Muskelschwund (Muskeldystrophie)

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 17. Februar 2015
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Die Bezeichnung Muskelschwund bezeichnet eine schwere Erbkrankheit, die in der medizinischen Fachsprache als Muskeldystrophie bekannt ist. Diese Muskelerkrankung führt zu einem kontinuierlichen und irreversiblen Abbau von Muskelgewebe.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Muskelschwund (Muskeldystrophie)?

Charakterisiert ist der Muskelschwund (Muskeldystrophie) durch eine zunehmende Schwächung und einen fortschreitenden Verlust der Leistungsfähigkeit der Muskeln. Durch ein Fehlen von Eiweiß, welches als Grundbaustein für das Wachstum und Bildung von Muskelsubstanz notwendig ist, kommt es zu einem Muskelschwund.

Der Muskelschwund basiert grundsätzlich auf einer massiven Unterversorgung der Muskelzellen durch Dystrophin. Dieses spezielle Protein wird für die Aufbau von Muskelgewebe, insbesondere der Muskelfasern benötigt.

Der Muskelschwund wird auch als Erbkrankheit bezeichnet. Der Begriff Muskelschwund ist eine klassifizierende Bezeichnung für alle Erkrankungen der Muskelsubstanz, welche durch eine Verringerung dieser Strukturen gekennzeichnet sind. Erkrankungen mit Muskelschwund werden als Dystrinopathien bezeichnet.

Ursachen

Als Ursache für einen Muskelschwund kommen ausschließlich genetische Faktoren in Frage. Ganz spezifisch sind in diesem Zusammenhang Defekte an einigen Genen. Im Kindesalter kann dieses Ungleichgewicht der Proteinversorgung noch unbemerkt bleiben. Im Laufe des Lebens tritt jedoch in der Folge dieses Mangels der Muskelschwund auf.

Neben genetischen Ursachen sind Unterbeanspruchungen einzelner Muskelgruppen ebenfalls die Auslöser für einen Muskelschwund, der jedoch auf einzelne Körperbereiche bezogen ist. Fehlende oder fehlerhafte Nervenreize aufgrund einer Polyneuropathie, verschiedene nervale Erkrankungen sowie andere Erkrankungen des Muskels oder längere Ruhigstellungen einzelner Muskelpartien können auch zu einem partiellen oder allgemeinen Muskelschwund führen.

Unbehandelte Kinderkrankheiten wie Kinderlähmung oder eine sogenannte Synomelie, Beeinträchtigungen der Funktionstüchtigkeit des Rückenmarks durch eine unzureichende Durchblutungen sowie quetschende Rückenmarksblutungen sind weitere Ursachen für einen Muskelschwund.

Symptome und Verlauf

Klassische Symptome für einen Muskelschwund sind beidseitig auftretende Fehlstellungen an Gelenken und Verformungen von Knochen der Extremitäten sowie Verkrümmungen der Wirbelsäule. Eine Unfähigkeit für Bewegungsabläufe an den betroffenen Körperbereichen liegt bei einem Muskelschwund vor. Die involvierten Körperregionen zeigen keinerlei Muskeltätigkeit und wirken wie gelähmt.

Zu Beginn eines Muskelschwunds treten Schmerzen in den Waden auf. Die betroffenen Kinder stolpern leicht und stürzen oft. Im Kindesalter ist es unmöglich, ein beidseitiges Anheben der Arme zu realisieren. In der Regel ist der Muskelschwund schon im jungen Lebensalter durch eine Unfähigkeit zu laufen gekennzeichnet.

Die einzelnen Verlaufsformen unterscheiden sich voneinander. Neben verdickten Waden und kugelartigen Wadenformen zeichnen sich abnorme Stellungen der Schulterblätter ab. Typisch für den Muskelschwund vom Typ Duchenne sind Einschränkungen der Atem- und Herzfunktion, permanente Leistungsverluste, Kopfschmerzen und teilweise sogar schmerzhafte Symptome im fortgeschrittenen Stadium.

Diagnose

Muskelschwund (Muskeldystrophie) kann sich bereits im Kindesalter ankündigen – nämlich dann, wenn eine auffällige Schwäche der Muskulatur beobachtet wird. Eine fundierte Diagnose kann hier näheren Aufschluss geben – sie kann beim Kinderarzt genauso wie beim Hausarzt oder Facharzt erfolgen. Nach einer allgemeinen körperlichen Untersuchung mit Befragung des Patienten oder der Eltern hinsichtlich einzelner Symptome stehen diverse Laboruntersuchungen des Bluts und des Urins im Zentrum der Diagnose.

Bereits vor Auftreten der ersten Auffälligkeiten, welche auf Muskelschwund hindeuten, sind nämlich bestimmte für die Muskulatur spezifische Enzyme im Blut erhöht: Dies betrifft die Creatinkinase (CK) genauso wie die Laktatdehydrogenase (LDH), welche in den Zellen der Muskulatur des Skeletts und im Herzmuskel lokalisiert sind. Im Fall von Muskelschwund, d. h. bei Zerstörung dieser Muskelzellen, werden diese Enzyme (CK und LDH) freigesetzt und sind mittels spezieller Laboruntersuchungen im Blut nachweisbar. Eine erste Diagnose ist in der Regel bereits unmittelbar nach der Geburt möglich. Typisch für Muskelschwund ist auch der reduzierte Wert von Creatinin im Harn.

Muskelschwund kann sowohl die Skelettmuskulatur als auch den Herzmuskel schwächen, weshalb auch Elektromyogramm (EMG) und Elektrokardiogramm (EKG) zur Diagnose von Muskeldystrophie im Einsatz sind. Darüber hinaus führt der Arzt in der Regel auch eine Ultraschalluntersuchung durch. Mitunter kommt es auch zu einer Magnetresonanztomographie. Gewebeprobe (Muskelbiopsie) sowie Gentest bieten sich an, um die spezifischen Formen des Muskelschwunds letztendlich zu differenzieren.

Behandlung und Therapie

Als Therapie beim Muskelschwund kommen insbesondere symptomatisch solche Behandlungen in Frage, die sich auf die Linderung und Reduzierung von einzelnen Symptomen beziehen. Neben der Verschreibung spezieller medizinischer Hilfsmittel zur Fortbewegung und für die Bewältigung alltäglicher Verrichtungen stehen einige Medikamente ebenfalls im Mittelpunkt der Behandlung. Leider ist es so, dass ein Muskelschwund gegenwärtig nicht direkt und erfolgreich therapiert werden kann.

Um eine Aufrechterhaltung der noch vorhandenen Leistungsfähigkeit der Muskulatur aufrecht zu erhalten und einen Muskelaufbau anzuregen, stehen krankengymnastische Übungen ebenfalls im Mittelpunkt der Therapien.

Da die Krankengymnastik eigene körperliche Bewegungen durch die Betroffenen kaum beinhalten kann, werden lediglich passive Bewegungsformen ausgewählt. Darüber hinaus stellen spezifische krankengymnastische Verfahren wie eine sogenannte Klopftechnik sinnvolle Behandlungsmöglichkeiten dar.

Neben der medikamentösen und krankengymnastischen Therapie kommen operative Eingriffe teilweise zur Anwendung. Diese sind dann indiziert, wenn starke Fehlstellungen und Knochenverformungen ersichtlich sind, welche die Betroffenen enorm einschränken und schmerzhaft werden.

Durch Operationen kann eine Skoliose durch Muskelschwund ebenfalls behandelt werden. Das Ziel der chirurgischen Eingriffe besteht darin, ein weitgehendes Gehvermögen zu bewahren.

Eine Vorbeugung gegen Muskelschwund ist nicht möglich. Eine frühzeitige Genschädigung und ein damit möglicherweise zu erwartender Muskelschwund kann durch gentechnische Untersuchungen sowie durch eine Beachtung der familiären Häufung vorzeitig erkannt werden.

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