Denys-Drash-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 28. Juni 2017
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Das Denys-Drash-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die mit Fehlbildungen der Genitalien und einem bösartigen Nierentumor einhergeht, was letztlich zu Nierenversagen führt. Weltweit sind nur 150 Fälle veröffentlicht, bei denen Patienten am Denys-Drash-Syndrom erkrankt sind.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Denys-Drash-Syndrom?

Mit dem Begriff Denys-Drash-Syndrom (Namensgeber sind die Ärzte, die die Krankheit zuerst beschrieben haben) wird eine besonders seltene vererbte Erkrankung bezeichnet. Erstmalig wurde das Krankheitsbild vom Denys-Drash-Syndrom 1967 von einem französischen Arzt namens Denys beschrieben. Im Jahr 1970 beschrieb A. Drash ähnliche Symptome.

Kennzeichnende Symptome sind eine schwere Nierenerkrankung meist beider Nieren, wuchernde Bindegewebszellen in den Nierenkörperchen und Fehlbildungen der Geschlechtsorgane.

Aufgrund der Symptomtrias gehört die seltene Erkrankung zu den nephrotischen Syndromen. Der Gen-Defekt manifestiert sich zuerst anhand eines bösartigen Nierentumors (Wilms-Tumor). Nach der Geburt entwickelt sich die Nierenerkrankung mit einer deutlich erhöhten Konzentration von Eiweiß im Urin. Dabei ist in einem Zeitraum von maximal vier Jahren, oft auch kürzer, beim Denys-Drash-Syndrom mit einem Versagen der Nieren zu rechnen.

Ursachen

Das Denys-Drash-Syndrom ist keine erworbene, sondern eine angeborene Erkrankung. Sie entsteht durch Genmutation. In 90 Prozent der diagnostizierten Fälle ist beim Denys-Drash-Syndrom eine Mutation eines bestimmten Chromosoms liegenden WT1-Gens diagnostizierbar. Diese Mutation ist Auslöser für den Wilms-Tumor. Die Mutation ist fast immer eine Neumutation, bei der das korrespondierende Gen, die Codierung eines bestimmten Eiweißstoffes, der an der Entwicklung der Genitalien und der Nephrogenese beteiligt ist, reguliert.

Als Folge des Gendefekts, der für das Denys-Drash-Syndrom ursächlich verantwortlich ist, zeigen sich nicht nur die Anomalien der Genitalien und die Ausbildung von Wilms-Tumoren. Auch das Gewebe der Nieren verhärtet sich. Es vernarbt immer mehr, sodass die Funktionsfähigkeit der Nieren am Ende nicht mehr gegeben ist. Das geht dann bei Vorliegen eines Denys-Drash-Syndroms sogar so weit, dass die Nieren nach kurzer Zeit komplett ausfallen können.

Wann zum Arzt?

In der Regel wird das Denys-Drash-Syndrom schon direkt nach der Geburt festgestellt, sodass ein Besuch beim Arzt zur Diagnose in den meisten Fällen nicht notwendig ist. Allerdings müssen die Beschwerden und Komplikationen immer von einem Arzt behandelt und untersucht werden. Der Patient muss sich im Allgemeinen regelmäßigen Kontrolluntersuchungen unterziehen, bei welchen vor allem die Funktion der Nieren geprüft wird. Nicht selten leiden auch die Angehörigen oder die Eltern aufgrund des Denys-Drash-Syndroms an psychischen Beschwerden oder Depressionen.

Sollte es zu diesen Beschwerden kommen, so ist der Besuch bei einem Psychologen ratsam. Dies gilt natürlich auch für den Patienten selbst. In den meisten Fällen leiden die betroffenen Kinder auch an verschiedenen Infektionskrankheiten durch ein geschwächtes Immunsystem. Diese müssen in jedem Fall von einem Arzt behandelt werden. Sollte es zu einer Nierentransplantation kommen, so sind nach dieser in der Regel auch noch weitere Untersuchungen notwendig. Eine kausale Behandlung des Denys-Drash-Syndroms gibt es nicht. Nicht selten leiden die Patienten auch an Tumoren, die weiter untersucht und entfernt werden müssen.

Symptome und Verlauf

Das Denys-Drash-Syndrom ist wegen der sehr geringen Zahl von Krankheitsfällen allgemein weitgehend unbekannt. Auch viele Ärzte sind nicht in der Lage, das Denys-Drash-Syndrom sofort zu erkennen und zu diagnostizieren. Hauptsächlich gekennzeichnet ist das Denys-Drash-Syndrom durch die Fehlbildungen an den äußeren Geschlechtsorganen, durch das nephrotische Syndrom, einen zu hohen Eiweißgehalt im Urin, die Bildung von Mesangiumzellen in den Nieren. Letztlich führt das Denys-Drash-Syndrom zwangsläufig zu chronischem Nierenversagen.

Bei den bekannten Fällen, der vom Denys-Drash-Syndrom betroffenen Kinder, tritt das Versagen der Nieren häufig bereits vor dem dritten Geburtstag ein. Die meisten Patienten entwickeln zudem in den ersten zwei Jahren nach der Geburt einen Wilms-Tumor. Kann den vom Denys-Drash-Syndrom betroffenen Kindern eine Niere transplantiert werden, ist die weitere Prognose hingegen gut.

Diagnose

Diagnostiziert werden kann das Denys-Drash-Syndrom schon kurz nach der Geburt anhand der Fehlbildungen an den Geschlechtsorganen. Bei männlichen Neugeborenen ist der Penis zu klein. Weibliche Neugeborene haben deutlich vergrößerte Schamlippen. Darüber hinaus geht das Denys-Drash-Syndrom mit abdominalen Schwellungen, zu hohem Blutdruck, verminderter Ausscheidung von Urin und viel zu hohem Eiweißgehalt im Urin einher.

Um andere Krankheiten bei den Betroffenen Neugeborenen auszuschließen, müssen die sowohl Nieren sonografisch als auch mithilfe der Computertomografie untersucht werden. Auf diese Art lassen sich auch die für das Denys-Drash-Syndrom typisch fehlgebildeten Sexualorgane bildhaft erkennen und darstellen. Darüber hinaus ist das Denys-Drash-Syndrom differenzialdiagnostisch vom WAGR-Syndrom abzugrenzen, das auch mit Fehlbildungen der Geschlechtsorgane und dem Wilms-Tumor einhergeht.

Komplikationen

Durch das Denys-Drash-Syndrom kommt es zu verschiedenen Komplikationen beim Patienten, die in der Regel alle die Lebensqualität verringern und den Alltag des Betroffenen einschränken. In erster Linie kommt es zu verschiedenen Fehlbildungen an den Geschlechtsorganen. Damit tritt auch nur eine verzögerte sexuelle Entwicklung ein und die Betroffenen können sich für diese Beschwerden schämen und dabei an Minderwertigkeitskomplexen und an einem verringerten Selbstwertgefühl leiden. Nicht selten kommt es auch zu einem erhöhten Blutdruck, der zu Herzbeschwerden und im schlimmsten Falle zu einem Herztod führen kann.

Die Patienten klagen auch über eine Niereninsuffizienz, welche ohne Behandlung ebenfalls zum Tode führt. Der Betroffene ist dann auf eine Transplantation oder auf eine Dialyse angewiesen, um zu überleben. Eine kausale Behandlung des Denys-Drash-Syndroms ist in der Regel nicht möglich. Aus diesem Grund werden nur die Symptome behandelt. Die Betroffenen können weiterhin auch an einem Tumor erkranken. In vielen Fällen ist auch das Immunsystem abgeschwächt, sodass es einfacher zu Entzündungen und zu Infektionen kommt. Im Allgemeinen ist die Lebenserwartung des Patienten durch das Denys-Drash-Syndrom erheblich verringert.

Behandlung und Therapie

Das Denys-Drash-Syndrom kann nicht wie andere Erkrankungen therapiert werden, weil es auf einen Gendefekt zurückzuführen ist. Alle Maßnahmen der Therapie sind beim Denys-Drash-Syndrom darauf ausgerichtet, die Funktion der Nieren zu kontrollieren und aufrechtzuerhalten, den möglichen Bluthochdruck zu behandeln und den zu hohen Eiweißgehalt im Urin zu reduzieren sowie die mit dem Denys-Drash-Syndrom einhergehenden eventuellen Beschwerden weitgehend zu mildern.

Besonders schwierig ist dabei, dass sich die Proteinurie nicht durch die Gabe von Medikamenten kontrollieren lässt. Auch das vorliegende nephrotische Syndrom ist nicht medikamentös behandelbar. Die Therapie besteht hauptsächlich in der Dialyse, der sich dann in der Regel unweigerlich die Entfernung einer oder beider Nieren anschließt.

Stehen Organe zur Verfügung, ist eine Nierentransplantation anzustreben. Mit der Entfernung der Nieren soll vermieden werden, dass sich bei den von Denys-Drash-Syndrom betroffenen Kindern ein Wilms-Tumor herausbildet. Kommt es zu einer Nierentransplantation, ist in der Medizin noch kein Fall bekannt, bei der die transplantierten Nieren dann vom Denys-Drash-Syndrom betroffen waren.

Die Genitalorgane lassen sich im Rahmen der plastischen Chirurgie anpassen. Abnormale Sexualorgane werden in der Regel als Vorsichtsmaßnahme entfernt, um Tumore in den Gewebestrukturen möglichst auszuschließen. Darüber hinaus wird bei Vorliegen eines Denys-Drash-Syndrom den Eltern der Betroffenen Neugeborenen eine adäquate Ernährung und eine besondere Prophylaxe im Hinblick auf Infektionserkrankungen empfohlen.



Vorbeugung

Eine Vorbeugung ist beim Denys-Drash-Syndrom nicht möglich, weil es sich hier eindeutig um eine Erbkrankheit handelt, der nicht vorgebeugt werden kann. Es ist auch nicht bekannt, inwieweit das Vorliegen eines Denys-Drash-Syndroms schon vor der Geburt diagnostizierbar ist.

Bücher über Nierenkrankheiten

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2011
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart
  • Siegenthaler, W. (Hrsg.): Siegenthalers Differenzialdiagnose Innere Krankheiten – vom Symptom zur Diagnose. Thieme, Stuttgart 2005
  • Koop, I.: Gastroenterologie compact. Thieme, Stuttgart 2013
  • Arastéh, K., et al.: Duale Reihe. Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

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