Thalassämie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 6. Dezember 2016
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Unter den Begriff der Thalassämie fallen mehrere Formen einer Erbkrankheit, bei der es aufgrund einer genetischen Fehlbildung der roten Blutkörperchen zu einer Anämie ("Blutarmut") kommt. In Deutschland und Mitteleuropa spielt vor allem die ß-Thalassämie eine Rolle.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Thalassämie?

Die Thalassämie ist eine Form der Anämie, bei der durch eine genetische Fehlbildung zu wenig rote Blutkörperchen gebildet werden. Zudem findet noch ein gesteigerter Abbau dieser Erythrozyten statt, sodass es zu einer Blutarmut kommt. Die ß-Thalassämie tritt vor allem im Mittelmeerraum auf. Sie hat der Thalassämie auch zu ihrem Namen verholfen. Thalassämie leitet sich vom griechischen Wort thalassa (=Mittelmeer) ab. Die α-Thalassämie tritt deutlich seltener auf. Hauptverbreitungsgebiete beider Formen sind neben dem Mittelmeerraum auch der vordere Orient und Afrika.

Besonders häufig findet sich die Erkrankung aber auf Zypern. Neben der Einteilung in α- und ß-Thalassämien ist auch eine Unterteilung nach Schweregrad üblich. Hier unterscheidet man vier Formen. Bei der Major-Form liegt eine schwere, bei der Intermedia-Form eine eher leichte Anämie vor. Bei der Minor-Form ist die Anämie nur sehr leicht ausgeprägt. Keine Anämiesymptome zeigen sich bei der Minima-Form. Man spricht hier auch von asymptomatischen Genträgern.

Ursachen

Ursache der Thalassämie ist ein Gendefekt. Es handelt sich um eine Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Durch den Gendefekt auf dem Chromosom 11 (ß-Thalassämie) oder auf dem Chromosom 16 (α-Thalassämie) kommt es zu einer verminderten Bildung von Globinketten. Bei der ß-Thalassämie werden zu wenig ß-Globuline, bei der α-Thalassämie zu wenig α-Globuline gebildet.

Die Globuline sind Bausteine des Hämoglobins, des roten Blutfarbstoffs. Das Hämoglobin ist wichtiger Bestandteil der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Hauptaufgabe des Hämoglobins ist der Transport von Sauerstoff und Kohlendioxid. Durch den Gendefekt werden zum einen weniger Erythrozyten und zum anderen vermehrt defekte Erythrozyten gebildet. Diese werden von der Milz relativ schnell aussortiert und abgebaut.

Symptome und Verlauf

Die Minor-, die Major- und die Intermediaform der Thalassämie zeigen sich alle durch eine mehr oder weniger schwere Anämie. Die Major-Form führt bereits im ersten Lebensjahr zu Symptomen wie Blässe, Infektionsneigung, Wachstumsstörungen und Knochendeformationen. Durch den vermehrten Erythrozytenabbau und das dadurch anfallende Bilirubin entsteht eine Gelbfärbung der Haut (Ikterus). Bei der intermediären Thalassämie zeigen sich die Symptome erst später. Sie ähneln aber den Symptomen der Major-Form.

Zusätzlich kommt es häufig zu einer Milzschwellung. Komplikationen der intermediären Form sind Thrombosen, Tumore oder Gallensteine. Die Patienten klagen über Schwindel, Kopfschmerzen, Abgeschlagenheit und Müdigkeit. Um den Sauerstoffmangel im Körper auszugleichen, schlägt das Herz schneller. Patienten mit einer Thalassaemia minor zeigen in der Regel kaum Symptome.

Ihr Hämoglobingehalt ist normal bis leicht erniedrigt. Die Symptome ähneln den Symptomen einer normalen Eisenmangelanämie. Typisch sind neben Blässe und Müdigkeit auch sprödes Haar, Haarausfall, brüchige Fingernägel und Konzentrationsstörungen. Ein zusätzlicher Eisenmangel kann allerdings schnell zu einer schweren Anämie führen.

Diagnose

Neben den Symptomen liefert das Blutbild erste Hinweise auf eine Thalassämie. Das Serumeisen kann erhöht oder normal sein. Die Blutkörperchen sind meist zu klein (mikrozytär) und verfügen über zu wenig Eisen (hypochrom). Auch erhöhte Erythrozytenwerte können auf eine Thalassämie hinweisen. Unter dem Mikroskop erkennt man sogenannte Targetzellen. Es handelt sich dabei um rote Blutkörperchen, die schießscheibenartig gefärbt sind. Die Diagnose wird zusätzlich mit einer Hb-Elektrophorese gesichert. Die Mutation des Gens lässt sich zudem molekulargenetisch feststellen. So ist auch eine Pränataldiagnostik möglich.

Behandlung und Therapie

Eine ursächliche Behandlung der Thalassämie ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt deshalb rein symptomatisch. Bei der Major-Form erfolgen zunächst regelmäßige Bluttransfusionen im Abstand von zwei bis vier Wochen. Dadurch soll die eigene Blutbildung unterdrückt werden. Spricht der Körper nur unzureichend auf die Transfusionen an, weil die Milz die roten Blutkörperchen zu früh zerstört, so muss die Milz entfernt werden. Durch die Blutkonserven wird dem Körper aber oft zu viel Eisen zugeführt, sodass es zu Ablagerungen von Eisen in die Leber, das Herz, die Bauchspeicheldrüse oder die Hirnanhangsdrüse kommen kann.

Diese Komplikation der Transfusionstherapie wird auch als sekundäre Hämosiderose bezeichnet. Eine eisenausschleusende Begleittherapie ist deshalb bei der Behandlung der Thalassämie obligat. Die Transfusiontherapie muss lebenslang durchgeführt werden. Die einzige heilende Therapieoption bei der Major-Thalassämie ist eine Stammzelltransplantation. Dafür muss aber das ursprüngliche Knochenmark zerstört werden. Die Methode ist somit sehr komplikationsreich, aber die einzige Chance auf eine vollständige Genesung.

Patienten mit Thalassämia minor müssen in der Regel nicht behandelt werden. Während der Schwangerschaft kann es bei den betroffenen Frauen allerdings zu einer behandlungsbedürftigen Ausprägung der Anämie kommen.



Vorbeugung

Einer Thalassämie lässt sich nicht vorbeugen. Auf Zypern gibt es seit den 70er Jahren ein freiwilliges Eugenik-Programm. Dabei können sich die Einwohner auf Thalassämie testen lassen. So weiß nahezu jeder Erwachsene auf der Insel, ob er Genträger ist oder nicht.

Sind bei einem Kinderwunsch beide Partner Träger des Gens, wird eine Pränataldiagnostik empfohlen. Ist das Kind von der Erbkrankheit betroffen, besteht die Möglichkeit einer Abtreibung. Zypern versucht mit diesen nicht unumstrittenen Praktiken der Thalassämie Herr zu werden.

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