Blasenekstrophie

Bei einer Blasenekstrophie liegt eine Fehlbildung der Harnblase, der unteren Bauchwand und häufig auch des Beckens sowie der äußeren Genitalien vor. Betroffene Kinder müssen meist direkt nach der Geburt operiert werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Blasenekstrophie?

Bei einer Fehlbildung der Harnblase, einer Blasenekstrophie, muss meist gleich nach der Geburt eine Korrektur erfolgen.

Eine Blasenekstrophie ist ein schwerer urologischer Defekt, bei dem die Blase und Genitalien missgebildet sind. Bei einer Blasenekstrophie bildet sich die Harnblase nicht eigenständig als Hohlorgan, sondern geht im unteren Bauchbereich in die Haut des Bauches über. Das bedeutet, dass die Harnblase von außen sichtbar ist.

Typischerweise gehen mit einer Blasenekstrophie auch Fehlbildungen der äußeren Genitalien sowie eine Spaltung der Harnröhre, eine so genannte Epispadie, einher. Eine Blasenekstrophie tritt nur selten auf, wobei Jungen zweimal häufiger als Mädchen betroffen sind.

Ursachen

Die Ursachen für eine Blasenekstrophie sind bisher nicht umfassend erforscht. Bei Vorliegen dieses Defekts kann in den meisten Fällen nicht festgestellt werden, was zur Fehlbildung geführt hat. Allgemein kann gesagt werden, dass es sich bei der Blasenekstrophie um eine erblich bedingte Erkrankung (Gendefekt) handelt; Betroffene werden also bereits mit dieser Fehlbildung geboren.

Nach einer aktuellen Studie soll ein Gen auf dem Chromosom 5 für die Missbildung verantwortlich sein. Genauere Ergebnisse sind Gegenstand aktueller Forschung.

Es wird zudem davon ausgegangen, dass sowohl genetische Anlagen, als auch Einflüsse aus der Umwelt während der Embryonalentwicklung eine Rolle bei der Entstehung der Missbildung spielen. Bei betroffenen Babys wird die Haut bzw. die Bauchwand im Bereich der Blase nur unvollständig gebildet. Dies führt in weiterer Folge zu einem Durchbruch der Bauchwand und die Blase wächst teilweise nach außen.

Eine Blasenekstrophie kann auch entstehen, wenn es zu Fehlbildungen des Beckenknochens bzw. der betroffenen Bauchmuskulatur, kommt. Außerdem wird bei einer Blasenekstrophie während der Embryonalentwicklung kein Blasenhals ausgebildet; der Bereich, der die Harnröhre mit der Harnblase verbindet, fehlt also. Auch die Ausbildung des Schließmuskels, welcher die Kontrolle der Blase ermöglicht, bleibt aus.

Symptome und Verlauf

Die von außen sichtbare Harnblase ist das augenscheinlichste Symptom einer Blasenekstrophie. Darüber hinaus liegt typischerweise auch ein Teil der gespaltenen Harnröhre frei, wodurch es zum Ausfließen von Urin kommt. Wird eine Blasenekstrophie nicht frühzeitig behandelt, können eine Reihe weiterer Symptome auftreten. Dazu zählt unter anderem eine Harninkontinenz; Betroffene können das Absetzen von Urin also nicht kontrollieren.

Häufig leiden Betroffene im Verlauf einer Blasenekstrophie auch unter wiederkehrenden Infektionen der Blase und Geschlechtsorgane. Ist das Abfließen von Urin nicht problemlos möglich, besteht die Gefahr einer Rückstauung. Diese Komplikation kann zu Nierenschäden führen.

Nicht selten leiden Betroffene auch unter einer Beeinträchtigung ihrer sexuellen Funktionen. Wird die Blasenekstrophie jedoch rasch behandelt, ist die Prognose durchaus als positiv einzustufen.

Diagnose

In den meisten Fällen wird die Diagnose einer Blasenekstrophie während einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft gestellt. Ist die Fehlbildung im Ultraschall nicht sichtbar, wird die Diagnose unmittelbar nach der Geburt des Kindes gestellt.

Ein Kinderurologe erstellt die Diagnose nach einer Inaugenscheinnahme und körperlichen Untersuchung des Kindes. Meist sind keine weiteren Untersuchungen zur Diagnose notwendig, da das äußerliche Erscheinungsbild einer Blasenekstrophie sehr charakteristisch ist.

Komplikationen

Insbesondere bei Neugeborenen sollte eine Blasenekstrophie innerhalb der ersten 72 Stunden entsprechend medizinisch versorgt werden. Abhängig von der Therapie können verschiedene Komplikationen auftreten, mit denen der Patient meist sein gesamtes Leben leben muss. Häufig kommt es zu einer starken Inkontinenz und daraus resultierenden Hautirritationen. Bei mangelnder Pflege können zudem schwere Infektionen auftreten. Diese Symptomatik verringert die Lebensqualität und kann starke psychische Beschwerden hervorrufen.

Bei Kindern kann eine Inkontinenz zu Mobbing und zu Hänseleien führen und damit Depressionen auslösen. In vielen Fällen kommt es weiterhin zu Infektionen und Entzündungen an der Haut, wobei diese hauptsächlich durch eine mangelnde Hygiene auftreten.

Auch die Vagina und der Penis können von Fehlbildungen betroffen sein, sodass die Betroffenen an einem verringerten Selbstwertgefühl und möglicherweise an Minderwertigkeitskomplexen leiden.

Ohne Behandlung kann es direkt nach der Geburt zu einer akuten Blutvergiftung kommen und der Patient verstirbt. Die weitere Behandlung erfolgt mit Hilfe von Antibiotika und kann die meisten Symptome einschränken, sodass es zu keinen weiteren Komplikationen kommt. Die Fehlbildungen können durch operative Eingriffe ebenso beseitigt werden. Bei einer frühzeitigen Behandlung kommt es nicht zu einer verringerten Lebenserwartung.

Behandlung und Therapie

Bei Neugeborenen mit Blasenekstrophie muss die Therapie bzw. die Korrektur der Missbildung entsprechend geplant werden. In der Regel erfolgt 24-72 Stunden nach der Geburt die Primärversorgung. Eine sofortige Operation ist nach aktuellem medizinischen Stand nicht notwendig. Zunächst reicht meist ein Salbenverband (ggf. eine sterile Kompresse), um die Blasenplatte abzudecken. Mögliche Verunreinigungen durch Stuhl können vorsichtig mit warmem Wasser abgetupft werden. Die Nabelpflege erfolgt regulär. Der Nabel wird mit klarem Wasser gereinigt, trocken getupft und anschließend mit einer luftdurchlässigen Kompresse bzw. einer speziellen Nabelbinde versorgt.

Nach der Geburt können Mutter und Säugling das Krankenhaus termingerecht verlassen. Die beschriebene Versorgung kann zu Hause durch die Eltern gewährleistet werden. Eine operative Korrektur findet dann häufig nach 8-10 Lebenswochen statt. Eltern eines betroffenen Kindes sollten jedoch damit rechnen, dass es nicht bei dieser einen Operation bleiben wird. Meist sind einige Jahre später weitere operative Eingriffe notwendig, um das Ergebnis und damit die Lebensqualität deutlich zu verbessern.

Grundsätzlich gibt es verschiedene Arten von operativen Eingriffen, welche bei einer Blasenekstrophie vielversprechend sind. Welche Methode letztlich angewandt wird, hängt von der Ausbildung und dem Schweregrad der Missbildung ab. Im Rahmen des Eingriffes versucht der behandelnde Chirurg die nach außen hin geöffnete Harnblase und die Bauchwand zu schließen. Meist wird auch gleich die häufig vorliegende Spaltung der Harnröhre mitkorrigiert.

Im Rahmen späterer Operationen ist das Ziel des Eingriffes meist eine Verbesserung der Lebensqualität des betroffenen Kindes. So wird versucht die Kontinenz zu steigern; dies ist auch wichtig um eine Rückstauung von Urin zu verhindern, was die Nierenfunktion dauerhaft beeinträchtigen könnte.

Bei späteren Eingriffen spielen kosmetische Faktoren nicht selten eine entscheidende Rolle. So wird versucht das Erscheinungsbild der häufig missgebildeten äußeren Geschlechtsorgane zu verbessern. Liegt eine sexuelle Dysfunktion vor, kann auch diese im Rahmen einer Operation behandelt werden. Im Großteil der Fälle kann eine Blasenekstrophie gut behandelt werden und Betroffene erleben nur leichte Einschränkungen in ihrem Leben.


Vorbeugung

Eine Blasenekstrophie ist eine angeborene Fehlbildung, die zumindest teilweise genetisch bedingt ist. Aus diesem Grund ist eine gezielte Vorbeugung nicht möglich.

Um das Risiko einer Blasenekstrophie zu verkleinern, sollten schwangere Frauen keine Substanzen zu sich nehmen, welche bekanntermaßen die Embryonalentwicklung beeinträchtigen können. Dazu gehören zum Beispiel Alkohol und Tabak.

Quellen

  • Gasser, T.: Basiswissen Urologie. Springer, Berlin 2015
  • Hof H, Dörries R. Duale Reihe: Medizinische Mikrobiologie. Thieme Verlag. 4. Auflage(2009)
  • Hofmann, R., (Hrsg.): Endoskopische Urologie. Springer, Berlin 2009
  • Jocham, D. & Miller, K.: Praxis der Urologie, Georg Thieme Verlag, 2007

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 15. November 2021

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