DNA

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 26. September 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Als DNA (Desoxyribonukleinsäure) bezeichnet man ein Biomolekül, das in allen Lebewesen vorkommt und die Erbinformation trägt. Die DNA besteht aus einer Doppelhelixstruktur und ist in Form von Chromosomen im Zellkern gespeichert. Die Abfolge der Basenpaare (Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin) codiert die Anweisungen für den Aufbau von Proteinen, die alle biologischen Prozesse steuern.

Was ist DNA eifach erklärt?

Die DNA (kurz für Desoxyribonukleinsäure) ist wie ein Bauplan für unseren Körper. In jeder Zelle unseres Körpers gibt es DNA. Sie enthält alle wichtigen Informationen, die der Körper braucht, um zu funktionieren.

Aufbau der DNA

Die DNA sieht aus wie eine verdrehte Strickleiter. Diese Leiter besteht aus vier Bausteinen, die man Basen nennt: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C). Die Reihenfolge dieser Bausteine bestimmt, welche Anweisungen der Körper bekommt.

Funktion der DNA

Die Hauptaufgabe der DNA ist es, zu bestimmen, wie der Körper aufgebaut ist und wie er arbeitet. Sie gibt zum Beispiel Anweisungen, wie Proteine hergestellt werden. Proteine sind wichtig für Muskeln, Haut, Organe und viele andere Teile des Körpers.

DNA und Krankheiten

Manchmal gibt es Fehler in der DNA, die man Mutationen nennt. Diese Fehler können zu Krankheiten führen, wie zum Beispiel zu genetischen Erkrankungen oder Krebs. Manche Menschen werden mit diesen Fehlern geboren, andere bekommen sie im Laufe des Lebens

Definition

Die DNA ist eine Doppelhelix, die sich aus den vier Basen zusammensetzt: Cytosin, Guanin, Adenin und Thymin. Auf ihr sind alle Erbinformationen gespeichert.

Die DNA ist ein Makromolekül, das Stickstoff und Phosphor enthält und Träger der Erbinformation ist. Außerdem enthält die DNA den Bauplan für alle Proteine, die vom Organismus gebildet werden können.

Aufbau

Die Desoxyribonukleinsäure ist ein Kettenmolekül, das aus unzähligen Bausteinen besteht, die Nukleotide oder Desoxyribonukleotide genannt werden. Jedes Nukleotid besteht aus Phosphorsäure, Desoxyribose bzw. einer heterozyklischen Nukleobase. Die Phosphat- und Desoxyribosereste sind wie eine Strickleiter um eine gedachte Achse gewunden und mit Hilfe fester Atombindungen verknüpft. Diese Bindung wird Phosphodiesterbindung genannt.

Die Sprossen der Leiter werden von zwei organischen Basen gebildet. Insgesamt kommen in der DNA vier unterschiedliche Basen vor: Cytosin, Adenin, Thymin bzw. Guanin, die normalerweise mit ihren Anfangsbuchstaben abgekürzt werden. Die Basenpaare bestehen jeweils aus den komplementären Basen Cytosin und Guanin bzw. Adenin und Thymin. Bei der Paarung von Cytin und Guanin findet man drei Wasserstoffbrücken, bei Adenin und Thymin nur jeweils zwei Brücken.

Durch die spezifische Abfolge der vier Basen wird die genetische Information für die Proteinsynthese codiert. Die Form der Codierung ist bei allen Lebewesen gleich, daher spricht man auch von einem universellen Code. Jeweils drei Basen bilden ein so genanntes Codon (Basentriplett). Jedes Codon steht für eine Aminosäure, aus der Eiweiße aufgebaut sind. Wird die Sprossenleiter verdreht, so entsteht die typische Doppelhelix, eine Form, in der sich die DNA normalerweise befindet.

Funktion

Die DNA ist Träger der Erbinformation. Als genetische Information bezeichnet man die die Befähigung einer Zelle bestimmte Eigenschaften auszubilden und diese dann an die Tochterzellen weiter zu geben. Die gesamte Erbinformation wird auch Genom genannt, die unterschiedliche Abfolge der Basen als Gensequenz. Der mennschliche Körper verfügt über 30.000 bis 40.000 Gene.

Zunächst wird die Erbinformation im DNA-Molekül gespeichert und das Molekül kodiert den Proteinaufbau. Proteine übernehmen in weiterer Folge Regulierungs- oder Stützfunktionen bzw. die Katalyse von Vorgängen im Stoffwechsel. Dafür wird die DNA-Information abgelesen und in eine RNA-Information übersetzt. Anschließend transportiert das RNA-Molekül die Information in die Zelle. Am Ribosom wird die umgeschriebene Information in eine Aminosäuresequenzinformation transkribiert.

Die DNA wird semi-konservativ vervielfältigt, das heißt, die Hälfte der Erbinformationen stammt von der Mutter, die andere Hälfte muss ergänzt werden. Dafür wird die Doppelhelix durch das Enzym Helikose aufgetrennt, wodurch vier Stränge entstehen. Diese werden vervielfältigt und binden sich dann an den jeweiligen Gegenstrang. Außerdem werden zwei Einzelstränge geformt, die wie eine Gabel auseinander laufen. Mit Hilfe der DNA-Polymerase werden die Basen dann an die Stränge angehängt.

Erkrankungen

• Sichelzellanämie

• Mukoviszidose

• Muskeldystrophie

• Chorea Huntington

Enstehen neue Zellen, so wird im Normalfall die gesamte Erbinformation kopiert, sodass die Tochterzellen die vollständige Information erhalten. Dieser Kopiervorgang ist ziemlich genau, es kann aber vorkommen, dass die DNA-Bausteine nicht exakt kopiert werden. In diesem Fall verändern sich einzelne DNA-Bausteine und werden weitervererbt. Man spricht dann von einer Genmutation, durch die verschiedenste Krankheiten ausgelöst werden können.

Je nach Ausmaß bzw. Art der Schädigung unterteilt man Mutationen in Deletionen, Punktmutationen, copy number variations bzw. Triplett-Expansionen. Wird eine einzige Base in der DNA-Sequenz ausgetauscht, so kommt es zu einer Punktmutation, die schwerwiegende Folgen haben kann. In diesem Fall kann beispielsweise eine Sichelzellanämie auftreten, bei der das Hämoglobin verändert wird. In weiterer Folge verformen sich die roten Blutkörperchen und Blutarmut tritt auf.

Eine Deletion beschreibt das Fehlen eines Genbereichs. Sind beispielsweise in der Sequenz eines Proteins drei Basen nicht vorhanden, so tritt Mukoviszidose auf. Bei dieser Erkrankung sammelt sich Schleim in der Lunge an und es treten häufige Infektionen auf.

Wird eine DNA-Sequenz vervielfacht, so tritt Chorea Huntington auf. Eine Sequenz von drei Basen wird im Huntington-Gen sehr häufig wiederholt, dadurch verändert sich die Protein-Herstellung und in den Nervenzellen entstehen sehr ungewöhnliche Aggregate.

Je mehr Wiederholungen auftreten, desto früher setzt die Krankheit ein und desto schwerer verläuft sie auch. Bei copy number variations fehlen entweder Tausende von Basen oder sie vervielfältigen sich. Dadurch können auch intakte Genomabschnitte nicht mehr vollständig reguliert werden.

Sichelzellenanämie: Zusammenhang zwischen DNA und Krankheitsausprägung

Die Sichelzellanämie zeigt eindrucksvoll, wie kleine Veränderungen in der DNA große Auswirkungen auf den menschlichen Körper haben können. Die Mutation im HBB-Gen verändert die Struktur und Funktion des Hämoglobins so stark, dass die Form der roten Blutkörperchen beeinflusst wird. Diese veränderten Zellen verursachen die typischen Symptome der Krankheit, wie Anämie, Schmerzkrisen (Sichelzellkrisen) und Organschäden.

Die Vererbungsmuster der Sichelzellanämie verdeutlichen zudem die Rolle der DNA in der Verbreitung genetischer Erkrankungen. Paare, bei denen beide Partner Träger der Mutation sind, haben ein 25 % Risiko, ein Kind mit Sichelzellanämie zu bekommen, ein 50 % Risiko, ein Kind mit der Sichelzelltrait zu bekommen, und ein 25 % Risiko, ein Kind ohne mutiertes Gen zu bekommen. Genetische Diagnostik und Behandlung

Die Kenntnis der DNA-Mutation bei Sichelzellanämie ermöglicht eine präzise genetische Diagnostik. Ein einfacher Bluttest kann die Anwesenheit von Hämoglobin S nachweisen und so bestätigen, ob eine Person Träger der Krankheit ist oder an Sichelzellanämie leidet.

Die Wissenschaft nutzt zunehmend Gentherapien, um erblich bedingte Krankheiten wie Sichelzellanämie zu behandeln. Eine vielversprechende Methode besteht darin, das defekte HBB-Gen zu korrigieren oder gesunde Kopien des Gens in die Stammzellen der Patienten zu übertragen. Dies könnte langfristig eine dauerhafte Heilung der Sichelzellanämie ermöglichen.

Die Sichelzellanämie ist ein klassisches Beispiel dafür, wie genetische Mutationen die Funktion von Proteinen und Zellen im menschlichen Körper verändern können. Die Verformung der roten Blutkörperchen aufgrund einer einzigen Punktmutation in der DNA führt zu einer schweren chronischen Erkrankung. Moderne genetische Diagnosemethoden und Therapien bieten jedoch Hoffnung für die Behandlung und möglicherweise Heilung dieser Erkrankung in der Zukunft.

Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie ist eine erbliche, genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie gehört zu den Hämoglobinopathien, da das Hämoglobin (der rote Blutfarbstoff, der für den Sauerstofftransport verantwortlich ist) betroffen ist. Bei Menschen mit Sichelzellanämie ist das Hämoglobin abnormal geformt, was dazu führt, dass die roten Blutkörperchen bei Sauerstoffmangel ihre runde, flexible Form verlieren und stattdessen eine sichelförmige Gestalt annehmen. Diese sichelförmigen Zellen sind weniger elastisch, verklumpen und führen zu einer verminderten Durchblutung, was wiederum Organe und Gewebe schädigt.

Ursachen

Die Sichelzellanämie wird durch eine Mutation im HBB-Gen verursacht, das für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich ist. Diese Mutation führt zur Produktion von Hämoglobin S (HbS), welches das normale Hämoglobin A (HbA) ersetzt. Menschen mit Sichelzellanämie erben von beiden Elternteilen eine mutierte Kopie des HBB-Gens. Träger der Krankheit (Menschen mit nur einer mutierten Kopie) haben meist keine oder nur geringe Symptome und leiden an der sogenannten Sichelzelltrait.

Symptome und Verlauf

Die Symptome der Sichelzellanämie variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. Typische Symptome sind:

• Schmerzen (sogenannte "Sichelzellkrisen"), die durch den Verschluss von Blutgefäßen mit sichelförmigen Zellen verursacht werden.

• Anämie, da die sichelförmigen Erythrozyten eine deutlich verkürzte Lebensdauer haben (10-20 Tage anstelle von 120 Tagen bei gesunden Zellen).

• Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Schwäche durch den Sauerstoffmangel im Blut.

• Schwellungen der Hände und Füße durch schlechte Durchblutung.

• Wachstumsverzögerungen bei Kindern.

• Gelbsucht aufgrund des beschleunigten Abbaus der roten Blutkörperchen.

Der Krankheitsverlauf kann sehr unterschiedlich sein, von milden Symptomen bis hin zu schweren, lebensbedrohlichen Komplikationen. Typischerweise treten die ersten Symptome im Kindesalter auf.

Komplikationen

Sichelzellanämie kann eine Vielzahl von schwerwiegenden Komplikationen verursachen:

• Schlaganfälle: Durch die Verklumpung von Blutgefäßen kann die Blutversorgung des Gehirns beeinträchtigt werden.

• Akutes Brustsyndrom: Eine lebensbedrohliche Komplikation, die durch eine Blockade der Blutgefäße in der Lunge verursacht wird, was zu Atemnot und Brustschmerzen führt.

• Nierenversagen: Durch wiederholte Durchblutungsstörungen können Nierenschäden entstehen.

• Milzinfarkte: Die Milz wird durch die Verklumpung von Blutgefäßen beschädigt, was das Immunsystem schwächt und das Risiko für Infektionen erhöht.

• Chronische Geschwüre: An den Beinen können schwer heilende Wunden auftreten.

• Erhöhtes Infektionsrisiko, da die geschädigte Milz ihre Schutzfunktion nicht mehr erfüllen kann.

Wann zum Arzt?

Ein Arztbesuch ist erforderlich, wenn Symptome wie starke Schmerzen, anhaltende Müdigkeit, Atemnot oder unerklärliche Schwellungen auftreten. Auch bei Fieber oder anderen Infektionssymptomen sollte umgehend ärztlicher Rat eingeholt werden, da Menschen mit Sichelzellanämie ein erhöhtes Infektionsrisiko haben. Insbesondere bei Kindern sollte bei Wachstumsstörungen und häufigen Infektionen ein Arzt konsultiert werden.

Diagnose

Die Diagnose der Sichelzellanämie erfolgt meist durch einen Bluttest. Ein sogenannter Hämoglobin-Elektrophorese-Test kann die verschiedenen Hämoglobinformen im Blut unterscheiden und das Vorliegen von Hämoglobin S nachweisen. In Regionen, in denen Sichelzellanämie häufiger vorkommt, gehört der Test zum Neugeborenenscreening. Auch eine genetische Untersuchung kann zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden.

Behandlung

Die Behandlung der Sichelzellanämie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Folgende Maßnahmen kommen zum Einsatz:

• Schmerzmittel zur Linderung der Schmerzen während der Sichelzellkrisen.

• Bluttransfusionen, um die Zahl der gesunden roten Blutkörperchen zu erhöhen.

• Hydroxycarbamid (Hydroxyurea) als Medikament, das die Bildung von fötalem Hämoglobin stimuliert und dadurch die Zahl der Sichelzellen reduziert.

• Antibiotika und Impfungen, um Infektionen vorzubeugen.

• In schweren Fällen kann eine Stammzelltransplantation eine Heilung ermöglichen, allerdings ist dieser Eingriff riskant und nicht für alle Patienten geeignet.

Prognose

Die Prognose hängt stark vom Verlauf und der Schwere der Krankheit ab. Dank verbesserter Behandlungen haben viele Betroffene eine relativ normale Lebenserwartung. Unbehandelt kann die Sichelzellanämie jedoch zu schweren Organschäden und einer reduzierten Lebenserwartung führen. Regelmäßige ärztliche Überwachung und frühzeitige Behandlung von Komplikationen sind entscheidend für eine positive Prognose.

Prävention

Da Sichelzellanämie eine genetisch bedingte Erkrankung ist, gibt es keine direkte Prävention. Paare mit einem erhöhten Risiko, wie Träger der Sichelzelltrait, können jedoch vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Pränatale Tests können ebenfalls durchgeführt werden, um die Wahrscheinlichkeit einer Sichelzellanämie beim ungeborenen Kind zu bestimmen.

Zusammenfassung

Die Sichelzellanämie ist eine ernste, lebenslange Erkrankung, die eine frühzeitige Diagnose und kontinuierliche medizinische Betreuung erfordert. Trotz der genetischen Veranlagung gibt es heute zahlreiche Behandlungsmöglichkeiten, die es den Betroffenen ermöglichen, ein weitgehend normales Leben zu führen.

Quellen

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
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