ADULT-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Der Name ADULT-Syndrom ist ein Akronym und steht für: Acro (Akren - die äußeren Enden des Organismus, also hauptsächlich die menschlichen Hände und Füße betreffend), Dermato (die Haut betreffend), Ungual (die Nägel betreffend), Lacrimal (den Tränenkanal betreffend), Tooth (englisch für Zahn). Es bezeichnet also die Regionen des Körpers, an denen es auftreten kann. Hierbei handelt es sich um eine äußerst seltene Erbkrankheit.

Was ist das ADULT-Syndrom?

Diese Krankheit ist sehr selten und wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass schon ein defektes Gen ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Ist ein Elternteil Träger des Gendefektes, der andere aber nicht, besteht für das Kind ein 50%iges Risiko, die Krankheit ebenfalls zu bekommen.

Tragen beide Elternteile den Defekt, steigt dieses Risiko auf 75% an. Das ADULT-Syndrom wurde erstmals 1933 beschrieben und ist bislang nur bei 2 Familien und 14 Einzelfällen bekannt. Die Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken, wird mit 1:1.000.000 angegeben.

Ursachen

  Die Ursache des ADULT-Syndroms ist auf eine Genmutation zurückzuführen, genauer gesagt besteht eine Mutation des TP63-Gens an dem Genort 3q28. Dieser ist für die Kodierung eines Proteins verantwortlich, das wiederum eine tragende Rolle bei der Entwicklung von Gliedmaßen sowie den Geweben von Haaren und Nägeln spielt. Liegt also hier eine Mutation vor, werden die Betroffenen in der Regel an Fehlbildungen der entsprechenden Regionen leiden.

Das ADULT-Syndrom zählt zu den sogenannte allelischen Krankheiten (Allele sind verschiedene Varianten eines Gens). Das bedeutet, dieses Syndrom wird nur durch eine Mutation an einer bestimmten Stelle im p63-Gen ausgelöst. Befindet sich die Mutation an anderen Stellen dieses Gens, so führt dies zu Syndromen mit anderen Krankheitsbildern (Hay-Wells-Syndrom, EEC-Syndrom, SHFM4 oder Rapp-Hodkgin-Syndrom). Abhängig vom Schweregrad können die Symptome des ADULT-Syndroms stark variieren. So können manche Betroffenen an einer stark abgemilderten Form der Krankheit leiden, während bei anderen mehrere oder gar alle Symptome auftreten.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des ADULT-Syndroms:

Lentigines

braune Flecken auf der Haut

Lichtempfindlichkeit

Das ADULT-Syndrom weist ein sehr komplexes Krankheitsbild auf und kann sich in zahlreichen Symptomen ausdrücken. Typisch sind zum Beispiel Gaumenspalte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Spalthand, Spaltfuß sowie eine Fehlbildung (Dysplasie) der Nägel. Auch eine Hypoplasie (Unterentwicklung) der Mamillen (Brustwarzen) kann auf das ADULT-Syndrom hinweisen. Einzelne Lentigines (angeborene, gutartige Hautflecken) können ebenfalls auf die seltene Erbkrankheit zurückzuführen sein.

In manchen Fällen ist die Haut mit vielen bräunlichen Flecken großflächig bedeckt. Diese Pigmentveränderung wird "Freckling" (engl. freckles - Sommersprossen) genannt. Ebenfalls kennzeichnend für das ADULT-Syndrom ist ein spärlicher Haarwuchs (in der Regel blond und gekräuselt) sowie eine Hypoplasie von Augenbrauen und Wimpern. Auch können eine Anodontie (angeborenes Fehlen mehrerer Zähne bis hin zur Zahnlosigkeit) oder Mikrodontie (Zahnfehlbildungen mit zu kleinen Zähnen) vorliegen.

Atresie (angeborener Verschluss) der Tränenkanäle, Photophobie (Lichtscheu, Lichtempfindlichkeit), Blepharitis (Entzündung der Augenlider), Konjunktivitis (Bindehautentzündung), Dakryozystitis (Blockierung der Tränennasengänge) sowie eine Blepharophimose (Verengung der Lidspalten) sind ebenfalls Symptome für das ADULT-Syndrom. Die meisten dieser Symptome sind chronisch.

Diagnose

Da es sich beim ADULT-Syndrom um eine sehr seltene Krankheit handelt, sind zahlreiche Untersuchungen nötig, um eine eindeutige Diagnose stellen zu können. Grundsätzlich gilt jedoch, dass sofort ein Arzt aufgesucht werden sollte, falls bei Neugeborenen oder Kleinkindern während der ersten Lebensjahre typische Symptome der Krankheit bemerkt werden. Dabei fallen die angeborenen Fehlbildungen der Extremitäten oder im Gesicht natürlich zuerst auf.

Äußert der Kinderarzt den Verdacht auf das ADULT-Syndrom, werden die Betroffenen an einen Spezialisten überwiesen, der dann die weitere Diagnostik durchführt. Nachdem eine Anamnese erstellt wurde, werden gezielt Hinweise zu den Symptomen gesammelt. Zur Unterstützung der Diagnostik werden außerdem spezielle weitere Sichtuntersuchungen, Röntgen sowie bildgebende Untersuchungen herangezogen. So ist es dann in der Regel relativ schnell möglich, andere Erkrankungen auszuschließen. Des weiteren können so auch schon bei Kleinkindern etwaige Fehlbildungen der Zähne nachgewiesen werden.

Komplikationen

Beim ADULT-Syndrom kommt es zu unterschiedlichen Fehlbildungen und Komplikationen. In den meisten Fällen leiden die Betroffenen an einer Pigmentstörung auf der Haut. Diese Pigmentstörung ähnelt dabei stark Sommersprossen. Viele Patienten leiden dabei aufgrund des ADULT-Syndroms an einem verringerten Selbstwertgefühl und an Minderwertigkeitskomplexen. Auch soziale Beziehungen und Kontakte können aufgrund des veränderten Aussehens eingeschränkt sein. In vielen Fällen weisen die Haare eine sehr helle Farbe auf und es kommt zu Fehlbildungen der Augenbrauen und der Wimpern. Aufgrund dieser kosmetischen Symptome kann es zu depressiven Verstimmungen kommen. Meistens leiden die Betroffenen auch an einem sogenannten Spaltfuß oder an einer Spalthand.

Es ist leider nicht möglich, das ADULT-Syndrom zu behandeln oder zu heilen. Allerdings können einige der Symptome ausgeglichen werden. Dafür werden vor allem chirurgische oder orthopädische Eingriffe verwendet, um die Fehlbildungen zu korrigieren. Bei den Behandlungen kommt es zu keinen weiteren Komplikationen oder Beschwerden. Die Lebenserwartung wird durch das ADULT-Syndrom nicht verringert. Auch die Pigmentstörungen stellen selbst keinen gefährlichen Zustand für den Körper dar und müssen auch nicht zwingend behandelt werden. Es sind allerdings kosmetische Behandlungen möglich, falls sich der Patient mit dieser Störungen unwohl fühlt.

Behandlung und Therapie

Bedingt durch seine Seltenheit ist das ADULT-Syndrom noch sehr wenig erforscht und es liegen keine entsprechenden Studien vor. Betroffene Patienten werden meist gemäß ihrer Symptome behandelt. Da es sich um angeborene Fehlbildungen und chronische Malfunktionen handelt, werden die Betroffenen in der Regel zu Dauerpatienten. So werden beispielsweise die Fehlbildungen der Zähne kieferorthopädisch behandelt. Meist wird auch frühzeitig ein entsprechender Zahnersatz angepasst.

Die Gaumenspalte sowie auch die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte können operiert werden. Auch für die Fehlbildungen an den Gliedmaßen werden sich die betroffenen Patienten meist zahlreichen Operationen unterziehen müssen. Die unterentwickelten Mamillen werden ebenfalls operativ behandelt. Ist der Tränenkanal verschlossen, sollte dies schon im Säuglingsalter operiert werden, da sonst Entzündungen die Folge sein können. Die Photophobie kann mit entzündungshemmenden, antibakteriellen oder schmerzlindernden Medikamenten behandelt werden. Augentropfen können die chronische Konjunktivitis lindern.

Dem schütteren Haarwuchs kann man mit Perücken oder auch Haartransplantationen abhelfen. Auch unterentwickelte Augenbrauen und Wimpern können korrigiert werden. Dies sind jedoch, angesichts des komplexen Gesamtbildes der Krankheit, noch die "harmloseren" Eingriffe. Grundsätzlich lässt sich sagen, dass sich die vom ADULT-Syndrom betroffenen Patienten unzählige Operationen sowie Behandlungen bei den diversen Spezialisten unterziehen müssen. Eine vollständige Heilung gibt es nicht und so ist die Diagnose ADULT-Syndrom gleichbedeutend mit einem Leben, das geprägt wird von Krankenhausaufenthalten und Arztbesuchen.

Vorbeugung

Wie schon mehrfach beschrieben, gibt es nur sehr wenige Personen, die an dieser seltenen Erbkrankheit leiden. Daher liegen bislang auch keine Studien vor, die näheren Aufschluss geben könnten. Es gilt nur als gesichert, dass das ADULT-Syndrom durch eine Genmutation verursacht wird. Ist ein Partner Träger eines Gendefektes, der andere jedoch nicht, ist die Wahrscheinlichkeit 50%, dass das Ungeborene ebenfalls erkrankt. Tragen beide Partner den gleichen Defekt, erhöht sich diese um ein Vielfaches. Paare mit Kinderwunsch, bei denen ein solcher Gendefekt bekannt ist, sollten sich deshalb einer genetischen Untersuchung unterziehen. So kann die Wahrscheinlichkeit berechnet werden, mit der das ungeborene Kind daran erkranken wird. Dies ist die einzige Vorbeugung vor erblich bedingten Krankheiten.

Quellen

Deutsche Gesellschaft für pädiatrische Infektiologie: DGPI Handbuch: Infektionen bei Kindern und Jugendlichen, 6. Auflage, Georg Thieme Verlag, 2013
Schellenberg, I. et al.: Kinderkrankheiten von A-Z: Wo Naturheilverfahren wirken - wann Schulmedizin nötig ist, 2. Auflage, TRIAS, 2012
Stauber, M., Weyerstahl, T.: Duale Reihe Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme, Stuttgart 2013
Herold, G: Innere Medizin. Eigenverlag, Köln 2014
Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

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