Myotone Dystrophie Typ 2

Letzte Aktualisierung am 5. Juni 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Die relativ selten vorkommende proximale myotone Dystrophie Typ 2 - eine chronische, langsam fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung der Skelettmuskulatur - ist Medizinern erst seit 1994 bekannt. Sie wird häufig mit dem Kürzel "PROMM" abgekürzt und wegen ihres Entdeckers auch Ricker'sche Krankheit oder Ricker-Syndrom genannt. Man zählt die myotone Dystrophie Typ 2 zu den Multi-System-Erkrankungen. An mehreren Körpersystemen können begleitende Beschwerden auftreten.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine myotone Dystrophie Typ 2?

Definiert wird die myotone Dystrophie vom Typ 2 als genetisch verursachte myotone Muskelerkrankung. Sie ist durch unterschiedliche Symptome klar von der bis dahin bekannten myotonen Dystrophie Typ 1 abgrenzbar. Neben Muskelschwächen im Bereich der Skelettmuskulatur ist die PROMM durch kardiologische, funktionell-organische oder ophthalmologische Begleitsymptome gekennzeichnet. Der Muskeltonus ist bei den Betroffenen pathologisch verlängert. Nach einer Muskelbetätigung erschlaffen die Muskeln beim Vorliegen einer myotonen Dystrophie Typ 2 nicht sofort wieder.

Ursachen

Entdeckt wurde die bis 1994 unbekannte Form der myotonen Dystrophie vom Neurologen Kenneth Ricker. Als Ursache für eine myotone Dystrophie Typ 2 gilt ein vererbbarer Gendefekt auf dem Chromosom 3. Als Folge dieses Gendefekts treten spätestens in der Lebensmitte zunehmende Muskelprobleme im Skelettbereich auf. Die genetisch bedingte Erkrankung kann autosomal dominant vererbt werden. Das bedeutet: An mindestens die Hälfte der Nachkommen wird der Gendefekt weitergegeben.

Die Häufigkeit dieser myotonen Muskelerkrankung wird derzeit von Fachleuten mit 1:100.000 angegeben. Vermutlich ist die Zahl der Betroffenen aber deutlich höher. Die klare Abgrenzung zur myotonen Dystrophie Typ 1 ist wegen teilweise ähnlicher Symptome vermutlich nicht immer gegeben. Daher wird angenommen, dass die Dunkelziffer der von myotoner Dystrophie Typ 2 betroffenen Patienten hoch ist.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome der myotonen Dystrophie Typ 2:

Als Leitsymptom der myotonen Dystrophie Typ 2 gilt eine zunehmend wahrgenommene Muskelschwäche, die meist an den Oberarmen sowie den Bein- und Skelettmuskeln auftritt. Den Betroffenen erscheint es dadurch beispielsweise unmöglich, auf einen Stuhl zu klettern. Begleitet wird die muskuläre Schwäche gelegentlich durch starke Muskelschmerzen und zunehmend erschwerte Bewegungsabläufe.

Außerdem treten bei einer myotonen Dystrophie Typ 2 bei bis zu 20 Prozent der Betroffenen Herzrhythmusstörungen auf. Zwei Drittel aller Betroffenen entwickeln einen grauen Star bzw. eine starke Linsentrübung des Auges als Begleiterscheinung. Auch bei dem letzten Drittel der Betroffenen sind unter der Spaltlampe Linsentrübungen zu erkennen. Typisch für die PROMM ist auch, dass sie meist erst im Alter zwischen vierzig und sechzig diagnostiziert wird. Nur ein Teil der Betroffenen hat bereits in jüngeren Jahren erste Symptome der myotonen Dystrophie Typ 2. Ob diese frühen Erkrankungssymptome immer klar zugeordnet werden können, ist unterschiedlich.

Zusätzlich kann es bei Vorliegen einer myotonen Dystrophie Typ 2 zu einer Myotonie der Handmuskeln kommen. Als Multisystemerkrankung betrifft die myotone Dystrophie Typ 2 fast immer mehrere Systeme im Organismus. Beispielsweise können zusätzlich Diabetes mellitus samt aller Begleiterscheinungen und Folgeerkrankungen, Fertilitätsstörungen, Schilddrüsenfunktionssstörungen, Hörprobleme, eine Erhöhung der Blutfettwerte und Leberstörungen auftreten. Das kann auch bei der myotonen Dystrophie Typ 1 der Fall sein. Dank der möglichen Überschneidungen auf der Symptomebene wird die myotone Dystrophie Typ 2 vermutlich gelegentlich falsch diagnostiziert.

Diagnose

Für die Diagnosestellung kommt vor allem eine Elektromyographie bzw. EMG-Messung zur Anwendung. Die Verdachtsdiagnose ist bestätigt, wenn bei dieser das sogenannte "Sturzkampfbombergeräusch" auftritt. Eine Muskelbiopsie erhärtet durch das Auffinden typischerweise auftretender Veränderungen an den Muskelfasern den Verdacht auf eine myotone Dystrophie Typ 2. Anschließend kann ein Gentest das Ergebnis verifizieren. Bei myotoner Dystrophie Typ 2 liegt der Gendefekt auf dem Genabschnitt 3q21. Bei myotoner Dystrophie Typ 1 hingegen zeigt er sich auf dem Genabschnitt 19q13.3.

Bei manchen Betroffenen können myotone Muskelveränderungen ausschließlich über eine Elektromyographie nachgewiesen werden. Wichtig ist der sorgfältige Vergleich der Symptome gegenüber der myotonen Dystrophie Typ 1. In Teilen gleichen sie sich. Kennzeichnend für die korrekte Diagnosestellung sind aber die Unterschiede. Bei der myotonen Dystrophie Typ 2 kommen Gesichtsmuskel-Schwächen kaum je vor, dafür aber Muskelschmerzen. Je ferner vom Rumpf die Muskeln gelegen sind, desto weniger werden sie von myotoner Dystrophie Typ 2 betroffen. Eine begleitende Hypersomnie findet man bei Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1 öfter, praktisch nie aber bei myotoner Dystrophie Typ 2.

Behandlung und Therapie

Als Therapie der myotonen Dystrophie Typ 2 stehen diverse interdisziplinäre Möglichkeiten zur Verfügung. Man kann damit aber nur die Begleitbeschwerden der Erkrankung lindern. Heilbar ist die genetisch bedingte Muskelerkrankung nicht. Die Therapie der myotonen Dystrophie Typ 2 kann über moderate Muskelübungen zur Funktionsverbesserung eingeleitet werden. Intensive Übungen überfordern die Muskeln. Falls die Myotonie ausgeprägt ist, muss sie behandelt werden. Sonst nicht.

Wichtiger ist es, die Funktionsstörungen am Herzmuskel im Auge zu behalten. Gegebenenfalls muss ein Herzschrittmacher eingesetzt werden. Begleitende Depressionen wegen der Einschränkungen können psychologisch behandelt werden. Hilfe zur Selbsthilfe bietet die "Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke". Mit ergotherapeutischen Hilfsmitteln kann den Betroffenen das Leben erleichtert werden. Alles, was der Muskel- oder Augenschwäche sowie den begleitenden Herzproblemen bei myotoner Dystrophie Typ 2 entgegenwirkt, ist sinnvoll.

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Vorbeugung

Zur Vorbeugung gegen die Auswirkungen der Ricker'schen Erkrankung kann man so gut wie nichts tun. Ein Gendefekt ist nicht beeinflussbar. Die Teilhabe am Leben und die Bewegungsfähigkeit der von myotoner Dystrophie Typ 2 Betroffenen bleiben meist im ausreichenden Maß erhalten.

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013
  • Mattle, H., Mumenthaler, M.: Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013
  • Siegenthaler, W. (Hrsg.): Siegenthalers Differenzialdiagnose Innere Krankheiten – vom Symptom zur Diagnose. Thieme, Stuttgart 2005
  • Payk, T., Brüne, M.: Checkliste Psychiatrie und Psychotherapie. Thieme, Stuttgart 2013
  • Bewermeyer, H.: Neurologische Differenzialdiagnostik, Schattauer Verlag, 2011


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