Fibröse Dysplasie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der fibrösen Dysplasie handelt es sich um eine Fehlbildung der Knochen. Fibröse Dysplasie kommt fast ausschließlich bei Kindern und Jugendlichen vor. Anstelle des normalen Knochenwachstums bildet die fibröse Dysplasie faserige Geschwulste. Deswegen wird die fibröse Dysplasie in der Medizin Knochenläsion genannt.

Was ist Fibröse Dysplasie?

Fibröse Dysplasie ist angeboren. Ein oder mehrere Knochen bilden Geschwulste aus faserigem Bindegewebe. Häufig tritt fibröse Dysplasie an einem Oberschenkelknochen auf. Aber auch das Schienbein, die Rippen, Knochen des Kiefers oder des Schädels sind gelegentlich betroffen. Die Ursache für die fibröse Dysplasie liegt in einem Gendefekt, der nicht vererbbar ist.

Jungen und Mädchen sind etwa gleichermaßen betroffen. Multiple Krankheitsverläufe kommen bei Mädchen häufiger vor. Das Krankheitsbild fibröse Dysplasie diagnostizieren Ärzte meistens bei Kindern und Jugendlichen zwischen dem fünften und 15. Lebensjahr.

Fibröse Dysplasie ist eine seltene Erkrankung, über die genaue Zahlen nicht bekannt sind. Oft gibt es keine auffälligen Symptome, sodass fibröse Dysplasie nicht diagnostiziert wird. Die Ärzte unterscheiden bei der Diagnose monostotischer fibröser Dysplasie, wenn es nur um einen erkrankten Knochen geht, und polyostotischer fibröser Dysplasie, wenn die Krankheit mehrere Knochen betrifft.

Ursachen

Die fibröse Dysplasie ist auf eine Veränderung im menschlichen Erbgut zurückzuführen. Dabei ist ein bestimmtes Gen des 20. Chromosoms mutiert. Infolge dessen produziert ein bestimmtes Enzym zyklisches Adenosinmonophosphat. Dieser Stoff hat eine entscheidende Funktion bei der Übertragung von Signalen in der Zelle. Die Mutation führt dazu, dass die Spongiosa, eine schwammartige innere Schicht des Knochens, nicht richtig zu Ausbildung kommt.

Stattdessen befindet sich dort eine weiche, bindegewebsartige Knochensubstanz. Die Zellen teilen sich zu früh. Das führt dazu, dass der betroffene Knochen sich wie eine Art Geschwulst entwickelt. Der Gendefekt betrifft nur Körperzellen. Wahrscheinlich findet die Mutation während der Entwicklung des Embryos oder im sehr frühen Kindesalter statt. Somit ist fibröse Dysplasie nicht vererbbar.

Wann zum Arzt?

Da es bei dieser Krankheit in der Regel zu verschiedenen Fehlbildungen am Körper und Skelett des Patienten kommt, muss sie auf jeden Fall von einem Arzt behandelt werden. In der Regel müssen die Eltern auf diese Beschwerden achten und dabei eine Behandlung einleiten. Die meisten Beschwerden werden dabei schon im Gesicht in Form von Deformationen und Fehlbildungen sichtbar. Diese können schon im Kindesalter auftreten. Sollte es daher zu sichtbaren Verformungen kommen, so sollten diese auf jeden Fall von einem Arzt untersucht werden.

Auch Knochenschmerzen können einen Hinweis auf diese Krankheit geben und sollten behandelt werden, wenn diese über einen längeren Zeitraum anhalten und nicht von selbst verschwinden. Ebenso leiden die Betroffenen an einer erhöhten Gefahr für Knochenbrüche. Sollte es daher öfter und schon bei einfachen Belastungen zu einem Knochenbruch kommen, so ist auf jeden Fall eine Untersuchung notwendig. Die Diagnose und Feststellung dieser Krankheit erfolgt in der Regel durch den Hausarzt. Eine direkte und kausale Behandlung ist allerdings nicht möglich.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome der fibrösen Dysplasie:

• Belastungsschmerz

• Spontane Knochenbrüche

• Knochenschmerzen

Der Verlauf der fibrösen Dysplasie kann unterschiedlich sein. Deswegen unterscheiden sich auch die Symptome in Abhängigkeit vom Schweregrad der Krankheit. Eine wesentliche Rolle spielt dabei auch, welche Knochen die Erkrankung trifft. Manche Patienten haben so gut wie keine Symptome. Andere klagen über unterschiedliche Beschwerden.

Typisch für fibröse Dysplasie sind leicht ziehende Knochenschmerzen. Schmerzen bei Belastung, unsicherer Gang, Schwierigkeiten beim Laufen bis hin zum Hinken. Bisweilen erleiden Betroffene spontane Knochenbrüche, die sogenannten Ermüdungsfrakturen. Möglich sind bei fibröser Dysplasie auch sichtbare Beulen oder ein deformierter Gesichtsschädel, wenn der Kieferknochen betroffen ist.

Insgesamt hat fibröse Dysplasie eine gute Prognose, wobei der Verlauf sehr unterschiedlich ist. Bei einigen Betroffenen vergrößern sich die Herde während der Pubertät in Schüben. Dabei treiben betroffene Knochen noch weiter auf. Normalerweise entstehen jedoch keine neuen Herde. Wenn die Betroffenen erwachsen sind, kommt die fibröse Dysplasie meist zum Stillstand. Die Knochen werden nicht weiter deformiert. Sehr selten entwickelt sich die fibröse Dysplasie zu einem bösartigen Knochentumor.

Diagnose

Um die Krankheit fibröse Dysplasie zu diagnostizieren, erfragt der Arzt die Symptome und die Krankengeschichte. Während der körperlichen Untersuchung, sieht er die möglichen auffälligen Stellen und tastet diese ab. Zusätzlich nimmt er Blut ab. Bei fibröser Dysplasie kann das Enzym alkalische Phosphatase erhöht sein. Dieser Blutwert kann Hinweise auf Veränderungen im Knochenstoffwechsel geben. Sehr wichtig für die abschließende Diagnose ist eine Röntgenuntersuchung.

Oft wird fibröse Dysplasie in Zusammenhang mit einem Knochenbruch entdeckt. Auf dem Röntgenbild sieht der behandelnde Arzt eine verdickte Stelle, die trübe, wie Milchglas ist. Mithilfe einer Computertomografie kann der Arzt die Veränderungen im betroffenen Knochen noch genauer erkennen. Bei Verdacht auf eine multiple fibröse Dysplasie gibt es zusätzlich die Möglichkeit, eine Skelettzintigraphie zu veranlassen. Diese Untersuchung zeigt Veränderungen im Knochenstoffwechsel an und hilft dabei, alle betroffenen Knochen im Körper zu finden.

Ist die Diagnose fibröse Dysplasie durch die Röntgenaufnahme nicht eindeutig, kann der Arzt im Rahmen einer Biopsie zusätzlich eine Gewebeprobe an der veränderten Stelle entnehmen. Die Untersuchung unter dem Mikroskop gibt dann letzte Gewissheit, wenn es sich um fibröse Dysplasie handelt.

Komplikationen

In der Regel kommt es bei dieser Krankheit zu Einschränkungen und Beschwerden, die beim Knochenwachstum des Patienten auftreten. Diese Beschwerden können zu deformierten oder nicht vollständig ausgebildeten Knochen führen, die weiterhin zu Schmerzen oder zu Einschränkungen in der Bewegung des Patienten führen können. Die Krankheit verringert damit die Lebensqualität enorm. Weiterhin sind die Knochen auch instabil und können damit leichter brechen. Die Patienten leiden dadurch öfter an Knochenbrüchen und müssen ihren Körper daher besser schützen. Auch während des Wachstums treten relativ starke Schmerzen auf.

Durch den Überschuss an Hormonen kann zum Beispiel die Pubertät übersprungen werden, was zu einer Fehlentwicklung des Kindes führt. Nicht selten leiden die Patienten auch an Pigmentstörungen und können durch das Fehlen der Pubertät auch psychische Beschwerden und Depressionen erleiden. Leider kann die Krankheit nicht behandelt werden. Es ist lediglich möglich, die Beschwerden und Deformationen zu kontrollieren und gegebenenfalls durch operative Eingriffe zu korrigieren. Dabei treten in der Regel keine besonderen Komplikationen auf. Vor allem im Gesicht sind Rekonstruktionen oft notwendig, damit es nicht zu Schamgefühlen beim Patenten kommt. Ob es zu einer verringerten Lebenserwartung kommt, kann nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden.

Behandlung und Therapie

Fibröse Dysplasie lässt sich nicht ursächlich behandeln. Wenn das Schienbein oder der Oberschenkel befallen ist, kann eine Schiene den Knochen entlasten. Das beugt dann auch möglichen Knochenbrüchen vor. Dabei ist zusätzlich ein Orthopäde um Rat zu fragen, weil es bei Kindern und Jugendlichen während der Wachstumsphase zu weiteren Verformungen der Knochen kommen kann.

Eine sinnvolle Therapie ist die Physiotherapie, bei der durch Kraftübungen die Knochen und Muskeln gestärkt werden. Geht die fibröse Dysplasie mit starken Schmerzen einher, sind Schmerzmittel eine Option. Relativ neu in der Therapie von fibröser Dysplasie ist der Einsatz von Medikamenten, die auch bei Osteoporose wirken. Befindet sich die fibröse Dysplasie an einem Gesichtsknochen, der das Gesicht deformiert, ist aus ästhetischen Gründen eine Operation möglich.

Vorbeugung

Da die fibröse Dysplasie auf Veränderungen in den Genen beruht, ist es unmöglich, der Krankheit vorzubeugen.

Quellen

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

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