Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021
Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Unter dem lateinischen Begriff der Glasknochenkrankheit - Osteogenesis imperfecta können sich die wenigsten Menschen etwas vorstellen. Nennt man die bekanntere Bezeichnung Glasknochenkrankheit, Osteogenesis imperfecta, löst bei vielen Betroffenheit aus. Knochen brechen leicht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Glasknochenkrankheit?

Bei der Glasknochenkrankheit sind die Knochen leicht zerbrechlich und im Röntgenbild daran erkennbar, dass sie eine glasige Struktur aufweisen. Ein häufiges Begleitsymptom ist der Minderwuchs.

Der deutsche Name Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) leitet sich aus dem Umstand heraus ab, dass bei der Diagnose Osteogenesis imperfecta der Knochen des Erkrankten zerbrechlich wie Glas ist. Auch zeigt er im Röntgen eine glasige Struktur. Ein intakter Knochen erscheint im Röntgen weiß, wässrig und nicht durchgehend weiß.

Die Glasknochenkrankheit ist eine Erbkrankheit. Verändertes Kollagen Typ I ist der Grund, warum die Knochen eine extrem hohe Anfälligkeit für Knochenbrüche aufweisen. Menschen, die an Osteogenesis imperfecta erkrankt sind, missbilligen die Bezeichnung Glasknochenkrankheit, die keine Krankheit darstellt, sondern eine Behinderung, die in das Leben Betroffener eingreift und die Lebensqualität deutlich beeinträchtigt.

Ursachen

Ursache für die Glasknochenkrankheit ist ein Gendefekt, eine Kollagenfehlbildung. Dieses Kollagen Typ I, das den Hauptbestandteil des menschlichen Bindegewebes darstellt, ist das Hauptprotein im Knochen und verantwortlich für die Flexibilität. Erkrankt man an Osteogenesis imperfecta ist dieses wichtige Protein nicht mehr in der Lage, so zu arbeiten wie es sollte.

Es kommt zu einem Defekt in der Biosynthese, der verminderte Austausch der wichtigen Aminosäure Glycin für das Knochensystem führt dabei zu einer Minderung der Synthese und in weiterer Folge zur reduzierten Stabilität des Knochen. Der Knochen kann leichter brechen. Osteogenesis imperfecta ist eine erblich bedingte Bindegewebserkrankung. Statistisch betrachtet erkranken ungefähr vier bis sieben von 100.000 Babys an der Glasknochenkrankheit. Kollagen kommt in den Sehnen, Bändern, Zähnen und der Bindehaut der Augen vor, was für zusätzliche Komplikationen sorgen kann beim Verlauf der Osteogenesis imperfecta.

Wann zum Arzt?

Menschen, die schnell Knochenbrüche erleiden, sollten sich bei einem Arzt auf das Vorhandensein der genetischen Erkrankung testen lassen. Ein erhöhtes Risiko tragen Nachkommen von Erkrankten in sich. Bei diesen Personen sollte so früh wie möglich ein Test zur Prüfung des Gendefektes erfolgen. Treten Knochenbrüche ein, muss ein Arzt konsultiert werden. Kommt es zu Absplitterungen der Knochen, Schmerzen oder sichtbaren Fehlstellungen der Knochen, muss eine ärztliche Untersuchung eingeleitet werden.

Ist die Wirbelsäule auffällig verformt oder besteht ein Minderwuchs, sollte ein Arzt aufgesucht werden, um die Ursachen zu ermitteln. Alle Schäden des Skelettsystems sind von einem Arzt abklären zu lassen. Kommt es darüber hinaus zu Fehlstellungen oder Schiefhaltungen, wird ebenfalls ein Arzt benötigt. Ist eine Zahnfehlstellung erkennbar oder kann der Betroffene verschiedene Gelenke am gesamten Körper deutlich überdehnen, sollte ein Arztbesuch erfolgen.

Menschen mit einer auffällig schwachen Muskulatur oder der Neigung zu einer schnellen Hämatombildung wird ein Arztbesuch empfohlen. Bei einer Kurzsichtigkeit, einem übermäßigen Schwitzen oder ungewohnt weicher Knochensubstanz muss ein Arzt aufgesucht werden, damit eine medizinische Versorgung eingeleitet werden kann. Ein Arztbesuch ist notwendig, wenn der Betroffene aufgrund seiner körperlichen Beschwerden auch unter emotionalen oder psychischen Problemen leidet. Bei einem verminderten Wohlbefinden, Stimmungsschwankungen oder sozialen Isolierung, sollte ein Arzt konsultiert werden.

Symptome und Verlauf

Mitunter kann es durch die Glasknochenkrankheit bereits während der Schwangerschaft zu Knochenbrüchen des Ungeborenen kommen. Möglicherweise drohen bei der Geburt Schädelverletzungen oder Hirnblutungen, die auf die sehr weichen Schädelknochen zurückzuführen sind. In besonders tragischen Fällen stirbt der Säugling. Verläuft die Osteogenesis imperfecta milder, treten Knochenbrüche aufgrund der mangelnden Zugfestigkeit erst später auf.

Weitere Symptome sind das Auftreten von blauen Skleren, Augenweiß, schlaffe Muskeln, überstreckbare Gelenke oder die Deformierung der Knochen oder am Skelett. Es kommt bei der Osteogenesis imperfecta zu starkem Schwitzen, Herzklappenfehler, Herzinsuffizienz, Skoliose, Kleinwuchs, erhöhter Neigung zu Leistenbrüchen oder Kurzsichtigkeit. Außerdem kann es durch den Umbau im knöchernen Bereich der Ohren zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit kommen. Der an Osteogenesis imperfecta erkrankte Mensch neigt mitunter zu Blutungen. Da es vier verschiedene Arten von Osteogenesis imperfecta gibt, sind die Symptome und der Krankheitsverlauf unterschiedlich.

Diagnose

Gibt es für Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) nicht bereits Verdachtsmomente oder die Information, dass ein oder beide Elternteile selbst von Osteogenesis imperfecta betroffen sind, wird die Erkrankung oftmals durch Zufall entdeckt. Auf Röntgenbildern kann die Veränderung sichtbar gemacht werden. Auf den Bildern ist die geringere Knochendichte deutlich zu erkennen. Die Struktur des Knochens ist nicht durchgehend weiß wie bei einem gesunden Knochen.

Manchmal ist die Deformierung der Röhrenknochen und des Beckens ein Anzeichen für die Osteogenesis imperfecta. Untersuchungen wie zum Beispiel eine genetische Gewebeprobe oder eine Knochendichtemessung können wertvolle Hinweise geben, ob tatsächlich der Verdacht auf Osteogenesis imperfecta vorliegt.

Komplikationen

Die Glasknochenkrankheit verursacht neben den körperlichen Gebrechen starke seelische und emotionale Belastungen. Die Einschränkungen der allgemeinen Lebensführung und das Schmerzerleben bewirken Verhaltens- und Persönlichkeitsänderungen. Die Stimmung ist getrübt, die Gereiztheit erhöht und die Lustlosigkeit an Aktivitäten des gesellschaftlichen Lebens nimmt zu. Das Ausbrechen einer psychischen Erkrankung ist begünstigt. Depressionen, Apathie und soziale Isolation treten ein. Zwischenmenschliche Konflikte häufen sich, so dass ein vermindertes Wohlbefinden vorhanden ist. Die Erkrankung führt zu einem Minderwuchs. Dies trägt ebenfalls zu einer verstärkten emotionalen Belastung bei, da sie häufig zu einem verminderten Selbstwertgefühl führt.

Die Anfälligkeit zu Knochenverletzungen oder Brüchen ist bei der Glasknochenkrankheit massiv erhöht. Diese führen aufgrund der Vielzahl oftmals zu einer Deformierung des Skelettsystems. Fehlhaltungen und Überlastungen der gesunden Knochen treten auf. Muskeln schmerzen, Entzündungen der Nerven und Verletzungen der Sehnen nehmen zu. Darüber hinaus kann es zu Beschädigungen der Gefäße kommen, die eine Unterversorgung des Organismus durch Boten- und Nährstoffe bewirkt.

In schweren Fällen kommt es zu Ausfallerscheinungen und Funktionsstörungen einzelner Organe. Die Erkrankung löst bei dem Betroffen und dessen nahen Angehörigen ein enormes Stresserleben aus. Dies kann bei den Menschen des sozialen Umfeldes ebenfalls zu starken emotionalen Belastungen oder psychischen Störungen führen.

Behandlung und Therapie

Eine Therapie ist abhängig von der Art der diagnostizierten Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta). Die Krankheit gilt als unheilbar. So ist die Behandlung oftmals auf die Milderung der auftretenden Symptome konzentriert. Für die Milderung des Krankheitsverlaufs verabreicht man Biophoshonate, Fluor, Calciferol und Calcitonin. Es wird versucht, die Knochendichte zu erhöhen, um den Verlauf der Osteogenesis imperfecta möglichst zu verlangsamen.

Die Behandlung der auftretenden Knochenbrüche wird operativ oder auch orthopädisch behandelt. Manchmal ist auch die Schienung der Knochen durch eine tragbare Schiene erforderlich, eine Kunststoffschiene. Weitere Möglichkeiten sind das Tragen eines Korsetts oder in schwerwiegenden Fällen auch eine Ganzkörperschale. Operative Eingriffe wie zum Beispiel das Einsetzen eines sogenannten Marknagels in den Knochen können bei der Osteogenesis imperfecta erforderlich sein. Dieser Nagel wächst mit und unterstützt die Schienung von Knochen von innen her.

Bei Kindern kann ein orthopädischer Stütz- und Halteapparat zum Einsatz kommen, der das Knochengerüst entlastet. Krankengymnastik soll helfen, die reduzierte Muskelspannung zu verbessern und so den Knochenabbau zu reduzieren, um den Verlauf der Osteogenesis imperfecta zu mildern. Für Kinder ist es ratsam, mehr Hilfestellung im Freizeitverhalten und der Sturzprävention zu erhalten.


Vorbeugung

Da die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) nicht heilbar ist, wird auf Prävention und Milderung gesetzt. Bei vielen Kindern zeigt sich mit der Pubertät auch eine Abnahme der Knochenbrüchigkeit. Je später sich die Osteogenesis imperfecta bemerkbar macht, desto positiver kann die Prognose lauten.

Jedoch sind die erlittenen Knochenbrüche durch die mangelnde Stabilität für Betroffene eine körperliche und seelische Belastung. Die Fortbewegung bei Osteogenesis imperfecta ist deutlich eingeschränkt, dass die Berufsausübung nur sitzend erfolgen kann. Mit zunehmendem Alter kann sich die Osteogenesis imperfecta deutlicher bemerkbar machen.

Quellen

  • Rüther, W. & Lohmann, C.H.: Orthopädie und Unfallchirurgie, Urban & Fischer, 20. Auflage, 2014
  • Heisel, J.: Physikalische Medizin - Praxiswissen Halte- und Bewegungsorgane, Georg Thieme Verlag, 1.Auflage, 2005
  • Mayer, C. et Siems, W.: 100 Krankheitsbilder in der Physiotherapie, Springer Medizin Verlag, 1.Auflage, 2011
  • Imhoff, A.B. et al.: Checkliste Orthopädie, Georg Thieme Verlag, 3. Auflage, 2014

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
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Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

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