Chromosomen

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 16. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Menschen, Tiere und Pflanzen sowie Mikroorganismen geben ihre DNA (Desoxyribonukleinsäure) an ihre Nachkommen weiter. Dies geschieht in Form von Chromosomen, die Gene und Erbinformationen enthalten. Anhand der Quersumme der Chromosomen von Vater und Mutter sind die Nachkommen eindeutig zuzuordnen.

Definition

Die Chromosomen, die das Erbmaterial enthalten, haben vor der Mitose die Form eines X (Ausnahme: Das männliche Geschlechtschromosom hat die Form eine Y). Der Mensch besitzt 2x23 Chromosomen.

Der Begriff Chromosom kommt ursprünglich aus dem Griechischen. Es besteht aus den Worten chrōma (Farbe) und sōma (Körper). Chromosomen befinden sich im Zellkern menschlicher Zellen und bestehen aus in Helixform aufgewickelter DNA. Dies gilt ebenso für alle Lebewesen, die einen Zellkern besitzen (Eukaryoten).

Ausgenommen von dieser Definition im klassischen Sinne sind beispielsweise Bakterien. Menschen besitzen einen diploiden Chromosomensatz. Das bedeutet, dass jeder Mensch zwei mal 23 Chromosomen besitzt, von denen jeweils zwei zusammen gehören. Einzig die Geschlechtschromosomen beim Mann unterscheiden sich und bilden damit eine Ausnahme.

Anatomie

Chromosomen bestehen aus Proteinen und einem durchgehenden DNA-Doppelstrang. Angelagert an die DNA finden sich Histone (basische Proteine). Durch diese Anlagerung entstehen Chromatide, die auch als Arme bezeichnet werden. Die Schwesterchromatiden sind am Verbindungspunkt, dem sogenannten Centromer (auch: Zentromer), verbunden. Vor der Kernteilung (Mitose) haben Chromosomen die Form eines X. Bei der Mitose werden die beiden Stränge eines Chromosoms geteilt.

Im Zellkern sind die Chromosomen so weit komprimiert, dass sie im ausgebreiteten Zustand etwa zwei Meter lang wären. Die Anzahl der Chromosomen unterscheidet sich von Spezies zu Spezies. Sich sexuell fortpflanzende Organismen besitzen je zwei Chromosomensätze. Diese bestehen aus homologen Chromosomen, die einander im Genpool identisch sind. Ist dies nicht der Fall, kommt es zu genetischen Veränderungen und Krankheiten, deren Grundlage bereits im Erbgut verankert ist. Die Anzahl der Chromosomensätze bedingt jedoch nicht die Komplexität oder den Entwicklungsstand des Organismus. Während der Mensch 46 Chromosomen besitzt, weist eine Algenart beispielsweise 200 Chromosomen auf. Einzelchromosomen werden als haploid bezeichnet.

Funktion

Das Geschlecht von Mensch und Tier wird durch die Chromosomen bestimmt. Die Geschlechtschromosomen werden auch als Gonosomen bezeichnet und unterscheiden sich von den Autosomen. Beim Mensch sind die ersten 22 Chromosomenpaare autosom und haben keinerlei Einfluss auf das Geschlecht. Dafür zuständig ist das letzte Chromsomenpaar. X- und Y-Chromosomen bestimmen das Geschlecht. Eine Frau besitzt zwei X-Chromosomen, ein Mann jeweils ein X- und ein Y-Chromosom. Diese Kombination ist in vielen Fällen für Erbkrankheiten verantwortlich.

Zudem liegt auf den Chromosomen das Erbgut. Dazu gehört insbesondere das Aussehen wie die Haar- und Augenfarbe. Aber auch verschiedene Verhaltensweisen und Begabungen sind bedingt vererbbar. Bei der Mitose verdoppelt sich der mütterliche und väterliche Teil der Chromosomenpaare und wird auf die Tochterzellen verteilt. Dadurch besitzen diese wieder einen diploiden Chromosomensatz. Jeder Mensch erhält je 23 Chromsomen von Vater (23+X oder Y) und Mutter (23+X), die sich in der Eizelle vereinen. Das Geschlecht wird demnach durch den Vater bestimmt. Gibt er ein X-Chromosom weiter, wird das Kind weiblich, bei einem Y-Chromosom männlich.

Bei der sogenannten Reifeteilung (Meiose) wird der verdoppelte Chromosomensatz von Keimzellen (Spermien und Eizellen) wieder halbiert, um eine stetige Verdopplung bei jeder Befruchtung zu verhindern. Sowohl die Mitose, als auch die Meiose lassen sich in verschiedene Phasen unterteilen, die als Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase bezeichnet werden.

Erkrankungen

Trisomie 21

Turner-Syndrom

Im Rahmen von Vererbungsanomalien kann es zu Gendefekten kommen. Häufig sind Männer betroffen. Liegt auf dem X-Chromosom des Mannes eine Anomalie, kann diese nicht durch ein weiteres X-Chromosom ausgeglichen werden. Bei Frauen hingegen werden manche Defekte auf dem 23. Chromosom durch das zweite X ausgehebelt.

Kommt es bei der Zellteilung zu Fehlern während der Fortpflanzung, können Krankheiten und Defekte beim Kind auftreten. Fehlen ganze Abschnitte eines Chromosoms oder werden bei der Rekombination falsch zusammengesetzt, können verschiedene Erkrankungen die Folge sein.

Aber auch äußere Einflüsse wie Strahlung oder Chemikalien bergen die Gefahr, das Erbgut zu verändern.

Der bekannteste Gendefekt ist die Trisomie 21, die auch als Down-Syndrom bezeichnet wird. Hier liegt das 21. Chromosom dreimal vor. Betroffene Kinder weisen typische Fehlbildungen auf. In den meisten Fällen leiden sie unter Entwicklungsstörungen. Andere Trisomien sind im Schnitt nicht lebensfähig.

Eine andere Erbkrankheit ist das Turner-Syndrom. Die Anomalie betrifft Frauen, die nur ein X-Chromosom aufweisen. Unfruchtbarkeit und Kleinwüchsigkeit der Betroffenen sind die Folge.

Quellen

Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2011
Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2013
Siegenthaler, W. (Hrsg.): Siegenthalers Differenzialdiagnose Innere Krankheiten – vom Symptom zur Diagnose. Thieme, Stuttgart 2005
Arastéh, K., et al.: Duale Reihe. Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

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