Bluterkrankheit (Hämophilie)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Bluterkrankheit, in der Medizin auch als Hämophilie bezeichnet, ist eine derzeit nicht heilbare Erkrankung, die durch Geschlechtschromosomen übermittelt wird. Individuelle Behandlungsschritte können meist zu einer Symptomreduzierung beitragen.

Was ist Bluterkrankheit (Hämophilie)?

Typische Anzeichen einer Bluterkrankheit sind viele und große blaue Flecken, die bereits bei harmlosen Verletzungen auftreten.

Bei der auch als Hämophilie bezeichneten Bluterkrankheit handelt es sich um eine genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung. Von der Erkrankung sind Männer in höherem Maße betroffen als Frauen. Bei Personen, die an der Bluterkrankheit leiden, ist die Blutgerinnung von aus Wunden tretendem Blut entweder teilweise oder vollständig gestört.

In der Medizin werden verschiedene Formen der Bluterkrankheit unterschieden - dass weitverbreitete Erkrankungsformen durch das X-Chromosom (ein Geschlechtschromosom) hervorgerufen werden, erklärt das erhöhte Auftreten der Bluterkrankheit bei Männern (denn Männer verfügen im Gegensatz zu Frauen lediglich über ein einzelnes X-Chromosom).

Ursachen

Bei Frauen verhindert ein gesundes Chromosom daher häufig das Entstehen einer Bluterkrankheit durch ein vom Gendefekt betroffenes Chromosom. Bei Männern steht dagegen kein gesundes X-Chromosom zur Verfügung, das eine Krankheitsübertragung durch den Gendefekt verhindert.

Nicht immer beruht eine auftretende Bluterkrankheit auf einer Vererbung durch einen erkrankten Elternteil - in ca. 50 % der Fälle verbirgt sich eine spontane vorgeburtliche Veränderung der Erbinformation hinter der genetisch bedingten Erkrankung.

Hämophilie A und Hämophilie B beruhen auf jeweils verschiedenen genetischen Mangelzuständen - betroffen sind hierbei unterschiedliche Gerinnungsfaktoren.

Wann zum Arzt?

Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Gefühle der allgemeinen Schwäche sind von einem Arzt abzuklären, sobald sie ohne einen ersichtlichen Grund für mehrere Tage oder Wochen anhalten. Kommt es zu einer Verschlechterung des Gesundheitszustandes oder stellen sich weitere Symptome ein, ist ein Arztbesuch notwendig. Kann das gewohnte Leistungsniveau nicht mehr erreicht werden oder fällt es merklich ab, sind die Symptome einem Arzt vorzustellen.

Stellen sich Störungen der Konzentration oder Aufmerksamkeitsdefizite ein, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Kommt es zu einer Beeinträchtigung bei der Bewältigung des beruflichen oder alltäglichen Lebens, muss ein Arzt konsultiert werden. Eine blasse Haut, Trägheit und eine Reduzierung der Reaktionsfähigkeit sind Gründe für einen Arztbesuch. Schwindelgefühle, Störungen des Bewusstseins und Ohnmachtserscheinungen sind von einem Mediziner zu untersuchen und abzuklären. Herzrasen und Veränderungen des Blutdrucks müssen einem Arzt vorgestellt und behandelt werden.

Bei Symptomen wie Haarausfall, Veränderungen der Nägel an den Fingern oder Zehen und Gefühlsstörungen der Haut sollte ein Arzt aufgesucht werden. Bei einer Appetitlosigkeit, Problemen der Verdauung und Menstruationsauffälligkeiten ist ein Arztbesuch ratsam. Eine trockene Haut, spröde Lippen und ein Gefühl der Unterversorgung im Körper sollten einem Arzt vorgestellt werden. Bei einem allgemeinen Schmerzgefühl im Organismus oder verschiedenen Ausfallerscheinungen einzelner Organe muss unverzüglich ein Arzt aufgesucht werden.

Symptome und Verlauf

Wie es die Bezeichnung der Bluterkrankheit bereits nahelegt, ist die Erkrankung vor allem durch verstärkt auftretende Blutungen gekennzeichnet. Die individuelle Ausprägung entsprechender Blutungen unterscheidet sich dabei in Abhängigkeit vom Betroffenen.

Patienten mit Bluterkrankheit sind während ihres gesamten Lebens einem erhöhten Blutungsrisiko ausgesetzt. Während sich erste Blutungen im Rahmen einer Blutkrankheit meist während der ersten Lebensjahre eines Betroffenen zeigen, treten sie bei wenigen Patienten bereits vor deren Geburt auf.

Häufig kündigt sich eine Bluterkrankheit bei Säuglingen bzw. Kleinkindern durch ausgeprägte Blutergüsse (Hämatom) infolge vergleichsweise geringer Verletzungen an. Nicht selten gehen entsprechend starke Blutergüsse bei schweren Formen der Bluterkrankheit mit Schmerzen einher. Letztere werden vor allem durch Einblutungen in Gelenke verursacht.

Diagnose

Bei Verdacht auf eine Bluterkrankheit führt ein diagnostizierender Arzt in der Regel zunächst ein ausführliches Patientengespräch mit dem Betroffenen. Im Rahmen eines solchen Gespräches erkundigt sich ein Mediziner beispielsweise nach individueller Symptomatik und nach der jeweiligen Dauer auftretender Beschwerden. Auch die Krankengeschichte eines Patienten sowie das Vorliegen einer Bluterkrankheit bei Eltern oder weiteren nahen Verwandten können dem Arzt wichtige Hinweise geben.

Im Zuge einer sich anschließenden körperlichen Untersuchung richtet ein behandelnder Mediziner seinen Fokus meist auf Hämatome (Blutergüsse), die sich in Gelenknähe oder in der Muskulatur befinden. Darüber hinaus können mithilfe der Analyse einer Blutprobe sogenannte Gerinnungswerte erhoben werden - Letztere geben bei vorliegender Bluterkrankheit Aufschluss über Beeinträchtigungen der Blutgerinnung.

Komplikationen

Durch die Hämophilie kommt es in den meisten Fällen zu einer verstärkten Anzahl von Blutungen. Die Blutungen treten dabei vor allem einfacher und leichter auf, sodass es schon bei kleinen und leichten Verletzungen zu relativ starken Blutungen kommen kann, die nicht einfach gestoppt werden. Ebenso können sich die Blutungen im Inneren des Körpers ausreiten und zu starken Beschwerden und Komplikationen führen. In den meisten Fällen ist die Hämophilie schon seit der Geburt des Patienten vorhanden und kann das Leben auch in den jungen Lebensjahren stark belasten.

Vor allem kleinere Kinder sind von der Krankheit stark betroffen, da sie einer erhöhten Unfallgefahr ausgesetzt sind. Es kann zu starken Schmerzen kommen, wenn innere Blutungen auftreten. Diese können weiterhin zu Organschäden und im schlimmsten Falle auch zum Tode führen. Es ist leider nicht möglich, die Hämophilie zu behandeln. Aus diesem Grund ist der Patient immer einer erhöhten Blutungsgefahr ausgesetzt und muss sich vor Unfällen und Verletzungen besonders stark schützen. Vor allem Eltern müssen verstärkt auf ihre Kinder aufpassen. In akuten Notfällen können auch Medikamente verwendet werden, um die Blutungen zu stoppen. In der Regel wird die Lebenserwartung nicht verringert, wenn sich der Patient keinen besonderen Gefahren aussetzt.

Behandlung und Therapie

Eine ursächliche Therapie der Bluterkrankheit ist bisher noch nicht möglich. Fachgerechte Therapieschritte können allerdings deutlich zur Symptomlinderung beitragen. Der Verlauf einer individuellen Behandlung der Bluterkrankheit orientiert sich vor allem an individueller Krankheitsform und -ausprägung sowie an vorliegenden Symptomen.

Oft verschriebene Medikamente unterscheiden sich dabei in Abhängigkeit von der Schwere einer Bluterkrankheit: Zum Zweck einer kurzfristigen Blutstillung bei akuten Verletzungen verordnen Mediziner bei schwachen Formen der Bluterkrankheit beispielsweise Wirkstoffe wie Desmopressin. Dieser Wirkstoff eignet sich allerdings nicht für Langzeittherapien.

Bedürfen Betroffene aufgrund einer stark ausgeprägten Bluterkrankheit einer langfristigen medizinischen Behandlung, so kann Letztere beispielsweise in Form einer dauerhaften Gabe von Gerinnungsfaktoren erfolgen.

In welchen Abständen entsprechende Gerinnungsfaktoren zugeführt werden müssen, ist dabei vor allem von der Art mangelhaft vorliegender Faktoren abhängig - da sich der Gerinnungsfaktor VIII (bei Hämophilie A) im menschlichen Organismus beispielsweise schneller abbaut, muss dieser häufiger zugeführt werden als Gerinnungsfaktor IX (bei Hämophilie B).

Vorbeugung

Bei vorliegender Bluterkrankheit kann umsichtiges Verhalten auftretenden Symptomen vorbeugen. So ist es beispielsweise sinnvoll, Sportarten und Aktivitäten zu meiden, die mit einem hohen Verletzungsrisiko einhergehen. Mediziner raten von der Bluterkrankheit Betroffenen darüber hinaus dazu, vor jeglicher Medikamenteneinnahme den behandelnden Arzt zurate zu ziehen; denn verschiedene Inhaltsstoffe, die sich beispielsweise in einigen Schmerzmitteln finden (wie etwa Acetylsalicylsäure), hemmen die Blutgerinnung. Damit Patienten im Notfall sofort weitergeholfen werden kann, empfehlen Ärzte nicht zuletzt das Mitführen eines Notfallausweises, der beispielsweise Angaben über Diagnose, Blutgruppe und Ansprechpartner enthält.

Quellen

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

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