Neurofibromatose

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Neurofibromatose handelt es sich um eine Erbkrankheit, die in verschiedenen Formen (häufig Typ 1 und 2) auftreten kann. Typ 1 tritt bei einem von 3.000 Babys auf, Typ 2 ist deutlich seltener. Eine Heilung der Neurofibromatose ist bisher nicht möglich, allerdings lassen sich durch ärztliche Kontrollen Komplikationen bei der Neurofibromatose weitestgehend vermeiden.

Was ist Neurofibromatose?

Typisch für eine Neurofibromatose ist eine Hautveränderung. Häufig kommt es zur Ausbildung von Knötchen, die regelmäßig kontrolliert werden müssen.

Die Neurofibromatose bezeichnet eine ganze Gruppe von Erbkrankheiten, wobei

• Neurofibromatose Typ 1 und

• Neurofibromatose Typ 2 am häufigsten auftreten.

Die beiden Typen können sich in Hautveränderungen (Typ 1) und Hör- und Gleichgewichtsstörungen (Typ 2) äußern. Gut die Hälfte der von der Neurofibromatose Typ 1 Betroffenen hat die Erkrankung nicht von einem Elternteil geerbt, sondern ist diese durch Veränderungen am Erbgut entstanden.

Ursachen

Für die Entstehung der Neurofibromatose Typ 2 mutiert das NF2-Gen. In beiden Varianten findet eine autosomal-dominante Vererbung statt. Autosomal bedeutet dabei, dass das mutierte Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt, sondern auf einem Autosom. Geschlechtsspezifische Vererbungen sind daher bei der Neurofibromatose nicht bekannt.

Die dominante Vererbung besagt, dass das mutierte Gen stärker ist, dadurch kann auch ein gesundes Gen, das von einem Elternteil vererbt wird, die Krankheit nicht aufhalten. Allerdings können die Gendefekte auch durch neue Mutationen entstehen, so dass sie gar nicht von den Eltern vererbt werden. Das ist in etwa der Hälfte der Fälle von Neurofibromatose gegeben.

Symptome und Verlauf

Typische Anzeichen von Neurofibromatose:

• Pigmentflecken

• Knötchen

• Epilepsie

• Sensibilitätsstörung

• Konzentrationsschwäche

Klassische Symptome der Neurofibromatose Typ 1 sind Pigmentflecken, die oft oval geformt und in der Farbe von Milchkaffee daher kommen. Deshalb werden sie auch als Café-au-lait-Flecken bezeichnet. Oftmals zeigen sich die Flecken schon bei der Geburt oder entstehen im Laufe des ersten Lebensjahres. Sprenkelungen, die wie Sommersprossen wirken, kommen oft noch hinzu und auch die Mundschleimhaut wird pigmentiert.

Später können Geschwülste oder Knötchen entstehen, die allerdings gutartig sind. Sie werden auch als Neurofibrome bezeichnet. Weitere Symptome, die auftreten können, sind Tumore am Sehnerv, Nervenfasertumore (meist gutartig), Sensibilitätsstörungen, Epilepsie oder hormonelle Störungen. Auch Lernprobleme und eine generelle Konzentrationsschwäche können auftreten. Die Neurofibromatose verläuft allerdings sehr unterschiedlich. So kann die Erkrankung sich harmlos zeigen, aber auch sehr schwer ausfallen, allerdings wird stets von einem chronischen Verlauf ausgegangen.

Die Komplikationen, die während der Krankheit entstehen können, lassen sich durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt frühzeitig erkennen und behandeln, so dass die Neurofibromatose nicht zwingend mit schweren Komplikationen einhergehen muss. In den allermeisten Fällen (60 Prozent) ist der Verlauf der Neurofibromatose allerdings milde. Lediglich die Pigmentflecken und die Neurofibrome müssen in Kauf genommen, werden oftmals aber gar nicht als Krankheitsanzeichen erkannt. Jedoch ist das Risiko, dass sich aus den Neurofibromen bösartige Tumore entwickeln, um etwa fünf Prozent gegenüber gesunden Menschen erhöht, wenn man unter Neurofibromatose leidet.

Diagnose

Die Diagnose einer Neurofibromatose erfolgt in mehreren Schritten. Beim Typ 1 der Erkrankung kann der Arzt anhand der typischen Symptome bereits einen ersten Verdacht äußern. Besteht zudem eine Neurofibromatose bei den Eltern, verstärkt sich der Verdacht. Die endgültige Diagnose wird mit Hilfe einer Blutprobe und der daraus resultierenden DNA-Untersuchung gestellt. Dabei werden das NF1- und NF2-Gen auf Mutationen hin untersucht. Die Diagnose kann übrigens auch in der Schwangerschaft beim ungeborenen Kind gestellt werden, wenn eines der Elternteile oder beide an Neurofibromatose erkrankt sind.

Im weiteren Verlauf wird bei der Diagnose ein EEG durchgeführt. Darüber hinaus können die Wirbelsäule geröntgt, ein Audiogramm erstellt und eine psychologische Untersuchung durchgeführt werden, um zu erfahren, inwieweit der Körper bereits von der Neurofibromatose geschädigt wurde.

Behandlung und Therapie

Einmal pro Jahr sollte eine Kontrolluntersuchung durchgeführt werden. Dabei untersucht der Arzt vorhandene Knötchen auf Veränderungen und innere Organe werden gezielt untersucht. Denn auch Augen oder Ohren können von den Geschwülsten betroffen sein.

Sofern spezielle Symptome, wie die Epilepsie, der Graue Star oder eine Konzentrationsschwäche auftreten, müssen diese von den Fachärzten behandelt werden. Sie stehen aber oft im Zusammenhang mit der Neurofibromatose.

Vorbeugung

Der Neurofibromatose kann man aufgrund der genetisch bedingten Ursachen nicht vorbeugen. Allerdings sollten Patienten die jährlichen Kontrolluntersuchungen wahrnehmen, um zusätzliche Komplikationen, die von der Erkrankung ausgelöst werden, zu minimieren.

Quellen

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

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