Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der betroffene Säuglinge katzenartig schreien. Typische Symptome sind ein niedriges Gewicht bei der Geburt und ein kleiner Kopf.

Was ist das Katzenschrei-Syndrom?

Beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) handelt es sich um eine Erbkrankheit. Etwa eines von 50 000 Kindern ist davon betroffen. Aufgrund der geringen Häufigkeit ist das Katzenschrei-Syndrom eine seltene Erkrankung. Der Name wurde von einem französischen Pädiater gewählt, weil betroffene Säuglinge wie Katzen schreien.

Die charakteristischen Schreie kommen aufgrund einer Fehlbildung des Kehlkopfes zustande. Vom Cri-du-chat-Syndrom sind deutlich mehr Mädchen als Jungen betroffen. Ärzte sprechen daher von einer Gynäkotropie, also eine Erkrankung, die vorwiegend das weibliche Geschlecht betrifft. Durch frühzeitige Förderung der körperlichen und geistigen Entwicklung können gute Erfolge in Bezug auf Eigenständigkeit erzielt werden.

Ursachen

Die Ursache für das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) ist eine Anomalie der Erbsubstanz, welche die Struktur der Chromosomen betrifft. So fehlt bei betroffenen Kindern ein kleines Stück von Chromosom 5; dies wird als Chromosomenaberration bezeichnet. Nach heutigem Wissensstand besteht kein kausaler Zusammenhang zwischen dem Katzenschrei-Syndrom und dem Alter bzw. Verhalten der Mutter. Mit großer Wahrscheinlichkeit erfolgt die strukturelle Veränderung des Chromosoms zufällig und wird nicht durch äußere Einflüsse hervorgerufen.

Im Großteil der Fälle sind die Eltern vollkommen gesund, also nicht von der Erbkrankheit betroffen. Die Mutation, welche zur Erkrankung führt, findet während der Zellteilung beim wachsenden Embryo statt. Ungefähr jeder siebte betroffene Säugling erbt die Chromosomenaberration von einem Elternteil.

In diesen Fällen liegt auch beim jeweiligen Elternteil eine strukturelle Chromosomenaberration auf Chromosom 5 vor; diese hat jedoch keine negativen Auswirkungen. Das liegt daran, dass sich der abgebrochene Teil an ein anderes Chromosom anhängt und dort seine Funktion erfüllt. Hat das Kind den Chromosomenteil nicht, treten die typischen Symptome des Katzenschrei-Syndroms auf.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Katzenschrei-Syndroms (Cri-du-chat-Syndrom):

geringes Geburtsgewicht

Sprachstörungen

Muskelschwäche

Das charakteristischste Symptom des CDC-Syndroms sind die katzenartigen Schreie der betroffenen Säuglinge. Eine Kehlkopffehlbildung ist die Ursache für die schrillen Schreie. Obwohl diese sehr hohen Schreie im Rahmen der Entwicklung verschwinden, sprechen Betroffene meist in einer hohen Stimmlage. Darüber hinaus haben betroffene Kinder ein geringes Geburtsgewicht.

Auch Fehlbildungen, welche innere Organe oder das Aussehen betreffen, sind typisch für das Katzenschrei-Syndrom. Kinder mit einem CDC-Syndrom haben meist einen kleinen Kopf, eine sogenannte Mikrozephalie und eine auffallend runde Gesichtsform. Das Kinn ist schmal und die Nasenwurzel relativ breit. Besonders auffällig sind auch die Augen, welche weit voneinander entfernt liegen. Außerdem ist die Form der Ohren häufig ungewöhnlich.

Neben den körperlichen Merkmalen liegt eine Störung der Sprachentwicklung sowie der allgemeinen geistigen Entwicklung vor. Dazu kommt eine Schwäche der Muskulatur, welche die körperliche Entwicklung beeinträchtigt. Eine frühzeitige Förderung von Kindern mit Katzenschrei-Syndrom begünstigt den Verlauf der Erkrankung positiv. Allerdings werden betroffene Kinder immer mit gewissen körperlichen und geistigen Einschränkungen leben müssen.

Diagnose

Die Diagnosestellung erfolgt beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) meist erst nach der Geburt. Ist bei einem der Elternteile die Chromosomenaberration bekannt, besteht ein größeres Risiko für das ungeborene Kind. In solchen Fällen kann bereits während der Schwangerschaft eine Chromosomenuntersuchung durchgeführt werden. Häufig erfolgt die Diagnosestellung jedoch aufgrund von Auffälligkeiten nach der Geburt. Eine Verdachtsdiagnose kann gestellt werden, wenn eine Reihe von typischen Symptomen beim Neugeborenen auftreten. Dazu gehört unter anderem ein geringes Geburtsgewicht, eine Mikrozephalie sowie schrille Schreilaute. Eine endgültige Diagnose kann nur durch eine Untersuchung der Chromosomen des Kindes gestellt werden.

Komplikationen

Durch das Katzenschreisyndrom kommt es in erster Linie zu einem sehr lauten und schrillen Schreien beim Säugling. Dadurch kommt es im weiteren Verlauf der Krankheit und vor allem ohne Behandlung zu einer Fehlbildung am Kehlkopf des Patienten. Die betroffenen Kinder leiden nach der Geburt häufig auch an einem sehr niedrigen Gewicht und weiterhin auch an Entwicklungsstörungen.

Auch das Wachstum des Kindes ist durch das Katzenschreisyndrom deutlich negativ beeinflusst, sodass diese an einem Minderwuchs und auch an einem kleinen Kopf leiden.

Die Augen des Kindes sind häufig weit auseinanderliegen, sodass es zu einem Schielen kommt. Kinder können dabei auch von Hänseleien oder von Mobbing aufgrund des ungewöhnlichen Aussehens betroffen sein. Weiterhin kommt es durch das Syndrom zu Fehlstellungen der Zähne und zu einer deutlichen Muskelschwäche. Auch die Eltern können durch das Katzenschreisyndrom an psychischen Beschwerden oder an Depressionen erkranken.

Durch verschiedene Therapien können die Beschwerden in der Regel gut eingeschränkt werden. In den meisten Fällen kann jedoch ein vollständig positiver Krankheitsverlauf nicht erzielt werden. Auch eine Voraussage der Lebenserwartung ist leider nicht möglich.

Behandlung und Therapie

Das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) kann nicht ursächlich behandelt werden; die Chromosomenaberration bleibt also während der Lebensdauer des Kindes erhalten. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich. Im Allgemeinen zielt die Therapie darauf ab, Fehlbildungen zu behandeln und durch gezielte Förderung Defizite in der Entwicklung auszugleichen. Bei manchen Betroffenen liegt eine Fehlbildung des Herzens vor, welche behandelt werden muss.

Hauptsächlich besteht die Therapie jedoch aus der Förderung und Unterstützung der Entwicklung des Kindes. So sollte die Entwicklung des Kindes durch eine an die jeweiligen Bedürfnisse angepasste Umgebung gefördert werden. Um körperliche Einschränkungen zu verbessern, wird in vielen Fällen mit Ergo- bzw. Physiotherapie gearbeitet. Mit diesen Arten der Therapie können bei Kindern mit Katzenschrei-Syndrom große Fortschritte erzielt werden. Dadurch wird die Eigenständigkeit des Kindes erhöht. Um geistige Defizite auszugleichen, kann mit anregenden Spielen gearbeitet werden.

Da beim CDC-Syndrom nicht selten auch eine Sprachentwicklungsstörung vorliegt, ist die Betreuung des Kindes durch einen Logopäden empfehlenswert. Mit der richtigen Behandlung und frühzeitiger Förderung von Kindern mit Katzenschrei-Syndrom können große Erfolge erzielt werden. Bei erwachsenen Betroffenen besteht die Behandlung meist aus Maßnahmen, welche die Berufsfähigkeit und Eigenständigkeit fördern.

Vorbeugung

Da es sich beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) um eine Erkrankung handelt, die durch eine spontane Mutation des Erbguts auftritt, gibt es keine prophylaktischen Maßnahmen. Derzeit wird nicht davon ausgegangen, dass äußere Einflüsse in Zusammenhang mit dem CDC-Syndrom stehen. Selbst das Alter der werdenden Mutter spielt nach heutigem Stand der Forschung keine Rolle bei der Entstehung der Mutation.

Eltern mit einem betroffenen Kind haben ein stark erhöhtes Risiko, dass auch das nächste Kind das Katzenschrei-Syndrom aufweist. In diesem Fall ist eine genetische Beratung bei einem Facharzt vor der nächsten Schwangerschaft empfehlenswert.

Quellen

Deutsche Gesellschaft für pädiatrische Infektiologie: DGPI Handbuch: Infektionen bei Kindern und Jugendlichen, 6. Auflage, Georg Thieme Verlag, 2013
Schellenberg, I. et al.: Kinderkrankheiten von A-Z: Wo Naturheilverfahren wirken - wann Schulmedizin nötig ist, 2. Auflage, TRIAS, 2012
Stauber, M., Weyerstahl, T.: Duale Reihe Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme, Stuttgart 2013
Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

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