Li-Fraumeni-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Unter dem Li-Fraumeni-Syndrom wird eine Erkrankung bezeichnet, die bereits - auf Grund erblich bedingter Veranlagungen - in jungen Jahren zu erheblichen Tumorbildungen führt. Die entwickelten Tumore sind größtenteils bösartiger Natur und können den gesamten Körper befallen. Jedoch tritt das Li-Fraumeni-Syndrom relativ selten auf.

Was ist das Li-Fraumeni-Syndrom?

Mediziner und Experten bezeichnen unter dem Li-Fraumeni-Syndrom einen Gendefekt. Dieser Defekt wird autosomal-dominant vererbt. Betroffene leiden bereits in jungen Jahren bzw. als Kind unter der Bildung von bösartigen Tumoren. Die Tumore betreffen den gesamten Körper. Relativ oft treten aber Tumore im Bereich der Nebennieren auf. Aber auch Leukämie, Brustkrebs sowie Knochenkrebs sind häufige Erscheinungsmerkmale des Li-Fraumeni-Syndroms.

Fakt ist, dass Personen, welche vom Li-Fraumeni-Syndrom betroffen sind, ein deutlich höheres Krebsrisiko aufweisen. Statistisch gesehen liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Mensch unter 30 Jahren an Krebs erkrankt, bei 1 Prozent. Bei dem Li-Fraumeni-Syndrom erhöht sich das Risiko jedoch auf 50 Prozent. Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine relativ unbekannte Krankheit, die auch nur äußerst selten auftritt.

Ursachen

Die Ursachen liegen im Gendefekt. Vorwiegend bildet sich der Defekt in den Autosomen; das sind jene Chromosomen, welche nicht zur Gattung der Geschlechtschromosomen zählen. Bei etwa 70 Prozent aller Personen, bei welchen das Li-Fraumeni-Syndrom diagnostiziert wurde, liegt die Mutation im TP53-Gen. Dieses Gen ist von entscheidender Bedeutung, wenn es um das Wachstum des Tumors geht (Tumorsuppression). Ist dieses Gen betroffen, kommt es in der Regel zu einem verstärkten Tumorwachstum im gesamten Körper.

Es ist jedoch möglich, dass das Gen nicht mutiert ist und dennoch das Li-Fraumeni-Syndrom besteht. Hier ist eine Signalstörung im Bereich der Tumorsuppression verantwortlich. Vorwiegend erkranken Personen an dem Li-Fraumeni-Syndrom, bei welchen bereits Familienangehörige betroffen waren. 25 Prozent aller Betroffenen haben jedoch die Krankheit nicht vererbt bekommen; hier handelt es sich um sogenannte Spontanmutationen, welche das Gen TP53 betreffen.

Symptome und Verlauf

Im Endeffekt sind die Symptome äußerst unterschiedlich und vielfältig. Vorwiegend spielt der Primärtumor eine wesentliche Rolle. Das klassische Symptom des Li-Fraumeni-Syndroms ist die frühere und rasante Tumorbildung in jungen Jahren. Personen, welche vor dem 45. Lebensjahr an einem Krebs erkranken oder Verwandte haben, welche ebenfalls vor dem 45. Lebensjahr an einem Krebs erkrankt sind, haben - mit hoher Wahrscheinlichkeit - das Li-Fraumeni-Syndrom. Das Li-Fraumeni-Syndrom ist lebensgefährlich, da vorwiegend nur bösartige Tumorbildungen entstehen. Je nach Region, wo sich der Tumor entfaltet, verläuft auch die Krankheit an sich. Eine Heilung des Li-Fraumeni-Syndroms gibt es nicht.

Diagnose

Der Mediziner stellt das Li-Fraumeni-Syndrom mittels einer Genanalyse fest. Vorwiegend leiden Personen, die an dem Li-Fraumeni-Syndrom erkrankt sind, unter der Mutation des TP53-Gens. Kann der Mediziner eine Mutation des angeführten Gens feststellen, ist die Diagnose, dass es sich um das Li-Fraumeni-Syndrom handelt, bestätigt. Nur rund 30 Prozent aller Personen, die an dem Li-Fraumeni-Syndrom erkrankt sind, weisen keine Genveränderungen auf. Hier kann der Mediziner nur die Diagnose - in Form des klinischen Erscheinungsbildes - stellen. Oftmals liegt der Verdacht nahe, dass es sich um das Li-Fraumeni-Syndrom handelt; dies kann - vor allem dann, wenn es keine Genmutation gibt - aber nicht zu 100 Prozent bestätigt werden.

Komplikationen

Das Li-Fraumeni-Syndrom stellt eine erblich bedingte Veranlagung für verschiedene Krebserkrankungen dar, wobei das Risiko für den Ausbruch eines Sarkoms oder Karzinoms bei 50 Prozent liegt. Mit welchen Komplikationen der Patient konfrontiert sein kann, ist von vielen Faktoren abhängig. Da spielt es zunächst eine Rolle, welche Organe von Tumoren betroffen sind. Häufig sind Nebennieren, die Brust, die Knochen oder das zentrale Nervensystem von multiplen Tumoren befallen.

Des Weiteren treten auch Leukämien auf. Seltener kommt es auch zu Lungenkrebs, Krebs des Magen-Darm-Traktes, Eierstockkrebs oder zu Lymphomen. Jeder einzelne Tumor kann zu speziellen Komplikationen führen. Bei Nebennierenkrebs überwiegen Hormonstörungen, die sich durch Veränderungen der äußeren Geschlechtsmerkmale, hohen Blutdruck, Depressionen oder Muskelkrämpfen bemerkbar machen. Ohne Behandlung endet die Erkrankung tödlich. Brustkrebs kann schnell Metastasen bilden und stellt eine häufige Todesursache dar, wenn der Krebs zu spät erkannt und behandelt wird.

Bei Knochenkrebs ist die Prognose von der Art des Tumors abhängig. So haben Chondrosarkompatienten (Knorpelsarkom) eine sehr schlechte Prognose mit einer 50-prozentigen Sterberate innerhalb der nächsten 5 Jahre. Tumoren des zentralen Nervensystems sind ebenfalls mit einer sehr niedrigen Lebenserwartung verbunden. Auch Leukämien haben unterschiedliche Prognosen. Nach erfolgreicher Tumorbehandlung muss der Patient in ärztlicher Behandlung bleiben, um Folgetumoren bereits frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Behandlung und Therapie

Stellt der Arzt das Li-Fraumeni-Syndrom fest, hängt die nachfolgende Therapie und Behandlung vom jeweiligen Tumor ab. Ebenfalls spielt der allgemeine Gesundheitszustand des Patienten eine wesentliche Rolle. In vielen Fällen leidet der Betroffene bereits an einen oder mehreren Tumoren; diese sind mitunter oftmals auch erst der Grund, warum der Betroffene den Arzt aufsucht und dieser die Diagnose Li-Fraumeni-Syndrom stellt.

Die Tumore werden in erster Linie vorrangig behandelt, da ansonsten eine akute Lebensgefahr besteht. Im Regelfall werden Chemotherapien angeordnet; somit werden die im Körper befindlichen Krebszellen zerstört und in weiterer Folge daran gehindert, dass sich diese im Körper ausbreiten. Ein operativer Eingriff ist ebenfalls möglich, jedoch nur dann, wenn der Mediziner überzeugt ist, den gesamten Tumor entfernen zu können. Personen, welche unter dem Li-Fraumeni-Syndrom leiden, müssen regelmäßige Nachuntersuchungen durchführen lassen. Nur so ist es möglich, dass etwaige Tumorbildungen schnell erkannt werden und eine - individuelle - Therapie gestartet werden kann.

Eine Therapie gegen das Li-Fraumeni-Syndrom gibt es nicht; die Mediziner behandeln im Endeffekt nur die Symptome bzw. die Tumore. Jedoch gibt es bereits Forschungen, die mit der Verwendung von gesunder DNA agieren, sodass eventuell eine weitere Tumorbildung verhindert werden kann. Liegt das Li-Fraumeni-Syndrom vor, ist es möglich, dass auf Patientenwunsch das Mittel Advexin verabreicht wird. Dieses Medikament wird dann verordnet, wenn alle anderen Behandlungen keinen Erfolg mit sich bringen und das Leben - auf Grund des Fortschreitens der Krankheit - akut bedroht ist.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung ist auf Grund der Tatsache, dass es sich um eine erblich bedingte Genmutation handelt, nicht möglich. Treten etwaige Symptome einer Krebserkrankung oder Tumorbildung auf, ist die schnellstmögliche Behandlung lebensnotwendig, damit dieser entfernt bzw. behandelt werden kann.

Quellen

Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2011
Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2013
Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart
Siegenthaler, W. (Hrsg.): Siegenthalers Differenzialdiagnose Innere Krankheiten – vom Symptom zur Diagnose. Thieme, Stuttgart 2005

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