Porphyrie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 6. März 2016
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Die Porphyrie ist keine einheitliche Erkrankung, sondern bezeichnet eine Gruppe von Störungen der Hämsynthese. Dabei treten spezifische Beschwerden auf, die durch die Anreicherung bestimmter Zwischenprodukte der gestörten Biosynthese von Häm im Körper entstehen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Porphyrie?

Eine Porphyrie tritt dann auf, wenn durch einen Enzymdefekt ein Zwischenschritt der Hämsynthese langsamer abläuft, wobei sich das entsprechende Zwischenprodukt im Körper ansammelt. Die Biosynthese des Häms erfolgt in 8 Schritten. Jeder dieser Schritte erfordert bestimmte Enzyme. Daher gibt es 8 verschiedene Formen von Porphyrie.

Dabei sind 7 genetisch bedingte Porphyrie-Formen und eine erworbene Form der Porphyrie bekannt. Nach dem Erscheinungsbild dieser Störungen teilt man die Porphyrien noch mal in die erythropoetischen Porphyrien und die hepatischen Porphyrien ein. Die erythropoetischen Porphyrien zeigen Symptome an der Haut und führen oft zu Lichtunverträglichkeit. Bei den hepatischen Porphyrien kommt es häufig zu Leberproblemen und psychologischen Ausfällen.

Ursachen

Porphyrien sind meist genetisch bedingt, können aber auch erworben sein. Wie bereits erwähnt, löst die Anreicherung einer Vorstufe des Häms spezifische Symptome aus. So gibt es sowohl Häm-Vorstufen, die sich in der Leber und im Nervensystem anreichern, als auch solche Zwischenprodukte, die in der Haut abgelagert werden. Das erklärt zunächst die zwei vorgestellten Formen mit unterschiedlichen Symptomenkomplexen.

Die Ursache der Porphyrie ist häufig in einem genetischen Defekt zu suchen, wobei die Wirkungsweise eines Enzyms der Häm-Synthese eingeschränkt ist und der entsprechende Zwischenschritt langsamer abläuft. Oft sind keine Symptome vorhanden. Aber unter dem Einfluss von bestimmten Medikamenten, bei Stress oder bei Infektionen kann es zu einem akuten Schub der Erkrankung kommen. In dieser besonderen Situation des Organismus wird die Leber animiert, verstärkt Gifte abzubauen.

Dazu benötigt sie die Enzyme des Zytochrom P450 Systems, die aus Häm synthetisiert werden. Der daraufhin verstärkte Häm-Abbau regt die Hämsynthese wieder an, wobei durch die gestörten Stoffwechselvorgänge in einem Zwischenschritt die entsprechende Häm-Vorstufe angereichert wird. Auch bei der erworbenen Form der Porphyrie spielen Medikamente, Vergiftungen und körperliche Stresssituationen eine Rolle. Da das hier benötigte Enzym in der Leber erzeugt wird, führen Leberschädigungen zu dieser Form der Porphyrie.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome von Porphyrien:

Porphyrien sind systemische Erkrankungen und betreffen mehr oder weniger alle Organe. Nach dem Erscheinungsbild der Symptomenkomplexe werden die Porphyrien jedoch in zwei Hauptformen unterteilt, den hepatischen Porphyrien und den erythropoetischen Porphyrien. Zu der hepatischen Hauptform gehören 5 genetisch bedingte und eine erworbene Form der Porphyrie. Zu der erythropoetischen Hauptform zählen zwei genetisch bedingte Porphyrieformen.

Bei hepatischen Porphyrien treten häufig akute Beschwerden auf. Es werden kolikartige Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Gelenkschmerzen, Rotfärbung des Urins, neurologische Ausfälle oder Psychosen beobachtet. Diese Symptome können, aber müssen nicht immer auftreten.

Die erythropoetischen Porphyrien zeigen Symptome wie Blasenbildung der Haut, Lichtempfindlichkeit, Absterben des Gewebes, Rotfärbung der Zähne, Hautschmerzen wenige Minuten nach Sonneneinwirkung und großflächige Verbrennungen der Haut. Dabei sollte man beachten, dass jede Form der Porphyrie lebensbedrohlich sein kann.

Diagnose

Eine Porphyrie kann über die Untersuchung von Blut-, Urin- oder Stuhlproben auf Porphyrie-Vorläuferstoffe diagnostiziert werden. Der Urin färbt sich häufig an der Luft nach einiger Zeit rot. Da diese Porphyrienvorläufer in der Regel vom Organismus schnell weiterverwendet werden, deutet eine Erhöhung der Konzentration auf eine Porphyrie hin. Die Werte der Vorläufersubstanzen von Häm sind jedoch nur bei akuten Attacken der Erkrankung erhöht.

Liegt ein genetischer Defekt vor, kann man das Risiko einer Erkrankung durch genetische Untersuchungen abklären lassen. Wenn die entsprechende Mutation des Erkrankten bekannt ist, kann der Genlokus bei Familienangehörigen sehr leicht auf Veränderungen untersucht werden. Auf dieser Grundlage können genetische Beratungsstellen über das Risiko einer Erkrankung der Nachkommen mit Porphyrie aufklären.

Behandlung

Porphyrie kann nur symptomatisch, aber nicht ursächlich behandelt werden. Der Grund hierfür liegt darin, dass die Erkrankung meist genetisch bedingt ist oder auf der Grundlage einer irreversibel geschädigten Leber auftritt. Zunächst ist zu ermitteln, welches Medikament die Attacke ausgelöst hat. Es sollte sofort abgesetzt werden. Während des akuten Schubes ist die Gabe von großen Mengen Glukose oder Hämin-Arginat angezeigt. Dabei hat sich gezeigt, dass Hämin-Arginat effektiver wirkt.

Glukose hemmt die Bildung von d-Aminolävulinat. Diese Verbindung ist das Ausgangsprodukt der Hämsynthese. Oft schlägt die Behandlung mit Glukose aber nicht an. Dann wird auf Hämin-Arginat zurückgegriffen. Dieses Präparat wirkt folgendermaßen. Bei einer erhöhten Entgiftungsleistung der Leber wird infolge der dafür notwendigen Enzyme des Zytochrom P450 Systems zu dessen Produktion Häm abgebaut.

Das setzt wiederum das Signal für die verstärkte Häm-Produktion. Wie bereits bekannt, führen die Stoffwechselstörungen bei Porphyrie dann zu den fatalen Symptomen. Die Gabe von Häm in Form von Hämin-Arginat stoppt die Neuproduktion von Häm und die Symptome der Porphyrie verschwinden.

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Vorbeugung

Da die Porphyrie meist genetisch bedingt ist oder auf der Grundlage einer irreversiblen Leberschädigung auftritt, ist im Hinblick auf ihre Ursache keine Vorbeugung möglich. Bei Kenntnis der Veranlagung kann jedoch dafür gesorgt werden, dass keine Symptome auftreten. Zur Verhinderung der akut auftretenden Symptome einer Porphyrie sollte auf Medikamente, Rauchen und Alkohol verzichtet werden.

Auf eine regelmäßige Kohlenhydratzufuhr ist zu achten. Eine zwingend notwendige medikamentöse Behandlung anderer Erkrankungen sollte mit einem Porphyrie-Spezialisten abgeklärt werden. Bei den hautschädigenden Formen der Porphyrie ist auf eine Sonnenexposition zu verzichten.

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