Ichthyosis (Ichthyose)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Unter dem Begriff Ichthyosis (Ichthyose) wird eine Gruppe von genetisch bedingten Stoffwechselstörungen der Oberhaut zusammengefasst, denen ein Ungleichgewicht zwischen der Bildung von Hautzellen und der natürlichen Abschuppung zugrunde liegt.

Was ist Ichthyosis (Ichthyose)?

Eine Ichthyosis macht sich durch eine sehr trockene und schuppige Haut bemerkbar. Harnstoffhaltige Cremes können helfen.

Alle Erscheinungsformen der genetisch bedingten Ichthyosis (Ichthyose) werden durch Stoffwechselstörungen in der Oberhaut verursacht. Reproduktionsrate der Hautzellen und die Abstoßungsrate abgestorbener Hautzellen stehen im Ungleichgewicht, so dass es zu einer verstärkten Ansammlung von Hautzellen in der Hornschicht kommt.

Einer meist vermehrten Produktionsrate von Hautzellen steht ein gestörter Abschilferungsprozess alter Hautzellen gegenüber und sorgt für einen regelrechten Stau der Zellen in der Hornschicht. Sie verdickt sich und ist in ihren Funktionen als Feuchtigkeits- und Wärmeregulator stark eingeschränkt ist. Die Ichthyose, dessen Name sich aus dem altgriechischen Begriff für Fisch ableitet, kann für die Betroffenen erhebliche Beschwerden verursachen und dauerhafte Einschränkungen der Lebensqualität bedeuten. Es sind ausschließlich symptomatische Therapien möglich.

Symptomatisch sind eine starke – oft flächige –Schuppenbildung, Risse in der Haut und eine Einschränkung wichtiger Funktionen wie Feuchtigkeits- und Temperaturregulation. Prinzipiell lassen sich die Varianten der Ichthyosis in die Klasse der kongenitalen und der vulgären Ichthyosen einteilen. Während kongenitale Ichthyosen bereits bei Neugeborenen erkennbar sind, treten vulgäre Ichthyosen erst Monate oder Jahre nach der Geburt auf.

Ursachen

Die physiologischen Ursachen für die verschiedenen Erscheinungsformen der Ichthyosen sind noch nicht hinreichend erforscht. Eine wichtige Rolle spielt eine gestörte Aktivität des Enzyms Transglutaminase. Die Transglutaminase steuert die Bildung der Zellmembran der Hautzellen in der Hornschicht. Außer dem mutierten „Transglutaminase 1-Gen“ sind auch Mutationen an weiteren Genen mitverantwortlich für die vielfältigen Erscheinungsformen der Ichthyosis.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome der Ichthyosis (Ichthyose):

• Hautrötungen

• Juckreiz

• Schuppige Haut

• Trockene Haut

• rote Flecken auf der Haut

Symptomatisch für fast alle Formen der Ichthyosis (Ichthyose) ist eine verdickte Hornschicht und sichtbare plattenartige Verschuppungen, die hell oder dunkel und gelblich bis bräunlich sein können. Bei einigen Erscheinungsformen kommt es zu charakteristischen Rötungen der Haut. Andere Symptome ähneln denen einer Neurodermitis oder Hautekzemen, die durch allergische Überreaktionen des Immunsystems verursacht werden. Eine Ichthyosis ist aufgrund der genetisch bedingten Ursachen niemals ansteckend.

Der Verlauf der Krankheit hängt stark von der vorliegenden Art der Ichthyosis ab. Die (seltenen) schwersten Verlaufsformen wie z. B. die kongenitale Harlekin-Ichthyosis, die bei Neugeborenen an großflächigen Ausbildungen von braunen Hornplatten mit einer leimartigen Konsistenz erkennbar ist, haben keine längere Überlebenschance. Leichtere Formen einer Ichthyosis können bei entsprechender symptomatischer Behandlung lebenslag auf etwa gleichem Level gehalten oder sogar verbessert werden. Der Verlauf einer Ichthyosis ist immer langwierig und bedeutet für die Betroffenen, dass sie ihr Verhalten lebenslang darauf abstellen müssen.

Diagnose

Für einen erfahrenen Arzt liefert das Erscheinungsbild der Haut mit den sichtbaren Symptomen bereits Hinweise für eine Diagnose von einer Ichthyosis (Ichthyose). Die Untersuchung kleinster Hautpartikel in einem spezialisierten Labor gibt weitere Hinweise, um welche Form der Ichthyose es sich handelt. Z. B. kann festgestellt werden, ob ein spezifischer Enzymmangel vorliegt. Eine erweiterte Diagnose besteht in einer DNA-Analyse, in der ein eventuell bestehender Gendefekt erkannt werden kann.

Komplikationen

Bei einer Ichthyosis sind die unterschiedlichsten Komplikationen möglich. Sie zeigen sich häufig bereits im Kindesalter. Oftmals verschlimmert sich die Ichthyose bis zur Pubertät, danach kommt es jedoch in den meisten Fällen zu keiner weiteren Verschlechterung mehr. Die meisten Folgeerscheinungen, die durch die Fischschuppenkrankheit entstehen, sind das Resultat der kaum dehnbaren und trockenen Haut. Aus diesem Grund bilden sich auf ihr oftmals schmerzhafte Einrisse.

Bei manchen Betroffenen bestehen zudem Störungen der Verhornung oder der Schweißbildung der Haut. Das bedeutet, dass die Patienten nicht imstande sind, richtig zu schwitzen. Bei hohen Temperaturen kann dies zu einem Problem werden, da eine Überhitzung (Hyperthermie) des Körpers droht. Der Patient muss dann umgehend sowohl äußerlich als auch innerlich gekühlt werden, damit es nicht zu einem Kreislaufzusammenbruch kommt.

Zu den häufigsten Komplikationen der Ichthyosis zählt die Schuppenbildung auf der Haut, was sich wiederum negativ auf das Erscheinungsbild der betroffenen Person auswirkt. Dabei leidet häufig die Psyche des Patienten, der sich minderwertig fühlt. Im Erwachsenenalter bilden sich die meisten Symptome der Ichthyose jedoch in vielen Fällen zurück.

Eine seltene Form der Fischschuppenkrankheit, die einen schweren Verlauf nimmt, ist die Harlekin-Ichthyose. Dabei kommt es oftmals schon vor der Geburt zum Tod des betroffenen Kindes. Bei Babys drohen bereits in den ersten Lebenstagen schwere Infektionen oder Atmungsstörungen.

Behandlung und Therapie

Da die genetisch bedingten Ursachen einer Ichthyosis (Ichthyose) nicht beseitigt werden können, zielen die empfohlenen Therapien alle auf eine Linderung der Symptome ab. Als Basis- und Dauerbehandlung dient tägliches Baden mit Abrubbeln der Haut und anschließender Rückfettung mit harnstoffhaltigen Cremes. Diese fortwährenden täglichen Behandlungen helfen auch, in der rissigen Haut Entzündungen entgegen zu wirken, die als der Hauptverursacher vermeidbarer Sekundärschäden gelten.

Linderungen der Symptome wurden auch durch Bäder im toten Meer erzielt, dessen Wasser aus einer gesättigten Salzlösung besteht. Für Außenstehende kann die Krankheit aufgrund ihrer deutlichen Sichtbarkeit abstoßend wirken, so dass die Betroffenen auch psychologisch unter ihrer Krankheit leiden. Daher ist eine psychologische Unterstützung, z. B. in Selbsthilfegruppen als begleitende Therapie empfehlenswert. Ansätze für eine gentherapeutische Behandlung werden an einigen Instituten durchgeführt, die auf die Ursachenbeseitigung abzielen, dürften aber nicht in absehbarer Zeit für humangenetische Behandlungen zur Verfügung stehen.

Vorbeugung

Weitere zu empfehlende Maßnahmen beziehen sich auf Unterlassungen. Die Haut sollte vor allem von entfettenden Substanzen ferngehalten werden, die in vielen Haar- und Körpershampoos enthalten sind.

Quellen

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

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