Verma-Naumoff-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 4. November 2015
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Das Verma-Naumhoff-Syndrom zeichnet sich durch ein fehlgebildetes Knochen- und Knorpelgewebe aus. Es handelt sich um eine genetische Störung, die im autosomal-rezessiven Erbgang weitergegeben wird. Nach dem heutigen Stand der medizinischen Technik verläuft diese Erkrankung regelmäßig letal (tödlich).

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Verma-Naumhoff-Syndrom?

Das Verma-Naumhoff-Syndrom betrifft jedoch nicht alleine das erkrankte Knochen- und Knorpelgewebe, sondern zeichnet sich durch eine Vielzahl äußerer und innerlicher Fehlbildungen aus. Diese autosomal-rezessiv vererbte Störung verläuft immer letal, weil die betroffenen Kinder aufgrund der Vielzahl an Fehlbildungen nicht lebensfähig sind. Laut medizinischer Definition gehört das Verma-Naumhoff-Syndrom in die Gruppe der Osteochondrodysplasien. Diese Gruppe ist charakterisiert durch multiple Dysplasien im Knochen- und Knorpelgewebe.

Innerhalb dieser Gruppe wird das Verma-Naumhoff-Sydrom den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen zugeordnet. Diese medizinische Bezeichnung sagt aus, dass die betroffenen Menschen an verkürzten Rippen, Vielfingrigkeit (Polydaktylie) und einer unterentwickelten Lunge leiden. Der Kinderarzt J. Spranger aus Mainz beschrieb das Syndrom erstmalig im Jahr 1974, jedoch ohne Abgrenzung zu ähnlichen Krankheitsbildern. Die Abgrenzung erfolgte erst im Folgejahr durch I. C. Verma und im Jahr 1977 durch P. Naumhoff. Diese nahmen eine Abgrenzung des vorliegenden Syndroms vom Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Typ I (Saldino-Noonan-Syndrom) vor.

Ursachen

Was genau zur Erkrankung mit dem Verma-Naumhoff-Syndrom führt, konnte die medizinische Forschung bisher nicht abschließend klären. Einzig die Grundlage der autosomal-rezessiven Vererbung ist bekannt. Eine große Anzahl der angeborenen Erkrankungen aus der Gruppe der Chondrodystrophien sind auf eine Mutation des Chromosoms 4 zurückzuführen. Aufgrund dieser Feststellung gehen die Mediziner davon aus, dass auch das Verma-Naumhoff-Syndrom auf diese Mutation zurückgeht.

Nicht bekannt ist, ob ausschließlich ein Gen betroffen ist, oder ob eine Mutation mehrerer Gene vorliegt, die ähnliche Beschwerden und Symptome verursacht. Diese Frage rührt daher, dass beispielsweise beim Ellis-van-Creveld-Syndrom mindestens zwei nebeneinander befindliche Gene vorliegen, die zu der gleichen Symptomatik führen können. Der autosomal-rezessive Erbgang führt dazu, dass die Eltern diese Erkrankung nur dann an ihr Kind weitergeben, wenn sie beide das heterozygot mutierte Gen in ihrer Erbmasse aufweisen.

Jedes Gen ist in zweifacher Ausführung vorhanden, da alle Chromosomen mit Ausnahme der männlichen Geschlechtschromosome doppelt vorhanden sind. Heterozyt bedeutet, dass ein Mensch neben einem erkrankten Gen auch immer ein entsprechend dazu passendes gesundes Gen in sich trägt. Diese Mischerbigkeit bedeutet, dass die Erkrankung deutlich geringer ausgeprägt ausfallen kann oder der rezessive Erbgang das erkrankte Gen durch das gesunde Gen kompensiert.

Diese Menschen sind asymptomatisch erkrankt, das heißt, sie sind Träger des Gens, das bei ihnen jedoch nicht zum Ausbruch führt. Da die Babys entweder als Todgeburt zu Welt kommen oder nur wenige Minuten nach der Geburt sterben, liegt keine abschließende Erhebung darüber vor, wie viele dieser Fehlgeburten tatsächlich das Verma-Naumhoff-Syndrom in sich tragen.

Symptome und Verlauf

Das Krankheitsbild tritt vielseitig in Erscheinung. Da dieses Syndrom in die Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Erkrankungen gehört, sind die charakteristischen Symptome gekennzeichnet durch kurze Rippen, Vielfingrigkeit (Polydaktylie), Ateminsuffizienz und eine Lungenunterfunktion. Ein weiteres Hauptmerkmal besteht in Form einer Dysplasie gezackter Röhrenknochen. Auch kann es zu einer vermehrten Wasser-Ansammlung im Brustkorb kommen (Hydrops).

Die Polydaktylie kommt lediglich bei fünfzig Prozent der betroffenen Kinder vor, die Atemschwäche ist dagegen ein Leitsymptom. Diese ist eng verbunden mit verschiedenen Herzfehlern. Weitere gleichzeitig auftretende Symptome machen deutlich, warum Kinder mit Verma-Naumhoff-Syndrom nicht lebensfähig sind. Sie leiden unter einem zu kurzen Darm und einer Malrotation (Drehstörung) des Dünn- und Dickdarms, die einen Darmverschluss verursachen kann.

Ein fehlgebildeter Enddarm ist verantwortlich für einen fehlenden Durchbruch zur Aftergrube (Analatresie). Bei der Urethralatresie fehlt die Öffnung am Harnröhrenende. Außerdem sind unterentwickelte Nieren, missgebildete Genitalien und eine Kiefer-Gaumenspalte möglich. Der Kehlkopfdeckel weist Missbildungen auf, die in Verbindung mit einer verengten Speiseröhre steht. Auch kann die Verbindung zum Magen ganz fehlen (Ösophagusatresie). Der Ösophagus (Speiseröhre) kann auch mit der Luftröhre anstatt mit dem Magen verbunden sein.

Diagnose

Ob Eltern Träger dieser Erbkrankheit sind und ob ihr ungeborenes Kind bereits erkrankt ist, wird mittels pränataler Diagnostik festgestellt. Die Sonografie zeigt auf den Röntgenbildern stark verkürzte Rippen als Leitsymptom. Die Röhrenknochen sind am Ende nicht verkürzt wie beim Saldino-Noonan-Syndrom, sondern gezackt. Eine Computertomografie oder eine Magnetresonanztomografie sichern diesen Befund zusätzlich ab.

Behandlung und Therapie

Für diese Erkrankung gibt es keine Therapie, sie verläuft ausnahmslos tödlich (letal), da die Missbildungen so gravierend sind, dass das Kind nicht lebensfähig ist. Aus diesem Grund kommt es bereits als Totgeburt zur Welt oder verstirbt wenige Minuten nach der Geburt.

Wie bei jedem Syndrom treten in diesem Zusammenhang ebenso die Symptome auch bei dieser Erkrankung variabel und unterschiedlich stark ausgeprägt auf. Dennoch ist nicht bekannt, ob es für einige dieser Ausprägungsformen eine Überlebenschance gibt.

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Vorbeugung

Da diese Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird, kann niemand präventive Maßnahmen im klinischen Sinne vornehmen, um sich davor zu schützen, Träger dieses Gens zu sein und eine Vererbung an das ungeborene Kind zu verhindern. Ob Eltern diese Erkrankung an ihr Kind, das nicht lebensfähig ist, weitergeben oder nicht, entscheidet alleine der Erbgang.

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