Turner-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 4. Dezember 2016
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Das Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, die Mädchen betrifft. Sie wird X-chromosomal vererbt und macht sich bei ungefähr einem von 3000 Mädchen bereits bei der Geburt bemerkbar. Typische Merkmale sind eine ausbleibende Pubertät sowie Entwicklungsstörungen, die sich zum Beispiel im Längenwachstum offenbaren.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom wird auch als Ullrich-Turner-Syndrom bezeichnet. Es handelt sich um ein spezifisches Erkrankungsbild, welches aufgrund einer Abweichung im Erbgut zustande kommt. Die Ursachen für das Turner-Syndrom sind unterschiedlich, entstehen aber alle noch vor der Geburt des Kindes. Letztendlich liegt eine veränderte Anzahl eines Chromosoms vor. Zu welchen Beschwerden eine abweichende Gesamtzahl von Chromosomen führen kann, zeigen andere Erkrankungen wie Trisomie 21, häufig als Down-Syndrom bekannt. Im Gegensatz zu Trisomie 21 oder Trisomie 18 kann eine Behandlung des Turner-Syndroms die Gesundheit des Mädchens zu einem großen Teil wiederherstellen.

Ursachen

Jede menschliche Zelle weist einen Zellkern auf, der insgesamt über 46 Chromosomen verfügt. In Chromosomen sind sämtliche Informationen gespeichert, die zum Beispiel das Aussehen einer Person bestimmen. Die Chromosomen kommen immer in Paaren vor. Eins der Paare ist für das Geschlecht des Kindes verantwortlich. Mädchen haben zwei X-Chromosome und Jungen ein X- sowie ein Y-Chromosom.

Mädchen, die unter dem Turner-Syndrom leiden weisen in ihren Körperzellen jedoch nur ein X-Chromosom auf, obwohl dieses im gesunden Zustand eigentlich doppelt vorliegen sollte. Ein fehlendes X-Chromosom ist die häufigste Ursache für das Turner-Syndrom. Bei einigen Mädchen kann die Anomalie jedoch nicht in jeder Zelle gefunden werden. Stattdessen weisen nur einige Zellen 45 statt 46 Chromosomen auf. Eine solche Erscheinung wird als Mosaike bezeichnet. Der Name geht darauf zurück, dass Zellen mit 45 und 46 Chromosomen wie in einem Mosaik nebeneinander liegen. Darüber hinaus lässt sich eine Strukturveränderung der Chromosomen nicht ausschließen. Dabei sind zwar zwei X-Chromosome vorhanden. Eins von ihnen ist jedoch so verändert, dass es zu einer negativen Veränderung kommt. Generell entsteht das Turner-Syndrom aufgrund einer Fehlverteilung der Chromosomen, die nicht genetisch bedingt ist. Auch das erhöhte Alter der Mutter spielt keine Rolle.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Turner-Syndroms:

Als besonders typisch für das Turner-Syndrom gilt zum einen die Kleinwüchsigkeit, zum anderen das Ausbleiben der Periode. Bereits bei der Geburt fällt bei betroffenen Mädchen ein geringeres Gewicht und Größe auf. Wird keine Therapie angesetzt, verbleibt die Körpergröße bei ausgewachsenen Frauen in der Regel unter 1,45 Meter. Die aussetzende Periode lässt sich auf eine Unterentwicklung der Gebärmutter zurückführen.

Statt gesunder Eierstöcke weisen Patientinnen Stränge auf, die aus Bindegewebe bestehen. Mit unterentwickelten Eierstöcken geht gleichzeitig ein Mangel an weiblichen Hormonen einher, weil diese zum größten Teil in der Region gebildet werden. Daraus entstehen weitere Beschwerden wie ein mangelndes Brustwachstum, keine Pubertät und Osteoporose. Der Verlauf der Erkrankung hängt maßgeblich von dem Erfolg der Therapie ab. Schlägt diese an, ist die Entwicklung mehrheitlich nicht von der eines gesunden Mädchens zu unterscheiden. Dennoch bleibt eine Unfruchtbarkeit bestehen und auch die durchschnittliche Körpergröße mit Therapie liegt nur bei 1,47 Metern. Darüber hinaus werden bei Turner-Patientinnen häufig Fehlbildungen des Herzen beobachtet.

Diagnose

Meistens deutet das äußere Erscheinungsbild des Säuglings nach der Geburt auf das Turner-Syndrom hin. Um den Verdacht zu bestätigen, empfiehlt sich eine Untersuchung der Chromosomen. Eine solche Analyse ist bereits während der Schwangerschaft möglich. Im Mittelpunkt der Untersuchung stehen einige Zellen des Kindes, in denen die Chromosomen und eventuelle Fehlverteilungen nachgewiesen werden können.

Behandlung und Therapie

Wurde die Diagnose Turner-Syndrom gestellt, setzt die Behandlung normalerweise nicht sofort ein. Stattdessen erfolgen erste medizinische Maßnahmen erst ab dem 6. Lebensjahr des Kindes. Zu diesem Zeitpunkt werden dem Mädchen Wachstumshormone gegeben, damit der Minderwuchs eingeschränkt vorgesorgt werden kann. Dabei lässt sich jedoch nicht hervorsagen, inwiefern der Körper auf die Therapie reagiert. So führen die Maßnahmen nicht bei jedem Mädchen zu dem gewünschten Ergebnis.

Sobald das Mädchen das zwölfte Lebensjahr erreicht hat, ergeben sich weitere medizinische Möglichkeiten. Die Therapie mit weiblichen Geschlechtshormonen soll die Pubertät einleiten, welche ansonsten ausbleiben würde. Die Gabe von Hormonen resultiert in einer normalen Entwicklung von Brust sowie der äußeren Geschlechtsteile. Darüber hinaus setzt die Menstruation ein. Dennoch bleiben Patientinnen unfruchtbar aufgrund der Fehlentwicklung der Eierstöcke. Diese kann nicht behandelt werden.

Abhängig von weiteren Symptomen kann die Behandlung auch andere Maßnahmen einschließen. Zu diesen gehört zum Beispiel das Verlegen einer Lymphdrainage zur Beseitigung von Ödemen. Wenn zudem ein Herzfehler oder eine Veränderung der Nieren vorliegt, ist es zudem wichtig, dass diese behandelt werden. Manchmal wird die physische Therapie von einer psychischen Behandlung begleitet. Vor allem Selbsthilfegruppen können die Mädchen im Umgang mit ihrer Erkrankung unterstützen.



Vorbeugung

Eine Vorbeugung des Turner-Syndroms ist nicht möglich. Wie genau die ursprüngliche Abweichung im Erbgut der Eltern zustande kommt, ist bisher noch nicht bekannt. Dementsprechend lassen sich auch keine Maßnahmen einleiten zur Vermeidung der Beschwerden.

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