Xeroderma pigmentosum

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 9. November 2015
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Bei Xeroderma pigmentosum handelt es sich um eine Hautkrankheit, die vererbt wird. Sie ist auch als Mondscheinkrankheit bekannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Xeroderma pigmentosum?

Als Xeroderma pigmentosum (Melanosis lenticularis progressiva) wird eine erbliche Hauterkrankung bezeichnet. Sie zählt zu den Chromosomensyndromen und trägt auch die Bezeichnungen Lichtschrumpfhaut oder Mondscheinkrankheit. Die Erkrankung kommt nur sehr selten vor. So leiden in Deutschland nur ca. 80 Menschen unter ihr, von denen die meisten Kinder sind. Ohne eine entsprechende Behandlung fällt die Lebenserwartung der Patienten nur gering aus. Bereits im ersten Lebensjahrzehnt kommt es dann zum Tode. Da in erster Linie Kinder von Xeroderma pigmentosum (XP) betroffen sind und sie den Kontakt mit der Sonne meiden müssen, werden sie auch Mondscheinkinder genannt.

Ursachen

Die Ursachen für Xeroderma pigmentosum gehen auf die menschlichen Gene zurück. So entsteht die Mondscheinkrankheit durch einen Defekt des DNA-Reparatursystems. Dieses hat eigentlich die Aufgabe, Schäden an der DNA zu beheben, die durch die UV-Strahlen der Sonne zustande kommen. Aufgrund dieses Defektes lassen sich die Schäden an der Haut und den Schleimhautzellen nicht mehr reparieren. Daher kommt es durch UV-B-Strahlen, die die Atmosphäre der Erde nicht herausfiltern kann, zu einer Synthese von Thymidin-Dimeren in den Hautzellen. Bei den Thymidin-Dimeren handelt es sich um eine Verbindung zwischen den Thymidin-Bausteinen.

Bei gesunden Menschen löst das Reparatursystem der DNA mithilfe der Enzyme diese schädlichen Verbindungen heraus. Weil jedoch bei der Mondscheinkrankheit das System nicht funktioniert, entarten die Verbindungen, was das Absterben der Zellen von Haut und Schleimhaut zur Folge hat. Sogar eine Entartung in Krebszellen ist möglich. Nicht selten zeigt sich deswegen bereits bei Kindern Hautkrebs.

Bemerkbar macht sich der Gendefekt, der die Mondscheinkrankheit auslöst, durch schmerzhafte Entzündungen. Diese sind nicht in der Lage, sich selbstständig zu regenerieren. Je nach Lage des defekten Gens, teilen Ärzte Xeroderma pigmentosum in mehrere Typen ein. Einige davon haben nicht nur eine Überempfindlichkeit gegen die Sonnenstrahlung zur Folge, sondern lösen auch weitere Schädigungen aus. Dabei kann es sich um Bewegungsstörungen, Hörprobleme oder verminderte Intelligenz handeln. Für das Entstehen der seltenen Hautkrankheit ist es erforderlich, dass bei beiden Eltern eine entsprechende Veranlagung vorliegt.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome der Xeroderma pigmentosum:

Die Symptome der Mondscheinkrankheit zeigen sich bereits in der frühen Kindheit. Halten sich die betroffenen Kinder nur kurze Zeit in der Sonne auf, führt dies zu erheblichen Hautverbrennungen. Die betroffenen Hautpartien weisen deutliche Veränderungen wie Hautverfärbungen auf. Diese haben Ähnlichkeit mit Sommersprossen oder sind rot-braun. Die Haut ist überaus empfindlich, wodurch es zu Vernarbungen und Schrumpfungen kommt. Darüber hinaus treten Teleangiektasien auf, bei denen sich die kleinen Blutgefäße erweitern.

Neben gutartigen Geschwülsten zeigen sich auch bösartige Tumore wie Plattenepithelkarzinome, Basaliome und Melanome. Nicht selten macht sich Xeroderma pigmentosum auch an den Augen bemerkbar. Oftmals zählt die Lichtscheue zu den ersten Beschwerden der Mondscheinkrankheit. Ebenso ist eine Keratitis (Entzündung der Hornhaut) möglich. Schließlich treten auch an den Augen Tumore auf.

Etwa 20 Prozent aller Erkrankten leiden zudem unter neurologischen Störungen wie Bewegungsstörungen oder verminderter Intelligenz. Weiterhin ist die Haut sehr trocken und altert rasch. Bei vielen Patienten nimmt Xeroderma pigmentosum einen ungünstigen Verlauf, da sich in zahlreichen Fällen bösartige Tumore zeigen. Trotzdem werden viele Erkrankte um die 40 Jahre alt, was allerdings von der Art des jeweiligen Gendefekts abhängt.

Diagnose

Die Diagnose der Mondscheinkrankheit erfolgt in der Regel aufgrund ihrer typischen Symptome. Durch die Entnahme von Hautproben und Blutproben kann der Arzt feststellen, ob es zu einer Erholung der DNA nach Sonnenkontakt kommt. Mitunter lässt sich sogar der auslösende Gendefekt nachweisen. Tritt die Xeroderma pigmentosum in bestimmten Familien gehäuft auf, ist auch eine pränatale Diagnose im Rahmen der Schwangerschaft möglich. Zu diesem Zweck untersucht der Arzt die Zellen des Kindes aus dem Fruchtwasser. Dazu wird eine feine Kanüle in die Bauchdecke der Mutter eingeführt und etwas Fruchtwasser entnommen.

Behandlung und Therapie

Eine Heilung von Xeroderma pigmentosum lässt sich nach wie vor nicht erreichen. Um einen Schutz vor Hautkrebs zu gewährleisten, ist es wichtig, dass die Betroffenen sich konsequent keinem Sonnenlicht aussetzen. Auch das Tagesslicht gilt es zu meiden. Ansonsten muss spezielle Kleidung die Haut schützen. Zu den Schutzmaßnahmen zählen außerdem das Tragen einer speziellen UV-Brille und die Verwendung von Hautcremes, die über einen sehr hohen Lichtschutzfaktor verfügen. Die Fenster der Wohnungen, in denen die Patienten leben, sind mit einer Spezial-UV-Schutzfolie zu beschichten.

Darüber hinaus müssen sich die Erkrankten regelmäßigen Kontrolluntersuchungen bei einem Hautarzt unterziehen. Auf diese Weise ist es möglich, Tumore auf der Haut frühzeitig aufzuspüren und entsprechend zu behandeln. Die medizinische Forschung befasst sich derzeit mit möglichen Gentherapien zur Bekämpfung der Mondscheinkrankheit. Außerdem wird das Aknepräparat Isotretinoin erprobt.

Rezeptfreie Medikamente


Vorbeugung

Da Xeroderma pigmentosum zu den genetisch verursachten Erkrankungen gehört, ist eine wirksame Vorbeugung nicht möglich. Hat ein Paar, das unter einem Gendefekt leidet, einen Kinderwunsch, wird eine Beratung durch einen Frauenarzt empfohlen.

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