Erbkrankheiten

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 3. Juni 2016
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Erbkrankheiten können in verschiedensten Ausprägungen auftreten. Dies hängt mit den von der Mutation betroffenen Genen zusammen. Je nach Erkrankung variiert dementsprechend auch die Lebensqualität und -erwartung der Betroffenen.

Inhaltsverzeichnis

Was sind Erbkrankheiten?

Bei Erbkrankheiten handelt es sich um Anomalien, die durch ein oder mehrere mutierte Gene hervorgerufen werden. Man spricht von mono- oder polygenetischen Erkrankungen. In den meisten Fällen werden diese Genveränderungen von den Eltern auf die Nachfahren übertragen. Die Erkrankungen folgen regelmäßigen Erbgängen und sind damit nachvollziehbar und berechenbar.

Allerdings treten auch Neumutationen bei sonst unauffälligen familiärem Umfeld auf. Je nach Erbgang kann ein Elternteil betroffen sein oder auch beide. Bei rezessiv vererbten Krankheiten sind die Eltern häufig selbst nicht erkrankt. Als rezessiv wird ein Erbgang bezeichnet, bei dem das Merkmal nur äußerlich in Erscheinung tritt, wenn es mehrfach im Genpool auftritt. Rezessiv meint also „passiv“ oder „zurücktretend“. „Merkmal“ bezeichnet hier die Allgemeinheit an genetisch übertragbaren Informationen wie die Haarfarbe oder auch Erkrankungen.

Ursachen

Die Anomalien folgen unterschiedlichen Erbgängen. Dadurch bringt jede Erbkrankheit eine andere Erkrankungswahrscheinlichkeit mit sich. Unterschieden werden folgende Erbgänge:

  • Autosomal-rezessiv: Die Mutation muss sich jeweils auf beiden übertragenen Chromosomen von Vater und Mutter befinden, um beim Nachwuchs in Erscheinung zu treten. Hierbei sind die Eltern selbst nicht zwangsläufig betroffen.
  • Autosomal-dominant: Bereits ein betroffenes Gen reicht zur Merkmalsausprägung aus. Ein Beispiel für eine autosomal-dominante Erbkrankheit ist die Sichelzellenanämie. Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung der roten Blutkörperchen.
  • Gonosomal: Bei diesem Erbgang sind die Geschlechtschromosomen X und Y betroffen. Auch hier wird zwischen rezessiv und dominant unterschieden. In den meisten Fällen liegen die Mutationen auf dem X-Chromosom. Beispiele sind das Rett-Syndrom (dominant) oder die Bluterkrankheit (rezessiv). Ist beispielsweise der Vater (XY) Bluter, ist sein X-Chromosom betroffen. Bei der Mutter (XX) könnte eines der X-Chromosomen die Anomalie tragen. Das zweite hingegen „gleicht die Mutation aus“. Die Mutter trägt in diesem Fall die Bluterkrankheit rezessiv und ist selbst nicht krank. Bekäme ein Sohn das betroffene X des Vaters, wäre er ebenfalls Bluter. Damit ein Mädchen betroffen wäre, müsste es von beiden Elternteilen das betroffene X-Chromosom bekommen. Daher sind Männer häufiger von der Krankheit betroffen als Frauen.
  • Mitochondrial: Hierbei handelt es sich um einen Erbgang, bei dem die Mutation nicht im Zellkern liegt, sondern in den sogenannten Mitochondrien (Zellorganellen). Diese kommen mehrere hunderttausendfach in der Eizelle vor. Daher wird eine solche Erkrankung mütterlicherseits vererbt. Erkrankungen können zudem auch multifaktoriell auftreten. Das bedeutet, dass neben genetischen Veränderungen auch Umwelteinflüsse eine Rolle spielen.

Symptome

Aufgrund der großen Anzahl an unterschiedlichen Erbkrankheiten können pauschal keine Aussagen über die Symptomatik gemacht werden. Nicht alle Erkrankten weisen bereits kurz nach der Geburt Symptome auf. Viele Betroffene bemerken die Mutation erst im Jugend- oder Erwachsenenalter.

Ein Beispiel für eine, meist bereits im Kindesalter erkannte Erkrankung, ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Hier zeigen sich äußerliche Auffälligkeiten wie Kleinwüchsigkeit, Übergewicht und ein flaches Gesicht. Auffällig sind zudem kurze Finger und tendenziell kleine Ohren. Häufig haben die Betroffenen mit Muskelschwäche zu kämpfen. Im Gegensatz dazu bekommen Bluter bereits nach leichtem Stoßen blaue Flecken oder sogar innere Verletzungen. Äußerliche Schnitte oder Wunden schließen sich nur schlecht. Dementsprechend zeigt sich, dass die Symptomatik bei jeder Erkrankung anders ist.

Häufige Formen und Typen

Häufige Erbkrankheiten:

Die häufigsten Erbkrankheiten wurden 2011 nach einer Studie vorgestellt. Erkrankungen wie Albinismus oder die Bluterkrankheit (Hämophilie) gehören zu den bekanntesten. Bei Albinismus handelt es sich um eine Mutation, die auf eine gestörte Biosynthese von Melanin zurückzuführen ist. Daher haben Betroffene je nach Schweregrad nahezu weiße Haare und Haut. Die Augen erscheinen wegen des fehlenden Farbstoffs als rot. Zudem sind betroffene Personen stark lichtempfindlich und neigen zu Hauterkrankungen.

Die als Bluterkrankheit bezeichnete Hämophilie benennt eine Blutgeringungsstörung. Weitere häufige Erbkrankheiten sind beispielsweise sogenannte Zystennieren oder die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Bei Zystennieren sind die Nieren des Erkrankten mit flüssigkeitsgefüllten Bläschen übersät. Diese beeinträchtigen die Funktion der Organe.

Krankheiten wie Chorea Huntington (Motorikstörung) oder Neurofibromatose (Ausbildung gutartiger Tumore) gehören zudem zu den meist diagnostizierten Erbkrankheiten. Oftmals hat der Mediziner auch mit genetischen Veranlagungen zu tun. Diese Erkrankungen sind zwar nicht vererbt, treten innerhalb einer Familie aber vermehrt auf. Dazu zählen neben Allergien beispielsweise Krebserkrankungen, Depressionen oder Bluthochdruck.

Behandlung und Therapie

Die Behandlung richtet sich nach der jeweiligen Erkrankung. Bei Verdacht auf eine Erbkrankheit wird der Arzt eine humangenetische Untersuchung anweisen. Dabei wird er die Chromosomen des Patienten auf Auffälligkeiten überprüfen lassen. Je nach Fall ist auch die Untersuchung einzelner Genbereiche möglich.

Zum Beispiel kann ein Arzt eine solche Untersuchung zur Abschätzung von Vererbungsriskien durchführen. Eine Behandlung der Ursache beziehungsweise der Grunderkrankung ist bei vererbten Mutationen nicht möglich. Daher erfolgt im Normalfall eine Behandlung der Symptome, um die weitere Ausprägung einzudämmen. Demnach ist eine frühe Erkennung der Erkrankung von Vorteil.



Vorbeugung

Vorbeugungsmaßnahmen gibt es nicht. Die einzige Möglichkeit, um als betroffener Elternteil das eigene Kind vor Erbkrankheiten zu bewahren, ist es, die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung testen zu lassen. Je nach Risiko wird ein Mediziner von einer Schwangerschaft abraten. Bereits Erkrankten ist durch frühzeitiges Erkennen der Erkrankung oftmals ein weitgehend normales Leben möglich. Je nach Erkrankung kann durch Medikamente die Lebensqualität erhöht werden.

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