Anenzephalie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 28. September 2015
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Eine Anenzephalie, die schwerste Form eines Neuralrohrdefekts, entsteht während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche. Ursächlich ist das Ausbleiben eines bestimmten Schrittes in der Gehirnentwicklung. Betroffene Kinder sind nicht lebensfähig und sterben meist im Mutterleib, während der Entbindung oder wenige Stunden nach der Geburt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Anenzephalie?

Die Anenzephalie ist eine Entwicklungsstörung des Nervensystems in der Frühschwangerschaft: Die paarig angelegten Nervenwülste des Neuralrohrs verschmelzen im oberen Abschnitt, aus dem Gehirn und Schädeldach entstehen, anders als bei gesunden Embryonen nicht miteinander.

Dadurch fehlen wichtige Schädelknochen, Teile der Kopfhaut, der Hirnhäute und des Gehirns, was zu schwersten Beeinträchtigungen und schließlich zum Tod des Kindes führt. Auch die in der Schädelbasis sitzende Hypophyse (Hirnanhangdrüse) ist unterentwickelt. Durch die Fehlbildung haben Kinder mit Anenzephalie eine charakteristische Kopfform, die einem Kröten- oder Froschkopf ähnlich ist.

Ursachen

Ursächlich für eine Anenzephalie ist eine Störung in der Neuralrohrbildung, deren genaue Auslöser unbekannt sind. Der Missbrauch von Alkohol, Medikamenten oder Drogen, eine Chemotherapie, die Wirkung von Röntgenstrahlen, der Kontakt mit Quecksilber oder verschiedene Infektionskrankheiten können mögliche Ursachen der Entwicklungsstörung sein.

Ein Folsäuremangel kann eine Anenzephalie ebenso begünstigen wie Medikamente gegen epileptische Anfälle oder genetische Faktoren. Auch das Alter spielt eine wichtige Rolle: Sowohl sehr frühe Schwangerschaften im Teenageralter als auch späte Schwangerschaften gelten als Risikofaktoren.

In seltenen Fällen führt eine spontane Fehlentwicklung zu einer Anenzephalie. Um sich negativ auf die Entwicklung des Kindes auswirken zu können, müssen die genannten Risikofaktoren jedoch zum Ende der vierten Schwangerschaftswoche bereits vorhanden sein.

Symptome und Verlauf

Eine Anenzephalie geht mit typischen Symptomen einher: Das Fehlen des Schädeldachs und des Großhirns bei gleichzeitig aufgrund zu flacher Augenhöhlen hervortretender Augen (Exophthalmus) lassen den Kopf des Kindes wie einen Frosch- oder Krötenkopf aussehen. Mitunter sammelt sich im Mutterleib zu viel Fruchtwasser (Hydramnion), da der Embryo wegen dem durch die Anenzephalie verursachten Fehlen des Schluckreflexes kein Fruchtwasser trinken kann.

Weil wichtige Teile des Gehirns fehlen, sind betroffene Kinder nicht lebensfähig: Sie kommen bereits tot zur Welt oder sterben während bzw. kurz nach der Geburt. Lebendgeborene sind nicht selten blind, taub oder bewusstlos.

Diagnose

Die Diagnose einer Anenzephalie erfolgt im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen der Schwangeren. Ein erstes Indiz sind Schwierigkeiten bei der Vermessung des Kopfes aufgrund der besonderen Kopfform. Ab der 11. - 14. Schwangerschaftswoche gibt eine Ultraschalluntersuchung sicher Aufschluss über das Bestehen einer Anenzephalie, da sowohl das fehlende Schädeldach als auch die hervortretenden Augen deutlich zu erkennen sind.

Neben bildgebenden Verfahren kann auch eine Blutuntersuchung zur Diagnose einer Anenzephalie beitragen. Eine Messung des Alpha-FetoProteins (AFP) im mütterlichen Blut erlaubt die Berechnung der Wahrscheinlichkeit für einen Neuralrohrdefekt: Die Konzentration des durch den Urin ins Fruchtwasser ausgeschiedenen Proteins ist bei Embryonen mit Neuralrohrdefekt höher, da durch die offenen Stellen mehr Alpha-FetoProtein als normal ins Fruchtwasser abgegeben wird, was über die Plazenta ins Blut der Mutter gerät.

Der sogenannte Triple-Test, der in der 16. Schwangerschaftswoche erfolgen sollte, gibt aber nur die Wahrscheinlichkeit an, dass ein Embryo an einem Neuralrohrdefekt, zu dem neben der Anenzephalie auch die Spina bifida gehört, an Trisomie 21 oder Trisomie 18 leiden könnte. Zur Sicherung der Diagnose bedarf es eines Ultraschalls.

Behandlung

Eine Anenzephalie ist nicht therapierbar. Die meisten Föten mit Anenzephalie kommen bereits tot zu Welt oder überleben nur wenige Stunden. Die direkte Todesursache ist eine Dehydrierung, da das Neugeborene wegen des fehlenden Schluckreflexes keine Flüssigkeit zu sich nehmen kann. Durch intensivmedizinische Betreuung wie eine Ernährung über Sonden kann die Lebenserwartung um wenige Tage erhöht werden.

Werdende Eltern können sich nach Erhalt der Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden. Da die Mutter durch die Schwangerschaft körperlich nicht selbst gefährdet ist, kann ein an Anenzephalie erkranktes Kind aber auch ausgetragen werden. Um vorzeitige Wehen und einen ungewollten Fruchtblasensprung bei vermehrter Ansammlung von Fruchtwasser zu vermeiden, wird eine Punktion zum Ablassen des überschüssigen Fruchtwassers durchgeführt.

Der Geburtsvorgang selbst unterscheidet sich nicht von einer normalen Entbindung, muss häufig aber künstlich eingeleitet werden: Wegen der fehlenden oder unterentwickelten Hypophyse kann der Embryo kein Signal zum Auslösen von Geburtswehen geben. Die Wahrscheinlichkeit einer Totgeburt wird durch einen künstlich eingeleiteten Fruchtblasensprung jedoch deutlich erhöht.

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Vorbeugung

Einen 100-prozentigen Schutz vor einer Anenzephalie gibt es nicht, die tägliche Einnahme von 0,4 Milligramm Folsäure senkt das Risiko einer Anenzephalie für das Kind jedoch deutlich. Auch eine gesunde Lebensweise, bei der auf die Einnahme von Alkohol, Drogen und Medikamenten verzichtet wird sowie der Schutz vor Infektionskrankheiten und die Vermeidung von Röntgenstrahlen in der frühen Schwangerschaft verringern die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung an Anenzephalie auf ein Minimum.

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Kommentare und Erfahrungen von anderen Besuchern

Liz kommentierte am 08.10.2014 um 20:27 Uhr

Ich bin 32 und hatte vor 3 Monaten einen Schwangerschaftsabbruch in der 13. Woche. Der Grund: Anenzephalie. Die Schwangerschaft war nicht geplant und kam etwas unerwartet, so nahm ich innerhalb des ersten Monats bedenkenlos Antibiotika gegen eine Blasenentzündung, sowie verschiedenste Erkältungsmittelchen gegen eine Grippe ein. Ich bin kein Alkoholiker, habe aber auch innerhalb dieses ersten Monats öfter mal einen über den Durst getrunken. Nach dem Ausbleiben der Periode, sowie einem positiven Schwangerschaftstest habe ich mich natürlich an alle Regeln einer schwangeren Frau gehalten, leider war es dann aber zu spät. Als ich die ersten richtigen Baby-Scans im 13. Monat gemeinsam mit meinem Frauenarzt ansah, die niederschmetternde Diagnose. Mein Partner und ich waren am Boden zerstört, denn auch wenn das Baby nicht geplant war, haben wir uns zu diesem Zeitpunkt sehr darüber gefreut. Laut medizinischen Berichten im Internet können erbliche Faktoren, das Alter der Mutter, die in der Schwangerschaft eingenommenen Medikamente, sowie ein Mangel an Folsäure Grund einer solchen Fehlbildung sein. In meinem Fall vermute ich die beiden letzteren Gründe. Wir haben uns damals entschieden, die Schwangerschaft abzubrechen, obwohl die Möglichkeit bestand das Baby auszutragen. Dies aber mit dem Risiko, dass es zu jeglichem Zeitpunkt zu einer Fehlgeburt hätte kommen können und mit der Gewissheit, dass das geborene Kind keine Überlebenschancen hat. Ein schrecklicher Abschnitt in meinem Leben (körperlich und mental), auf den ich nur mit Trauer zurückblicken kann. Es bleibt uns lediglich übrig, das Geschehene zu akzeptieren und nach vorne zu schauen. Ich bin jetzt wieder schwanger, diesmal geplant und erst in der 6. Woche. Natürlich bleibt die Angst und die Unsicherheit, welche nun natürlich größer ist als beim ersten Baby. Aber ich versuche positiv zu bleiben. Am Wille der Natur kann man sowieso nichts ändern. Ich wünsche jedem der diesen Text liest und eventuell selber betroffen ist, viel Kraft und vor allem positive Gedanken!