Sturge-Weber-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 29. November 2016
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Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) bezeichnet eine kongenitale Gefäßfehlbildung. Fehlgeleitete Kapillaren, die auch als Angiome bezeichnet werden, gehen einher mit neurologischen und ophthalmologischen Störungen, die unterschiedlich stark ausgebildet sind.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist angeboren und kommt unter 50.000 Kindern nur einmal vor (Prävalenz). Diese Gefäßstörung schreitet mit zunehmenden Alter fort und muss so früh wie möglich behandelt werden. Die betroffenen Kinder weisen portweinfarbene faziale Angiome im Bereich der Stirn und Oberlider auf. Die englische Bezeichnung lautet „port wine stain“, Portweinfleck. Aufgrund dieser englischen Bezeichnung wird oft auch die Abkürzung PWS verwendet. Diese Gefäßstörung kann auch das Gehirn betreffen. SWS führt zu einer ästhetischen Beeinträchtigung im Gesicht und verursacht bei den Betroffenen einen langen Leidensweg.

Ursachen

Das Sturge-Weber-Syndrom fasst einen Komplex mehrerer Krankheitsanzeichen zusammen und tritt in unterschiedlichen Formen auf. Manche Patienten weisen ausgedehnte und bedeckte „Portweinflecken“ auf, die sowohl einseitig als auch beidseitig auftreten können. Aufgrund der dunkelroten Farbe sind diese Angiome auch als Feuermale bekannt. Oft tritt diese Gefäßstörung an den Oberlidern oder der Stirn auf. Zudem kann er die V2-Maxillar-Region (Oberkiefer) oder die V3-Mandibular-Region (Gesichtsknochen) bedecken. Auch Glied- und Stammmaßen sind in manchmal betroffen.

Ist das Gesicht frei von diesen fazialen Angiomen, was selten vorkommt, ist stattdessen das Gehirn von dieser Gefäßbildung betroffen, die in vielen typischen SWS-Fällen festgestellt wird. Mehr als fünfzig Prozent der erkrankten Patienten entwickeln im Bereich der Stirn oder der Oberlider (V1-Zone) „Portweinflecken“ mit Glaukom, wobei die Oberlider eher betroffen sind als die Stirn. Auch der Augenhintergrund kann von dieser Gefäßbildung betroffen sein.

Im Krankheitsverlauf kommt es zu Vermehrungen der Blutgefäße an den betroffenen Gesichtspartien. Sobald PWS auf das Gehirn übergeht, kommt es zu Kalziumablagerungen. Neben Epilepsie und geistigen Entwicklungsstörungen weisen die Patienten häufig eine Augenfehlstellung (Schielen), einen vergrößerten Kopf und halbseitige Lähmungserscheinungen auf.

Patienten mit Gefäßanomalien in den Leptomeningen (strukturierte Bindegewebsschichten im ZNS, Zentrales Nervensystem von Rückgrat und Gehirn) zeigen in vielen Fällen vor dem zweiten Lebensjahr epileptische Krisen. Auch bei SWS-Patienten mit inter-kranialen Gefäßanomalien treten häufig (ca. 75 %) epileptische Krisen auf.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Sturge-Weber-Syndroms:

Die Auswirkungen dieser psychomotorischen Störungen sind von Patient zu Patient unterschiedlich und hängen von der individuellen medikamentösen Therapie zur Beseitigung dieses Krampfleidens ab. Erkrankte Menschen, die nicht nur in den verschiedenen Gesichtsregionen durch das Sturge-Weber-Syndrom betroffen sind, sondern auch an Gefäßanomalien im Gehirn leiden, sind zusätzlich durch ipsilateraler Hemiatrophie (Gewebeschwund mit unklarem Krankheitsbild) des Gehirns und kortikalen Verkalkungen mit einer umrandeten Gyri (Großhirnwinde) betroffen.

Die genetische Forschung geht von einer genetischen Disposition in Form somatischer Mutationen (willkürliche Vermehrungen) im Erbgut aus. PWS/SWS verursacht demzufolge eine Veränderung in der Erbinformation an einem bestimmten Genom, das der Erbsubstanz zugrunde liegt. Etwa zehn Prozent der Kinder, die ein Angiom im Bereich der Stirn oder Oberlider aufweisen, haben auch die damit verbundenen neurologischen Störungen.

Diagnose

Zur Diagnose werden die zuvor genannten klinischen Auffälligkeiten herangezogen. Weitere Beschwerden sind migräneartige Kopfschmerzen. Zudem wird festgestellt, ob durch diese Gefäßstörung im Gehirn bereits eine Verkalkung vorliegt, da Kinder unter zwei Jahren diese Folgeerkrankung oft noch nicht aufweisen. Der Befund erfolgt durch Schädel-Röntgen. Weitere bildgebende Diagnoseverfahren sind die Elektroenzephalographie (EEG) und die Computertomographie mit Jod-Kontrastmitteln (CT).

Eine detailliertere Diagnostik ist mit der Magnetresonanz-Bildgebung mit Gadolinium-Kontrast (MRI) möglich. Eine funktionelle zerebrale Bildgebung ist ein weiterer nützlicher Bestandteil der neurologischen Untersuchung. Dabei wird der zerebrale Blutfluss mit 133Xenon-Inhalation gemessen. Außerdem wird der zerebrale Stoffwechsel anhand des Glukose-Verbrauches festgestellt. Für diese fortführenden Untersuchungsverfahren wird die „Single Photon Emission Computed Tomography“ (SPECT) oder die Positron-Emissions-Tomographie (PET) eingesetzt.

Behandlung und Therapie

Da das Sturge-Weber-Syndrom ein neuropädiatrischer Notfall ist, erfolgt die Behandlung symptomatisch. Die „Portweinflecken“ (Angiome) werden durch gepulsten Laser, das Krampfleiden mit Antikonvulsiva behandelt. Da das Risiko einer Glaukomentwicklung (Grüner Star) in den ersten zwei Lebensjahren sehr hoch ist, sind augenärztliche Untersuchungen in regelmäßigen Abständen indiziert, die den Augeninnendruck messen.

Auch wenn die Patienten während dieser Zeit keine auffälligen Befunde zeigen, sind langfristige Kontrollen bis ins Erwachsenenalter notwendig. Ein Glaukom wird in den meisten Fällen durch einen chirurgischen Eingriff beseitigt. Epileptische Krisen können von einer Muskelschwäche begleitet werden. Die Behandlungsprognose hängt vom Schweregrad der epileptischen Erscheinungen ab, die bereits im ersten Lebensjahr einsetzen und Lähmungen unterschiedlicher Körperteile und eine leicht bis schwer eingeschränkte Intelligenz verursachen können.

Kosmetische Eingriffe zur Beseitigung der Feuermale, die auch als Blutschwamm bezeichnet werden, sind mittels hochwertiger Lasertechnik erfolgreich, da sich das betroffene Gewebe gut gegen das unmittelbar umgebende Hautgewebe abgrenzt. Dabei ist jedoch zu beachten, dass die Erfolge dieser therapeutischen Maßnahmen nicht die Erkrankung bekämpfen, sondern lediglich ihre Auswirkungen.

Das Sturge-Weber-Syndrom bleibt bestehen und kann immer wieder neue Erkrankungen hervorrufen. Dennoch ermöglichen die zuvor genannten Behandlungsmethoden den betroffenen Personen eine verbesserte Lebensqualität, da sie vor allem am ästhetischen Erscheinungsbild (Entfernung von Blutschwamm) ansetzen. Mediziner behandeln die Hemiparesen (Muskellähmung) mittels einer Physiotherapie, um dem begleitenden Muskelschwund und den damit verbundenen Sekundärschäden entgegenzuwirken. Nur in Ausnahmefällen raten die Mediziner zu einer neurochirurgischen Intervention, wenn zum Beispiel schwerwiegende Lähmungserscheinungen vorliegen.



Vorbeugung

Da es sich um eine angeborene Krankheit handelt, gibt es keine vorbeugenden Maßnahmen im klinischen Sinne. Um den Vorlauf dieser Gefäßerkrankung vorwegzunehmen, sind eindeutige Abhängigkeiten in Relation zum Krankheitsverlauf zu setzen. Die Prognose bezieht sich vorrangig auf die negativen Veränderungen von Blutgefäßen im Gehirn in Form der Kalziumablagerungen. In den meisten Fällen sorgen sie für eine verkürzte Lebensdauer der Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom.

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