Mutation

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 12. Mai 2024
Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Mutationen sind zufällige chemische Veränderungen des Erbguts, die bei allen Lebewesen aus DNA besteht. Die DNA kommt in den Kernen aller Zellen in Form von Molekülen vor. Mutationen wirken sich meist negativ (Erbrankheiten) - in seltenen Fällen aber auch positiv - auf die Charakteristik und Eigenschaften eines Lebewesens aus.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Mutation?

Eine Mutation ist eine Veränderung im Erbgut eines Organismus, die zu einer Veränderung in einem oder mehreren Genen führt. Das Erbgut eines Organismus, auch DNA genannt, enthält die genetische Information, die bestimmt, wie der Organismus aussieht, wie er funktioniert und wie er sich entwickelt.

An den DNA (Desoxyribonukleinsäure)-Bausteinen kann es zu plötzlichen chemischen Veränderungen oder auch veränderungen in der Reihenfolge der Bausteine auftreten. Man bezeichnet diese Vorgänge als Mutationen. Veränderungen von Art und Reihenfolge der DNA-Bausteine führen notwendigerweise auch zu Veränderungen in der reihenfolge der Aminosäurenbei der Kontrolle dieses DNA-Abschnitts synthetisierten Eiweißen. Letzteres verändert aber auch die Wirkungsweise des betreffenden Eiweißes bei den Lebensreaktionenund damit die Merkmale des betreffenden Lebewesens.

Evolutionsfaktor Selektion

Ein durch Mutation verändertes Lebewesen gibt die Mutation unverändert auf seine Nachkommen weiter. Sind die so veränderten Nachkommen schlechter an eine gegebene Umwelt angepasst als die nicht durch die Mutation veränderten Lebewesen, so sterben sie entweder schon in der ersten oder erst im Verlauf weiterer Generationen aus. Das ist in mehr als 99,9% aller Mutationen der Fall.

Für den Menschen hat man geschätzt, dass im Durchschnitt eine Mutation im Verlauf von 40 Generationen, das sind etwa 1000 Jahre, auf diese Weise wieder beseitigt wird, weil Träger solcher Mutationen durch häufigere Krankheiten oder frühzeitigeren Tod im Verlauf nicht so viele Nachkommen in die Welt setzen wie Menschen ohne diese Mutation.

Tritt dagegen der sehr viel seltenere Fall ein, dass die Mutation eine bessere Anpassung an eine gegebene Umwelt gewährleistet, so werden sich die mutierten Lebewesen auf Kosten der nicht mutierten schneller vermehren.

Im Verlauf einer Anzahl von Generationen werden dann nur noch die mutierten Lebewesen vorhanden sein. was zunächst eine Mutation war, ist dann zum normalen Merkmal dieser Gruppe von Lebewesen geworden. Die nicht mutierten Lebewesen sind im gleichen Zeitraum zugrunde gegangen, weil sie den Umweltbedingungen weniger gut angepasst waren als die mutierten Lebewesen. Man bezeichnet diese Vorgänge als Selektion.

Mutation verständlich erklärt

Mutationen sind Veränderungen im Erbgut eines Organismus, die zu neuen Merkmalen oder Eigenschaften führen können. Jeder von uns hat Erbgut, das unsere Gene enthält. Diese Gene sind wie Baupläne, die bestimmen, wie wir aussehen, wie unser Körper funktioniert und wie wir uns entwickeln.

Mutationen können auf verschiedene Weisen auftreten. Manchmal können sie zufällig passieren, wenn sich Zellen teilen, wie zum Beispiel bei der Entstehung eines neuen Babys. Manchmal können sie auch durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder Chemikalien verursacht werden.

Wenn eine Mutation auftritt, kann sie das Erbgut verändern. Dies kann dazu führen, dass ein neues Merkmal entsteht, das vorher nicht da war. Zum Beispiel könnte eine Mutation bewirken, dass jemand blaue Augen hat, wenn die meisten Menschen in seiner Familie braune Augen haben.

Nicht alle Mutationen führen zu sichtbaren Veränderungen. Einige Mutationen können harmlos sein und keine Auswirkungen haben. Andere können jedoch auch zu Krankheiten oder genetischen Störungen führen.

Mutationen sind ein natürlicher Teil der Evolution und spielen eine wichtige Rolle bei der Vielfalt des Lebens auf der Erde. Sie können helfen, neue Arten zu schaffen oder bestehende Arten anzupassen, um sich an veränderte Umweltbedingungen anzupassen. Manche Mutationen können sogar vorteilhaft sein und den Organismus stärker oder widerstandsfähiger machen.

Gesetze der Vererbung

  • Alle Informationen für das Leben sind inder Erbsubstanz (DNA) enthalten.
  • Die DNA- Informationen werden ständig angepasst, RNA (Ribonukleinsäure)-Botschaften umgeschrieben.
  • Die RNA-Botschaften werden unter Beteiligung von Ribosomen und überträger-RNA sowie unter verwendung von 20 Aminosäuren in Eiweißketten übersetzt.
  • Die Aminosäurefolge in einem Eiweiß bestimmt Struktur und Wirkungsweise eines Eiweißes. Die Summe aller Eiweiße bestimmt die Form und Lebensreaktionen, d.h. Merkmale eines Lebewesens.
  • Zufällige und seltene Mutationen an der DNA verändern die Aminosärefolge der Eiweiße. Veränderungen in der Aminosäure eines Eiweißes bzw. Fehlen oder neubildung eines Eiweißes verändern Lebensreaktionen und Erscheinungsbild eines Lebewesens.
  • Die Mehrzahl der zufälligen Mutationen hat eine verschlechterte Anpassung an die Umwelt zur Folge. Lebewesen mit solchen Mutationengehen im Verlauf einer wechselnden Anzahl von Generationen zugrunde.
  • Wenige Mutationen erlauben eine bessere Anpassung an die Umwelt. Diese Mutationen setzen sich im verlauf einer reihe von Generationen durch. Sie werden zum normalen Merkmal dieser Art von Lebewesen. Diese bleibenden Mutationen sind die Grundlage der ständig fortschreitenden Entwicklung des Lebens auf der Erde.

Negative Mutationen

Negative Mutationen sind Veränderungen im Erbgut eines Organismus, die zu schädlichen oder unerwünschten Eigenschaften oder Merkmalen führen können. Diese Mutationen können verschiedene Formen annehmen und unterschiedliche Auswirkungen auf den Organismus haben.

Eine häufige Art negativer Mutationen sind sogenannte Punktmutationen, bei denen eine einzelne Base im DNA-Strang verändert wird. Diese Veränderungen können dazu führen, dass ein Gen nicht mehr richtig funktioniert oder ein falsches Protein produziert wird. Dies kann zu einer Vielzahl von Problemen führen, darunter genetische Krankheiten, Entwicklungsstörungen oder Krebs.

Eine andere Art negativer Mutationen sind Deletionen oder Insertionen, bei denen Teile des DNA-Strangs gelöscht oder hinzugefügt werden. Dies kann zu einer Verschiebung des Leserahmens führen, was bedeutet, dass die DNA-Sequenz nicht mehr richtig gelesen wird. Dies kann schwerwiegende Konsequenzen haben, da es zu fehlerhaften Proteinen führen kann oder dazu, dass wichtige Gene nicht mehr richtig funktionieren.

Negative Mutationen können auch durch äußere Einflüsse verursacht werden, wie zum Beispiel durch Strahlung oder Chemikalien. Diese sogenannten Mutagene können das Erbgut schädigen und zu Mutationen führen, die zu Krankheiten oder genetischen Störungen führen können.

Die Auswirkungen negativer Mutationen können von milden Symptomen bis hin zu schweren Krankheiten reichen, abhängig von der Art der Mutation und den betroffenen Genen. Einige negative Mutationen können lebensbedrohlich sein und die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen.

Es ist wichtig zu betonen, dass nicht alle Mutationen negativ sind. In der Tat sind Mutationen ein natürlicher Teil der Evolution und spielen eine wichtige Rolle bei der Anpassung von Organismen an ihre Umwelt. Einige Mutationen können vorteilhaft sein und den Organismus stärken oder widerstandsfähiger machen. Jedoch können negative Mutationen schwerwiegende Konsequenzen haben und müssen sorgfältig überwacht und untersucht werden, um potenzielle Risiken zu minimieren.

Erbkrankheiten

  • Chorea-Huntington
  • Rot-Grün-Blindheit
  • Rett-Syndrom

Was sind positive Mutationen?

Positive Mutationen sind Veränderungen im Erbgut eines Organismus, die vorteilhafte Merkmale oder Eigenschaften hervorrufen und die Überlebens- oder Reproduktionsfähigkeit des Organismus verbessern können. Diese Mutationen spielen eine wichtige Rolle in der Evolution und können zur Anpassung an veränderte Umweltbedingungen beitragen. Hier sind einige Beispiele für positive Mutationen:

Resistenz gegen Krankheiten:

  • Ein klassisches Beispiel für eine positive Mutation ist die Entwicklung von Resistenz gegen bestimmte Krankheiten. Zum Beispiel haben einige Menschen aufgrund einer Mutation eine natürliche Resistenz gegen bestimmte Infektionen wie Malaria oder HIV entwickelt.

Anpassung an extreme Umweltbedingungen:

  • In extremen Umgebungen wie der Arktis oder der Wüste können positive Mutationen dazu beitragen, dass Organismen besser an diese Bedingungen angepasst sind. Zum Beispiel könnten Mutationen, die eine bessere Isolierung gegen Kälte oder eine effizientere Wassernutzung ermöglichen, dazu beitragen, dass ein Organismus in diesen Umgebungen überlebt.

Erhöhte Fitness und Reproduktion:

  • Positive Mutationen können auch die Fitness und Reproduktionsrate eines Organismus erhöhen. Zum Beispiel könnten Mutationen, die eine schnellere Fortpflanzung ermöglichen oder die Überlebensrate der Nachkommen verbessern, zu einer erhöhten Anzahl von Nachkommen führen, was die Fitness des Organismus insgesamt erhöht.

Anpassung an neue Nahrungsquellen:

  • Wenn sich die Verfügbarkeit von Nahrung ändert, können positive Mutationen dazu beitragen, dass Organismen neue Nahrungsquellen nutzen können. Zum Beispiel könnten Mutationen, die eine bessere Verdauung bestimmter Nährstoffe ermöglichen, dazu beitragen, dass ein Organismus neue Lebensmittelquellen erschließt und sich an veränderte Ernährungsgewohnheiten anpasst.

Verbesserte Sinnesorgane oder körperliche Merkmale:

  • Positive Mutationen können auch zu verbesserten Sinnesorganen oder körperlichen Merkmalen führen, die einem Organismus einen evolutionären Vorteil verschaffen. Zum Beispiel könnten Mutationen, die zu einer verbesserten Sehkraft, höheren Laufgeschwindigkeit oder besserer Tarnung führen, die Überlebensfähigkeit eines Organismus erhöhen.

Insgesamt spielen positive Mutationen eine entscheidende Rolle bei der Anpassung von Organismen an ihre Umwelt und bei der Evolution neuer Arten. Sie sind ein wichtiger Mechanismus, der die Vielfalt des Lebens auf der Erde fördert und dazu beiträgt, dass Organismen besser an veränderte Umweltbedingungen angepasst sind.

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013
  • Henning, W.: Genetik. Springer Spektrum, 2015
  • Bewermeyer, H.: Neurologische Differenzialdiagnostik, Schattauer Verlag, 2011

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
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