Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 20. Januar 2015
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Unter dem lateinischen Begriff der Glasknochenkrankheit - Osteogenesis imperfecta können sich die wenigsten Menschen etwas vorstellen. Nennt man die bekanntere Bezeichnung Glasknochenkrankheit, Osteogenesis imperfecta, löst bei vielen Betroffenheit aus. Knochen brechen leicht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)?

Der deutsche Name Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) leitet sich aus dem Umstand heraus ab, dass bei der Diagnose Osteogenesis imperfecta der Knochen des Erkrankten zerbrechlich wie Glas ist. Auch zeigt er im Röntgen eine glasige Struktur. Ein intakter Knochen erscheint im Röntgen weiß, wässrig und nicht durchgehend weiß.

Die Glasknochenkrankheit ist eine Erbkrankheit. Verändertes Kollagen Typ I ist der Grund, warum die Knochen eine extrem hohe Anfälligkeit für Knochenbrüche aufweisen. Menschen, die an Osteogenesis imperfecta erkrankt sind, missbilligen die Bezeichnung Glasknochenkrankheit, die keine Krankheit darstellt, sondern eine Behinderung, die in das Leben Betroffener eingreift und die Lebensqualität deutlich beeinträchtigt.

Ursachen

Ursache für die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist ein Gendefekt, eine Kollagenfehlbildung. Dieses Kollagen Typ I, das den Hauptbestandteil des menschlichen Bindegewebes darstellt, ist das Hauptprotein im Knochen und verantwortlich für die Flexibilität. Erkrankt man an Osteogenesis imperfecta ist dieses wichtige Protein nicht mehr in der Lage, so zu arbeiten wie es sollte.

Es kommt zu einem Defekt in der Biosynthese, der verminderte Austausch der wichtigen Aminosäure Glycin für das Knochensystem führt dabei zu einer Minderung der Synthese und in weiterer Folge zur reduzierten Stabilität des Knochen. Der Knochen kann leichter brechen. Osteogenesis imperfecta ist eine erblich bedingte Bindegewebserkrankung. Statistisch betrachtet erkranken ungefähr vier bis sieben von 100.000 Babys an der Glasknochenkrankheit. Kollagen kommt in den Sehnen, Bändern, Zähnen und der Bindehaut der Augen vor, was für zusätzliche Komplikationen sorgen kann beim Verlauf der Osteogenesis imperfecta.

Symptome und Verlauf

Mitunter kann es durch die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) bereits während der Schwangerschaft zu Knochenbrüchen des Ungeborenen kommen. Möglicherweise drohen bei der Geburt Schädelverletzungen oder Hirnblutungen, die auf die sehr weichen Schädelknochen zurückzuführen sind. In besonders tragischen Fällen stirbt der Säugling. Verläuft die Osteogenesis imperfecta milder, treten Knochenbrüche aufgrund der mangelnden Zugfestigkeit erst später auf.

Weitere Symptome sind das Auftreten von blauen Skleren, Augenweiß, schlaffe Muskeln, überstreckbare Gelenke oder die Deformierung der Knochen oder am Skelett. Es kommt bei der Osteogenesis imperfecta zu starkem Schwitzen, Herzklappenfehler, Herzinsuffizienz, Skoliose, Kleinwuchs, erhöhter Neigung zu Leistenbrüchen oder Kurzsichtigkeit. Außerdem kann es durch den Umbau im knöchernen Bereich der Ohren zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit kommen. Der an Osteogenesis imperfecta erkrankte Mensch neigt mitunter zu Blutungen. Da es vier verschiedene Arten von Osteogenesis imperfecta gibt, sind die Symptome und der Krankheitsverlauf unterschiedlich.

Diagnose

Gibt es für Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) nicht bereits Verdachtsmomente oder die Information, dass ein oder beide Elternteile selbst von Osteogenesis imperfecta betroffen sind, wird die Erkrankung oftmals durch Zufall entdeckt. Auf Röntgenbildern kann die Veränderung sichtbar gemacht werden. Auf den Bildern ist die geringere Knochendichte deutlich zu erkennen. Die Struktur des Knochens ist nicht durchgehend weiß wie bei einem gesunden Knochen.

Manchmal ist die Deformierung der Röhrenknochen und des Beckens ein Anzeichen für die Osteogenesis imperfecta. Untersuchungen wie zum Beispiel eine genetische Gewebeprobe oder eine Knochendichtemessung können wertvolle Hinweise geben, ob tatsächlich der Verdacht auf Osteogenesis imperfecta vorliegt.

Behandlung

Eine Therapie ist abhängig von der Art der diagnostizierten Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta). Die Krankheit gilt als unheilbar. So ist die Behandlung oftmals auf die Milderung der auftretenden Symptome konzentriert. Für die Milderung des Krankheitsverlaufs verabreicht man Biophoshonate, Fluor, Calciferol und Calcitonin. Es wird versucht, die Knochendichte zu erhöhen, um den Verlauf der Osteogenesis imperfecta möglichst zu verlangsamen.

Die Behandlung der auftretenden Knochenbrüche wird operativ oder auch orthopädisch behandelt. Manchmal ist auch die Schienung der Knochen durch eine tragbare Schiene erforderlich, eine Kunststoffschiene. Weitere Möglichkeiten sind das Tragen eines Korsetts oder in schwerwiegenden Fällen auch eine Ganzkörperschale. Operative Eingriffe wie zum Beispiel das Einsetzen eines sogenannten Marknagels in den Knochen können bei der Osteogenesis imperfecta erforderlich sein. Dieser Nagel wächst mit und unterstützt die Schienung von Knochen von innen her.

Bei Kindern kann ein orthopädischer Stütz- und Halteapparat zum Einsatz kommen, der das Knochengerüst entlastet. Krankengymnastik soll helfen, die reduzierte Muskelspannung zu verbessern und so den Knochenabbau zu reduzieren, um den Verlauf der Osteogenesis imperfecta zu mildern. Für Kinder ist es ratsam, mehr Hilfestellung im Freizeitverhalten und der Sturzprävention zu erhalten.

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Vorbeugung

Da die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) nicht heilbar ist, wird auf Prävention und Milderung gesetzt. Bei vielen Kindern zeigt sich mit der Pubertät auch eine Abnahme der Knochenbrüchigkeit. Je später sich die Osteogenesis imperfecta bemerkbar macht, desto positiver kann die Prognose lauten.

Jedoch sind die erlittenen Knochenbrüche durch die mangelnde Stabilität für Betroffene eine körperliche und seelische Belastung. Die Fortbewegung bei Osteogenesis imperfecta ist deutlich eingeschränkt, dass die Berufsausübung nur sitzend erfolgen kann. Mit zunehmendem Alter kann sich die Osteogenesis imperfecta deutlicher bemerkbar machen.

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