Usher-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 7. Dezember 2016
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Beim Usher-Syndrom handelt es sich um eine Genmutation von verschiedenen Chromosomen, die zu einer Hörseh-Behinderung unterschiedlicher Grade führt. Die schwerwiegendste Form zeigt sich mit einer angeborenen Taubheit und einem Gesichtsfeldverlust.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Usher-Syndrom?

Das Usher-Syndrom, die erbliche Hörseh-Behinderung, geht auf verschiedene Chromosom-Mutationen zurück. Dabei wird zwischen verschiedenen Typen unterschieden:

  • Typ 1 bezeichnet eine hochgradige Schwerhörigkeit bzw. Taubheit, die von Geburt an besteht. Ein Sprachverständnis und Sprechenlernen ist damit nur schwer möglich. Die beginnende Sehbehinderung kann ab einem Alter von 10 Jahren diagnostiziert werden. Zusätzlich besitzen viele Patienten eine Störung des Gleichgewichtssinnes. Der Usher-Typ 1 entspricht dem schwersten Verlauf der Erkrankung.
  • Typ 2 bedeutet eine Innenohrschwerhörigkeit, die von Geburt an konstant bleibt. Das Sprachverständnis und Sprechenlernen sind vor allem durch eine Anpassung von Hörgeräten möglich. Während der Pubertät setzt die Sehschwäche ein.
  • Typ 3 beschreibt eine Schwerhörigkeit, die bei der Geburt mittelgradig ist, sich aber im Laufe der Zeit verstärkt. Der fortschreitende Verlust des Gehörs und Gesichtsfelds tritt in der zweiten Lebenshälfte ein.

Ursachen

Der Auslöser des Usher-Syndroms sind verschiedene, erblich bedingte Genmutationen, wobei das Chromosom 11, 17 und 3 sehr häufig von der Mutation betroffen sind. Anhand dessen unterscheidet der Arzt das Usher-Syndrom in verschiedene Subtypen. Die Forschung geht mittlerweile von Usher-Proteinkomplexen aus, die an der Signalübertragung der Sinneszellen beteiligt sein sollen. Fehlt ein Bestandteil dieser Komplexe, kann der gesamte Proteinkomplex die eigentlichen Aufgaben nicht erledigen, wodurch sich die jeweiligen Zellen degenerieren. Insbesondere das Gerüstprotein Harmonin soll eine wichtige Rolle spielen.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Usher-Syndroms:

Häufig werden zunächst lediglich eine Schwerhörigkeit oder die angeborene Taubheit diagnostiziert. Dies führt dazu, dass die Symptome erst später dem Usher-Syndrom zugeordnet werden. Eine frühe Diagnose ist jedoch wichtig, um die möglichen Konsequenzen zu verringern und effektiv handeln zu können. Bei einer Schwerhörigkeit, die sich immer weiter verstärkt, ist beispielsweise das Erlernen der Gebärdensprache eine gute Möglichkeit, um trotz der Taubheit am Leben weiter aktiv teilhaben zu können.

Allerdings ist es hiefür erforderlich, wenn nur eine leichte oder keine Behinderung vorliegt. Die Hörbehinderung ist stark vom entsprechenden Typ abhängig. Die angeborene Taubheit beim Typ 1 ist durch einen völligen Hörverlust geprägt, wobei keinerlei Geräusche wahrgenommen werden können. Die Betroffenen können sich nur per Lippenlesen, Gebärdensprache oder durch ein Lormen (Tastsprache) verständigen. Die anderen Formen sind charakterisiert durch eine meistens hochgradige Schwerhörigkeit für die hohen und einer mäßigen Hörbehinderung für die tiefen Frequenzen.

Zudem können Töne in einer gewissen Lautstärke noch gehört werden, während die Sprache bei einer gleichen Lautstärke nicht verstanden werden kann. Auch die Sehbehinderung wird oftmals sehr spät entdeckt. Anfangs macht sie sich dadurch bemerkbar, dass bei Dämmerung und nachts ein schlechteres Sehen möglich ist, eine verstärkte Blendbarkeit auftritt und Kontraste schlechter wahrgenommen werden können. Im Verlauf der Erkrankung kommt es durch ein eingeschränktes Gesichtsfeld noch zu einer Art Tunnelblick, wodurch eine Orientierung im Raum bereits Schwierigkeiten bereitet. In einem späteren Stadium kann die Erkrankung, je nach Subtyp, zur Erblindung führen. Sehr selten treten bei den Betroffenen zusätzlich epileptische Anfälle auf.

Diagnose

Der Arzt stellt die Diagnose Usher-Syndrom über verschiedene Verfahren. Es ist sehr wichtig, dass die Erkrankung frühzeitig erkannt wird, damit dem Patienten genügend Zeit bleibt, um sich auf den Verlust der Sinneswahrnehmungen so gut es geht einzustellen und eventuell neue Kommunikationsverfahren zu erlernen. Wird das Usher-Syndrom vermutet, können ein Elektroretinogramm, ein DNA- oder Protein-Chip sowie eine Genanalyse stattfinden. Letzteres dient dazu, Veränderungen des Erbguts (DNA) festzustellen bzw. auszuschließen. Der DNA-Chip ist ein Verfahren aus der Halbleiterindustrie, mit dem an bestimmten Genen eine Identifikation und Aktivitätsmessung vorgenommen werden kann.

Behandlung und Therapie

Insbesondere für die Sehbehinderung des Usher-Syndroms gibt es derzeit keine Behandlungsmöglichkeit. Gentherapeutische Ansätze befinden sich allerdings in der Erforschung und verfolgen das Ziel einer Ersetzung von defekten Genen in der Retina. Weitere zukünftige Möglichkeiten sollen zum Beispiel Stammzelltherapien und Retina-Implantate werden. Die Hörbehinderung wird mit einem Hörgerät behandelt, um Hörverluste auszugleichen.

In einem späteren Stadium ist manchmal ein Cochlea-Implantat erforderlich. Dabei handelt es sich um eine elektronische Hörprothese, welche die Funktion des Innenohres ersetzen kann. Patienten erlernen in der Regel früh die Gebärdensprache, um die Kommunikationsfähigkeit bewahren zu können. Hierbei werden die Hände der anderen Person in die eigenen genommen, um die jeweiligen Gebärden zu erfühlen. Die Gebärdensprache, die auf körperlichen und visuell wahrnehmbaren Zeichen basiert, ist jedoch nur sinnvoll bei einem ausreichenden Sehvermögen.



Vorbeugung

Da das Usher-Syndrom eine erbliche Erkrankung auf der Basis einer Genmutation ist, kann ihr nicht vorgebeugt werden. Die Frühdiagnose ist bei dieser Erkrankung jedoch wichtig, sodass die regelmäßige Kontrolle der Hör- und Gesichtsfeldqualitäten auf jeden Fall eine Möglichkeit bildet, um sich durch eine frühe Diagnose an die veränderten Bedingungen besser anpassen zu können.

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