Zellweger-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 9. November 2015
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Das Zellweger-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die immer tödlich verläuft. Dieses Syndrom geht zurück auf eine Genmutation und wird familiär weitergegeben. Charakteristisch sind die fehlenden Peroxisomen (Zellorganellen). Weitere Synonyme sind Zerebral-hepatisches-renales Syndrom beziehungsweise Cerebro-hepato-renales Syndrom.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Zellweger-Syndrom?

Das Zellweger-Syndrom genetisch bedingte Erberkrankung tritt sehr selten auf und wird autosomal-rezessiv vererbt. Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung aufgrund einer tödlich verlaufenden Genmutation. Die Pathogenese zeigt, dass nur ein Baby von ungefähr 100.000 diese Erkrankung aufweist. Seit 1964 wurden ungefähr einhundert Erkrankungen dokumentiert. Das Zellweger-Syndrom wurde nach seinem Erstbeschreiber, dem amerikanischen Mediziner Hans Ulrich Zellweger, benannt. Er beschrieb diesen Gendefekt erstmals bei einem Zwillings-Pärchen.

Ursachen

Die hervorstechende Eigenschaft des Syndroms ist die fehlende Biogenese, die in der Fachsprache als Störung der peroxisomalen Genstruktur bezeichnet wird. Die Erberkrankung ist verantwortlich für einen abnormen Verlauf biochemischer Reaktionen im menschlichen Organismus. Die Peroxisomen sind am Auf- und Abbau verschiedener körpereigener Stoffe, zum Beispiel Gallensäure oder Fette, beteiligt. Dabei ist zu betonen, dass es der medizinischen Forschung bisher nicht gelungen ist, herauszufinden, inwieweit Peroxisomen (Enzyme) als essentieller Stoff eine tragende Rolle innerhalb des menschlichen Organismus spielen.

Die Frage, was genau zum Ausfall oder zur Störung der menschlichen Biogenese und damit zum Zellweger-Syndrom führt, ist bisher unbeantwortet geblieben. Eines steht jedoch fest: der menschliche Organismus kann nicht ohne einwandfrei funktionierende Peroxisomen und eine ungestörte Biogenese leben. Neugeborene, die am Zellweger-Syndrom leiden, weisen den Verlust bestimmter Organ-, Nieren- und Leberfunktionen auf. Auch können inaktive peroxisomale Enzyme in diesen Prozess eintreten, die den Krankheitsverlauf zusätzlich erschweren und sich negativ auf die Stoffwechselfunktion auswirken.

Das Zellweger-Syndrom macht sich demzufolge durch verschiedene Beschwerden bemerkbar, die klinisch nicht immer einwandfrei zugeordnet werden können. Diese Stoffwechsel-Erkrankung wird in zwei Arten eingeteilt: das tatsächliche Zellweger-Syndrom und das Pseudo-Zellweger-Syndrom. Das letztere zeichnet sich durch inaktive peroxisomalen Enzyme aus, während diese bei der eigentlichen Erkrankung vollständig fehlen. Sie weist eine Vielzahl unterschiedlicher Charakteristika am gesamten Körper auf.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Zellweger-Syndroms:

Hervorstechend sind eine Fehl- oder Überentwicklung des Kopfes (Langschädel), ein von der Norm abweichendes eckiges und flaches Gesicht, eine gering ausgebildete Nasenwurzel, eingetrübte Hornhaut und Linse sowie übermäßig weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus). Weitere ausgeprägte Fehlentwicklungen sind eine Unterfunktion der Lunge, psychosomatische Entwicklungsverzögerungen, Zysten innerhalb des Gehirns, kognitive Unterentwicklung sowie fehlerhaft entwickelte äußere Geschlechtsorgane bei weiblichen Babys. Neugeborene mit Zellweger-Syndrom weinen in einem schrillen Tonfall und fallen durch fehlende oder verzögerte Reflexe sowie Minderwuchs auf.

Sie leiden unter epileptischen Anfällen und erschwerter Atmung. Die erkrankten Kinder kommen als Frühgeburt auf die Welt. Diese Liste mit Anzeichen, Beschwerden und Symptomen ist jedoch nicht abschließend, denn diese treten in unterschiedlichen Kombinationen und Ausprägungen auf und werden dem Zellweger-Syndrom oft nicht einwandfrei zugeordnet.

Diagnose

Da die meisten Neugeborenen sich jedoch durch ihre äußerlich markanten körperlichen Fehlentwicklungen auszeichnen, kommen viele Mediziner bereits während der Erstuntersuchung zu einem Befund. Die Hauptmerkmale, die zu einer ersten Diagnose führen, sind die im Gehirn befindlichen Zysten und auffallende Abweichungen an Gesicht und Schädel. Dieser Anfangsverdacht führt in vielen Fällen zu einer abschließenden Diagnose, die das Zellweger-Syndrom bestätigt.

Allerdings sichern Mediziner diese Diagnose stets durch eine Identifizierung der vorliegenden Genmutation ab. Abnorme Veränderungen werden durch das Vorliegen von „überlangkettigen Fettsäuren“ und einer Veränderung der Plasmalogen-Situation festgestellt. Die Mediziner legen Hepatozyten- oder Fibrolastenkulturen an und können so das Fehlen der wichtigen Peroxisomen (Enzyme) feststellen. Der Weg zur abschließenden Diagnose gestaltet sich oft schwierig, da die unterschiedlich ausgeprägten Symptome, Anzeichen und Beschwerden des Zellweger-Syndroms leicht mit anderen Erbkrankheiten, Krankheiten und Genmutationen verwechselt werden.

Weist das Neugeborene keine schwerwiegenden äußerlichen Merkmale auf, wird diese Erberkrankung in vielen Fällen nicht erkannt. Erschwerend kommt hinzu, dass das Zellweger-Syndrom bei jedem betroffenen Baby anders verläuft, unterschiedlich stark ausgeprägt ist und verschiedene Beschwerden und Symptome verzeichnet. Diese Erkrankung ist demzufolge nicht abschließend durch einheitliche Symptome und einen identischen Krankheitsverlauf zu diagnostizieren, wie zum Beispiel ein Herzinfarkt.

Nach dem heutigen medizinischen Stand der Technik gelten die betroffenen Kinder als nicht überlebensfähig, sie sterben bereits während ihrer ersten Lebensmonate. Diese Erkrankung kann auch mittels pränataler Diagnostik festgestellt werden. Als Diagnoseverfahren werden die Aminiozentese und die Chorionzottenbiopsie eingesetzt. Mit diesen Verfahren werden die Zellen des Fötus untersucht. Der Befund führt über eine verminderte Plasmalogenkonzentration, einen hohen Gehalt an langkettigen Fettsäuren und einer verminderten Aktivität der wichtigen peroxisomalen Enzyme (Acyl-CoA: DHAP-Transferase). Mit der mikroskopischen Untersuchung sind keine Peroxisomen nachweisbar.

Behandlung und Therapie

Aus diesem Grund gibt es keine wirkungsvolle Behandlungs- und Therapiemöglichkeit. Die Mediziner können nur versuchen, die einzelnen Symptome zu behandeln und die damit einhergehenden Beschwerden zu lindern.

Jedoch führen in diesem Zusammenhang diese Maßnahmen nicht zu einem Erfolg im klinischen Sinne, da das Zellweger-Syndrom nach dem heutigen medizinischen Stand der Technik immer tödlich (letal) verläuft.

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Vorbeugung

Da diese Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird, gibt es keine Möglichkeit, sich gegen das Zellweger-Syndrom wirkungsvoll zu schützen.

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