Down-Syndrom (Trisomie 21)

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 4. Januar 2015
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Das Down-Syndrom ist eine angeborene, jedoch nicht vererbbare Chromosomenveränderung. Die häufigste Form ist die Trisomie 21, mit einem zusätzlichen Chromosom am 21ten Chromosomenpaar. Diese Anomalie führt zu geistigen und motorischen Einschränkungen des Menschen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Down-Syndrom (Trisomie 21)?

Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Fehler in der Reifeteilung im 21ten Chromosom entsteht. Der Betroffene besitzt ein weiteres 21stes Chromosom in jeder Körperzelle und dementsprechend auch zusätzliches genetisches Material.

Diese Chromosomenanomalie, die unterschiedliche Ausprägungen besitzt, kann zu lebenslänglichen geistigen Behinderungen, Entwicklungsstörungen, Lernbehinderungen und gesundheitlichen Problemen führen. Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die häufigste angeborene Chromosomenstörung. Es wird zwischen der Freien-, Translokations-, Mosaik- und Partiellen-Trisomie 21 unterschieden.

Ursachen von Down-Syndrom

Die Ursache der Entstehung des Down-Syndroms ist eine Genmutation des 21ten Chromosoms, die durch einen Fehler in der Zellteilung ausgelöst wird und daher keine Erbkrankheit ist. Es bestehen drei genetische Formen, die das Down-Syndrom auslösen. Die Trisomie 21 ist eine davon und tritt in 95 Prozent der Fälle auf.

Normalerweise besitzt die menschliche Zelle 23 Chromosomenpaare, sprich 46 Chromosome. Ein Chromosom des Paares wird von der Mutter und eins vom Vater vererbt. Betroffene des Down-Syndroms, in Form der Trisomie 21, haben jedoch ein extra Chromosom im 21ten Chromosom, das daher dreifach statt -wie üblicherweise- zweifach vorliegt. Somit liegen insgesamt 47 Chromosome vor.

Diese Störung entwickelt sich, wenn das Chromosome 21 während der Zellteilung, also der Meiose, in den Ei- oder Samenzellen nicht getrennt wird und nun ein zusätzliches Chromosom 21 in dieser Keimzelle enthalten ist. In 90 Prozent der Fälle passiert dies in der Eizelle der Mutter. Ein fortgeschrittenes Alter der Mutter begünstigt die Entstehung des Down-Syndroms.

Symptome und Verlauf von Down-Syndrom

Die Stärke der Symptome bei einer Person, die am Down-Syndrom erkrankt ist, variieren, aufgrund dessen können sie leicht, milde oder aber auch stark ausgeprägt sein. Einige Menschen mit Down-Syndrom tragen keine gesundheitlichen Schäden mit sich, andere jedoch entwickeln schwere Erkrankungen des Herzens.

Trotz dieser Tatsache teilen sie einige Merkmale. Sehr charakteristisch ist das flache Gesicht und die flache Nase, ein kleiner Kopf und Mund, sowie kleine Ohren, ein kurzer Hals, eine Hautfalte am inneren Augenwinkel und breite, jedoch kleine Hände mit einer durchgehenden Handfurche und kurzen Fingern. Auch wenn Down-Syndrom-Erkrankte mit einer normaler Körpergröße zur Welt kommen, wachsen sie langsamer, sind doppelt so lange in der Krabbelphase wie andere Babys und erreichen eine ausgewachsene Körpergröße, die unter dem Durchschnitt liegt.

Des Weiterem weisen Individuen mit Down-Syndrom eine Muskelschwäche und Fehlfunktion der Schilddrüse auf, erkranken des Öfteren an einer Infektionskrankheit, haben eine verminderte geistige Ausnahmefähigkeit und leiden öfters als gesunde Menschen an Sehstörungen und Leukämie.

Diagnose von Down-Syndrom

Es existieren verschiedene Untersuchungsmöglichkeiten, die das Down-Syndrom (Trisomie 21) während oder nach der Schwangerschaft diagnostizieren können. Da Embryos mit einer Trisomie 21 einen dickeren Nacken, also eine erhöhte Nackendichte als gesunde Embryos besitzen, kann mit Hilfe einer Ultraschalluntersuchung die Dichte untersucht werden. Diese vorgeburtliche Untersuchung wird Nackenfaltenmessung genannt.

Eine weitere Methode, während der Schwangerschaft, ist der Triple-Test, bei dem die Blutwerte der Mutter fokussiert und auf mögliche Indizien einer Trisomie untersucht werden. Außerdem kann eine Probe des Fruchtwassers oder Fetalblutes entnommen und dessen Zellen, auf eine Chromosomenveränderung an der 21ten Stelle, untersucht werden. Nach der Geburt liefert eine Chromosomenanalyse der Körperzellen des Kindes einen Hinweis auf die Existenz eines dritten 21tens Chromosoms und somit eines Down-Syndroms.

Behandlung von Down-Syndrom

Eine frühe Behandlung von Säuglingen und Kindern mit Down-Syndrom kann die Lernfähigkeit und Lebensqualität dieser steigern, jedoch kann die Krankheit in keinem Fall besiegt werden. Spezielle Institutionen bieten Förderungsprogramme mit motorischen, sensorischen und kognitiven Aktivitäten. So kann das Kind motorische und sprachliche Fähigkeiten, soziale Kompetenzen und eine gewisse Selbstständigkeit erlernen.

Diese Therapien werden von ausgebildeten und motivierten Logopäden, Ergo- und Physiotherapeuten ausgeführt. Weitere Einrichtungen helfen Menschen mit Down-Syndrom sich in ein berufliches Umfeld zu integrieren und sich somit in der Gesellschaft gebraucht und angekommen zu fühlen. Auch die einfühlsame Unterstützung, Integration und Akzeptanz der eigenen Familie ist ein wichtiger Faktor zur positiven Entwicklung einer Person mit Down-Syndrom.

Das richtige und wohltuende Umfeld des Betroffenen, steigert seine Motivation und Lernfähigkeit. Anders wie bei diesen Therapiemöglichkeiten zur Entwicklungssteigerung des Kindes, kann das zusätzliche Chromosom nicht behandelt und beseitigt werden. Behandelbar sind lediglich die Begleitsymptome des Down-Syndroms, wie in etwa eine Herzerkrankung, Sehstörung, oder die erhöht auftretenden Infektionskrankheiten.

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Vorbeugung von Down-Syndrom

Es existieren keine Maßnahmen zur Vorbeugung des Down-Syndroms. Eine Schwangerschaft nach dem 35. Lebensjahr erhöht jedoch die Wahrscheinlichkeit, sodass eins von 350 Kindern mit einer Trisomie 21 geboren wird. Bei einem Alter von 40 Jahren sogar eins von 100 Kindern. Trotz dieser Tatsache werden die meisten Betroffenen des Down-Syndroms von Frauen unter 35 Jahren geboren. Eine vorgeburtliche Diagnostik kann jedoch einen Gendefekt bestätigen und zur Entscheidung weiterer Maßnahmen verhelfen.

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