconi-Anämie

Der folgende Artikel soll einen Überblick über die Fanconi-Anämie liefern und wird dabei insbesondere auf die Ursachen der Erkrankung, die angeborenen und erworbenen Krankheitszeichen und die Behandlungsmöglichkeiten der Fanconi-Anämie eingehen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Fanconi-Anämie?

Bei der Fanconi-Anämie handelt es sich um eine sehr seltene und lebensbedrohliche Erbkrankheit, deren Vererbung autosomal rezessiv erfolgt und die durch eine erhöhte Chromosomenbrüchigkeit gekennzeichnet ist. Erstmals wurde die Fanconi-Anämie von dem Kinderarzt Guido Fanconi im Jahre 1927 geschildert: Er untersuchte drei Brüder, die alle unter einer erheblichen Blutbildstörung litten und verschiedene körperliche Anomalien aufwiesen.

Dabei waren insbesondere die Symptome Erschöpfung, Immunschwäche und eine erhöhte Neigung zu Blutungen zu beobachten. Symptome, die mit einer aplastischen Anämie zusammenhingen und eng mit der Fanconi-Anämie in Verbindung stehen.

Ursachen von Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie ist also eine Erbkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Damit es zu einer Erkrankung kommen kann, müssen beide Elternteile demnach Träger des beeinträchtigten Gens sein. Sind die Eltern Träger des Fanconi-Gens und heterozygot (zwei unterschiedliche Allele liegen vor), so besteht ein Erkrankungsrisiko von 25 Prozent. Die autosomal rezessive Vererbung unterscheidet sich also von der autosomal dominanten Vererbung.

Würde die Fanconi-Anämie autosomal dominant vererbt, so wäre es ausreichend, wenn ein Elternteil das Merkmal tragen würde. Die Chromosomen von Fanconi-Patienten weisen Brüche auf, deren Verursachung noch nicht genau geklärt werden konnte. Wahrscheinlich liegt bei der Erkrankung eine Störung der DNA-Reparatur vor. Die Folge sind Chromosomenbrüche und falsche Zusammenfügungen von beschädigten Chromosomen.

Hieraus resultieren zwangsläufig Störungen im Zellzyklus, deren Konsequenzen typisch für die Fanconi-Anämie sind: Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung. Die Fanconi-Anämie ist also eine Erbkrankheit, die zu einer Schädigung der Chromosomen führt. Die fortlaufende Schädigung führt zu der Ausprägung von Symptomen.

Symptome und Verlauf von Fanconi-Anämie

Typische Symptome der Fanconi-Anämie:

Da die Fanconi-Anämie eine voranschreitende Erkrankung darstellt, ist die Unterscheidung zwischen angeborenen und erworbenen Defekten sinnvoll. Bereits nach der Geburt eines Kindes kann man verschiedene Fehlbildungen und Wachstumsstörungen feststellen. Häufig sind Kinder mit Fanconi-Anämie kleinwüchsig. Daneben leiden viele Betroffene an Fehlbildungen des Skeletts – z. B. einer Hüftanomalie oder einer fehlgebildeten Wirbelsäule (etwa Skoliose).

Außerdem können Gliedmaßen betroffen und nicht voll entwickelt sein bzw. ganz fehlen. Betrachtet man die inneren Organe, so leiden Patienten mit Fanconi-Anämie teilweise unter Nierenproblemen, Problemen des Verdauungssystems und Herzfehlern. Oft ist eine Verfärbung der Haut zu beobachten.

Es folgen Knochenmarksversagen und aplastische Anämie (also eine Minderproduktion von roten und weißen Blutkörperchen sowie Blutplättchen) und im fortlaufenden Alter häufig ein myelodysplastisches Syndrom und eine myeloische Leukämie. Auch andere Krebserkrankungen sind bei der Fanconi-Anämie möglich und das Erkrankungsrisiko erhöht.

Diagnose von Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie wird teilweise sofort nach der Geburt diagnostiziert, teilweise aber auch erst im Erwachsenenalter. Dies liegt überwiegend daran, dass sich bei der Fanconi-Anämie unterschiedlichste und unspezifische Symptome ausbilden können, die nicht direkt auf eine Fanconi-Anämie schließen lassen müssen. Heutzutage wird für die Diagnose der Erkrankung eine Chromosomenbruchanalyse vorgenommen. Dabei wird der zu untersuchenden Person Blut entnommen und die Lymphozyten (sie gehören zu den weißen Blutkörperchen) einer chemischen Substanz ausgesetzt.

Die Chromosomen eines von der Fanconi-Anämie betroffenen Patienten reagieren dabei empfindlicher auf die chemische Substanz und brechen. Bei gesunden Menschen weisen die Chromosomen demgegenüber eine viel höhere Beständigkeit auf. Außerdem können die Blutzellen des Patienten auf Mutationen untersucht werden, um die Erkrankung an der Fanconi-Anämie zu bestätigen.

Behandlung von Fanconi-Anämie

Die Behandlung der Fanconi-Anämie gestaltet sich schwierig, weil immer nur Teilaspekte und Symptome behandelt werden können, zurzeit aber kein endgültiges Heilverfahren zur Verfügung steht. Die Hoffnung von Forschern und Patienten liegt auf neuen Verfahren der Gentherapie.

Heutzutage steht bereits die Knochenmarks- und Stammzelltransplantation zur Verfügung. Dabei können die Probleme, die mit dem Niedergang des eigenen Knochenmarks in Verbindung stehen, behandelt werden. Die Erkrankung anderer Organe kann jedoch nicht beseitigt werden. Vor der Transplantation muss ein geeigneter Spender gefunden werden. Danach muss das Knochenmark des Patienten zerstört werden, um Platz für das gespendete Knochenmark zu schaffen. Gleichzeitig muss das eigene Immunsystem unterdrückt werden, damit das Transplantat nicht abgestoßen wird.

Hierbei können schwerste Komplikationen (z. B. Infektionen) auftreten. Fanconi-Anämien können auch mit Medikamenten behandelt, nicht aber geheilt werden. Androgene werden etwa verabreicht, um das Blutbild des Patienten zu verbessern. Dabei wird insbesondere die Produktion von roten Blutkörperchen stimuliert, aber auch die der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen.

Das Blutbild von Fanconi-Anämie Patienten kann so über längere Zeit stabilisiert werden. Das Knochenmark von Fanconi-Patienten kann außerdem mit hämatopoetischen Wachstumsfaktoren stimuliert werden, was die Produktion von Blutbestandteilen anregen kann. Derzeit beschäftigen sich einige Einrichtungen mit der Gentherapie von Fanconi-Anämien.

Rezeptfreie Medikamente gegen Müdigkeit und Vitalisierung


Vorbeugung von Fanconi-Anämie

Da es sich bei der Fanconi-Anämie um eine Erbkrankheit handelt, hätte der Betroffene dieser logischerweise nicht vorbeugen können. Der Krankheit können Eltern nur vorbeugen, indem sie sich über ihre eigenen Genfaktoren bewusst sind. Haben beide Elternteile das kranke Gen und sind heterozygot, so besteht immerhin ein Erkrankungsrisiko für eine Fanconi-Anämie von 25 Prozent.

Bücher über Immunschwäche und Immunsystem

Weitere Infos

Das könnte Sie auch interessieren:

Welche Erfahrungen und Hinweise haben Sie zum Thema Fanconi-Anämie?

Name oder Pseudonym:

E-Mail: (optional)

(wird nicht angezeigt, nur notwendig, wenn aktuelle Gesundheitsinformationen erwünscht werden)

Kommentar:

(Bitte auf Groß-, Kleinschreibung und verständliche, ganze Sätze achten.)

Sicherheitsfrage: Wieviel sind 30 plus 5?