Bluterkrankheit (Hämophilie)

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 22. Mai 2013

Die Bluterkrankheit, in der Medizin auch als Hämophilie bezeichnet, ist eine derzeit nicht heilbare Erkrankung, die durch Geschlechtschromosomen übermittelt wird. Individuelle Behandlungsschritte können meist zu einer Symptomreduzierung beitragen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Bluterkrankheit (Hämophilie)?

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Bei der auch als Hämophilie bezeichneten Bluterkrankheit handelt es sich um eine genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung. Von der Erkrankung sind Männer in höherem Maße betroffen als Frauen. Bei Personen, die an der Bluterkrankheit leiden, ist die Blutgerinnung von aus Wunden tretendem Blut entweder teilweise oder vollständig gestört.

In der Medizin werden verschiedene Formen der Bluterkrankheit unterschieden - dass weitverbreitete Erkrankungsformen durch das X-Chromosom (ein Geschlechtschromosom) hervorgerufen werden, erklärt das erhöhte Auftreten der Bluterkrankheit bei Männern (denn Männer verfügen im Gegensatz zu Frauen lediglich über ein einzelnes X-Chromosom).

Ursachen von Bluterkrankheit

Die Bluterkrankheit wird durch bestimmte Geschlechtschromosomen verursacht. Die Entstehung der meisten Krankheitsformen verläuft hierbei rezessiv; das bedeutet, dass ein belastetes X-Chromosom beim Betroffenen nur dann zur Bluterkrankheit führt, wenn kein zweites X-Chromosom existiert, das unbelastet ist.

Bei Frauen verhindert ein gesundes Chromosom daher häufig das Entstehen einer Bluterkrankheit durch ein vom Gendefekt betroffenes Chromosom. Bei Männern steht dagegen kein gesundes X-Chromosom zur Verfügung, das eine Krankheitsübertragung durch den Gendefekt verhindert.

Nicht immer beruht eine auftretende Bluterkrankheit auf einer Vererbung durch einen erkrankten Elternteil - in ca. 50 % der Fälle verbirgt sich eine spontane vorgeburtliche Veränderung der Erbinformation hinter der genetisch bedingten Erkrankung.

Hämophilie A und Hämophilie B beruhen auf jeweils verschiedenen genetischen Mangelzuständen - betroffen sind hierbei unterschiedliche Gerinnungsfaktoren.

Symptome und Verlauf von Bluterkrankheit

Wie es die Bezeichnung der Bluterkrankheit bereits nahelegt, ist die Erkrankung vor allem durch verstärkt auftretende Blutungen gekennzeichnet. Die individuelle Ausprägung entsprechender Blutungen unterscheidet sich dabei in Abhängigkeit vom Betroffenen.

Patienten mit Bluterkrankheit sind während ihres gesamten Lebens einem erhöhten Blutungsrisiko ausgesetzt. Während sich erste Blutungen im Rahmen einer Blutkrankheit meist während der ersten Lebensjahre eines Betroffenen zeigen, treten sie bei wenigen Patienten bereits vor deren Geburt auf.

Häufig kündigt sich eine Bluterkrankheit bei Säuglingen bzw. Kleinkindern durch ausgeprägte Blutergüsse (Hämatom) infolge vergleichsweise geringer Verletzungen an. Nicht selten gehen entsprechend starke Blutergüsse bei schweren Formen der Bluterkrankheit mit Schmerzen einher. Letztere werden vor allem durch Einblutungen in Gelenke verursacht.

Diagnose von Bluterkrankheit

Bei Verdacht auf eine Bluterkrankheit führt ein diagnostizierender Arzt in der Regel zunächst ein ausführliches Patientengespräch mit dem Betroffenen. Im Rahmen eines solchen Gespräches erkundigt sich ein Mediziner beispielsweise nach individueller Symptomatik und nach der jeweiligen Dauer auftretender Beschwerden. Auch die Krankengeschichte eines Patienten sowie das Vorliegen einer Bluterkrankheit bei Eltern oder weiteren nahen Verwandten können dem Arzt wichtige Hinweise geben.

Im Zuge einer sich anschließenden körperlichen Untersuchung richtet ein behandelnder Mediziner seinen Fokus meist auf Hämatome (Blutergüsse), die sich in Gelenknähe oder in der Muskulatur befinden. Darüber hinaus können mithilfe der Analyse einer Blutprobe sogenannte Gerinnungswerte erhoben werden - Letztere geben bei vorliegender Bluterkrankheit Aufschluss über Beeinträchtigungen der Blutgerinnung.

Behandlung von Bluterkrankheit

Eine ursächliche Therapie der Bluterkrankheit ist bisher noch nicht möglich. Fachgerechte Therapieschritte können allerdings deutlich zur Symptomlinderung beitragen. Der Verlauf einer individuellen Behandlung der Bluterkrankheit orientiert sich vor allem an individueller Krankheitsform und -ausprägung sowie an vorliegenden Symptomen.

Ein wichtiger Therapiebaustein besteht zunächst im Vermeiden von Verletzungen, die typische Symptome der Bluterkrankheit hervorrufen können. Die ergänzende medizinische Behandlung erfolgt häufig auf medikamentöser Basis.

Oft verschriebene Medikamente unterscheiden sich dabei in Abhängigkeit von der Schwere einer Bluterkrankheit: Zum Zweck einer kurzfristigen Blutstillung bei akuten Verletzungen verordnen Mediziner bei schwachen Formen der Bluterkrankheit beispielsweise Wirkstoffe wie Desmopressin. Dieser Wirkstoff eignet sich allerdings nicht für Langzeittherapien.

Bedürfen Betroffene aufgrund einer stark ausgeprägten Bluterkrankheit einer langfristigen medizinischen Behandlung, so kann Letztere beispielsweise in Form einer dauerhaften Gabe von Gerinnungsfaktoren erfolgen.

In welchen Abständen entsprechende Gerinnungsfaktoren zugeführt werden müssen, ist dabei vor allem von der Art mangelhaft vorliegender Faktoren abhängig - da sich der Gerinnungsfaktor VIII (bei Hämophilie A) im menschlichen Organismus beispielsweise schneller abbaut, muss dieser häufiger zugeführt werden als Gerinnungsfaktor IX (bei Hämophilie B).

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Vorbeugung von Bluterkrankheit

Bei vorliegender Bluterkrankheit kann umsichtiges Verhalten auftretenden Symptomen vorbeugen. So ist es beispielsweise sinnvoll, Sportarten und Aktivitäten zu meiden, die mit einem hohen Verletzungsrisiko einhergehen. Mediziner raten von der Bluterkrankheit Betroffenen darüber hinaus dazu, vor jeglicher Medikamenteneinnahme den behandelnden Arzt zurate zu ziehen; denn verschiedene Inhaltsstoffe, die sich beispielsweise in einigen Schmerzmitteln finden (wie etwa Acetylsalicylsäure), hemmen die Blutgerinnung. Damit Patienten im Notfall sofort weitergeholfen werden kann, empfehlen Ärzte nicht zuletzt das Mitführen eines Notfallausweises, der beispielsweise Angaben über Diagnose, Blutgruppe und Ansprechpartner enthält.

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