Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 4. Dezember 2016
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Bei Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) handelt es sich um eine Entwicklungsstörung. Diese nimmt schwere Ausmaße an und besteht ab der Geburt des Kindes. Die Erkrankung basiert auf einer Veränderung des Erbgutes. Sie ist unter anderem auch als "Edwards-Syndrom" bekannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)?

Im Rahmen der Trisomie 18 liegt eine Veränderung der Chromosomen vor. So existiert das 18. Chromosom in jeder Zelle dreifach. Bei einigen Patienten kann hingegen nur ein weiterer Teil des Chromosoms beobachtet werden. In den meisten Fällen betrifft die Veränderung jede Körperzelle. Nur bei wenigen Erkrankten lässt sich die Verdreifachung auf einige Zellen reduzieren. Darüber hinaus existiert eine Sonderform der Erkrankung: Die Translokations-Trisomie 18.

Während Trisomie 18 nicht zu den vererbbaren Krankheiten gehört, kann die Translokations-Trisomie 18 aufgrund genetischer Komponenten gehäuft in einer Familie auftauchen. Neugeborene mit dem Edwards-Syndrom weisen normalerweise ein starkes Untergewicht auf. Sie leiden unter Fehlbildungen wichtiger Organe, bei denen es sich zum Beispiel um Herz, Nieren oder Darm handelt. Viele Kinder mit Trisomie 18 sterben in der Schwangerschaft. Dass ein erkranktes Kind das Jugendalter erreicht ist sehr selten.

Ursachen

Ein Chromosom übermittelt sämtliche Erbinformationen eines jeden Menschen. Dabei befinden sich in allen Zellen 46 Chromosome, die in Paaren auftreten. Die einzigen Ausnahmen bilden Keimzellen. Jedes Chromosom sollte in den einzelnen Zellen zweimal vorkommen. Im Rahmen von Trisomie 18 kam es jedoch während der Mitose zu einem Prozess, aus dem ein weiteres 18. Chromosom resultiert. Im Gegensatz zu den Körperzellen sind die Keimzellen haploid.

Bei diesen handelt es sich um Eizelle und Spermium. Erst bei ihrer Vereinigung entsteht eine diploide Zelle. Wenn in einer der Keimzellen bereits ein zweites 18. Chromosom vorhanden war aufgrund einer fehlerhaften Zellteilung, befinden sich nach der Verschmelzung plötzlich drei Chromosome in den Zellen des Kindes. Bereits weitere Teile des 18. Chromosoms können zu den schwerwiegenden Beschwerden führen.

Trisomie 18 entwickelt sich in den meisten Fällen aufgrund eines Fehlers in der Zellteilung der Keimzelle mütterlicher Seite. Je älter die Mutter ist, desto größer ist auch das Risiko, dass ihr Kind an der Erkrankung leidet.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom):

Die Symptome von Trisomie 18 sind vielfältig. Sie äußern sich vor allem durch [[Entwicklungsstörungen bei Kindern|Entwicklungsstörungen] und Fehlbildungen. Dabei entsteht der Rückstand innerhalb der Entwicklung des Kindes bereits während der Schwangerschaft. Bei der Geburt fällt zunächst das starke Untergewicht auf. Darüber hinaus weisen erkrankte Kinder einen kleinen Kopf und eine vorgewölbte Stirn auf.

Die Mund-Kinn-Region ist in ihrer Größe verändert, Augen, Lippen und Gaumen oft fehlgebildet. Bei einigen Kindern lässt sich eine Fehlstellung der Finger beobachten. Häufig befindet sich der Zeigefinger über Mittel- und Ringfinger. Das Skelett insgesamt ist dahingehend verändert, dass unter Umständen Rippen fehlen. Die Füße nehmen deformierte Ausprägungen an, während es innerlich zu weiteren Fehlbildungen kommt. Diese machen sich durch Beschwerden von Herz, Nieren, Gehirn, Harnleiter und Magen-Darm-Trakt bemerkbar.

Der Verlauf der Erkrankung hängt von den Symptomen ab. Unabhängig von der Schwere gilt die Lebenserwartung immer als stark reduziert. 50 Prozent der Kinder sterben innerhalb der ersten 8 Wochen. Nur 10 Prozent überleben die ersten 12 Monate.

Diagnose

Die Diagnose lässt sich bereits während der Schwangerschaft herleiten. So stellt zum Beispiel eine Verzögerung des Wachstums einen ersten Hinweis dar. Ein genetischer Test kann den Verdacht bestätigen. Dafür werden dem Kind über die mütterliche Bauchdecke Zellen entnommen. Eine Untersuchung gibt darüber Ausschluss, ob das 18. Chromosom zu oft vorkommt. Ob ein solcher Test durchgeführt werden soll, liegt im Ermessen der Eltern.

Behandlung und Therapie

Es existiert keine einheitliche Behandlung für Trisomie 18. Generell kann die Erkrankung nicht geheilt werden. Dementsprechend steht die Linderung der Symptome im Zentrum der Therapie. Hier kommen zum Beispiel Operationen zur Beseitigung von Fehlbildungen in Frage. Dabei muss zwischen den verschiedenen Formen der Erkrankung differenziert werden. Im Rahmen der Mosaik-Trisomie 18 sind nur einige Zellen von der Verdreifachung des 18. Chromosoms betroffen. Daraus ergibt sich oft ein milderer Krankheitsverlauf. Hier kann eine Korrektur von Fehlbildungen das betroffene Kind weitgehend fördern.

Bei der freien Trisomie verstirbt das Kind in der Regel sehr schnell, so dass es nur selten zu der Anwendung therapeutischer Maßnahmen kommt. Die Behandlungsmöglichkeiten für Trisomie 18 sind somit stark eingeschränkt. Letztendlich sind die Beschwerden so schwer, dass sie sich nicht therapieren lassen. Operationen von Fehlbildungen können das Leben des Kindes oft nur für einen kurzen Zeitraum verlängern. Darüber hinaus kann für die meisten Betroffenen keine gute Prognose erstellt werden, so dass sich einige Frauen während der Schwangerschaft für einen Abbruch entscheiden. Dazu wird auch von ärztlicher Seite häufig geraten, sobald die Diagnose feststeht.



Vorbeugung

Eine Vorbeugung von Trisomie 18 ist nicht möglich, weil es sich um einen Fehler bei der Zellteilung handelt. Untersuchungen können jedoch bereits während der Schwangerschaft Aufschluss darüber geben, ob das Kind unter der Erkrankung leidet.

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