Noonan-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 12. April 2015
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Das Noonan-Syndrom ist eine erblich bedingte Entwicklungsstörung, die durch Mutationen an zumindest elf verschiedenen Genen herbeigeführt wird. Das Krankheitsbild ist sehr vielgestaltig, doch sind angeborene Herzfehler, Wachstumsstörungen sowie ein typisch verändertes Aussehen für die Symptomatik kennzeichnend. Zwar kann eine eindeutige Diagnose in vielen Fällen durch einen Bluttest gestellt werden, doch lässt sich das Syndrom momentan nur symptomatisch behandeln.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Noonan-Syndrom?

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Beim Noonan-Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die sowohl Jungen als auch Mädchen in etwa gleichem Maße betrifft und eine Reihe von Entwicklungsstörungen bei Kindern mit sich bringt. Es kommt bei etwa einem von 1000 Neugeborenen vor und ist somit eines der am häufigsten auftretenden genetischen Krankheitsbilder. Patienten, die an dem Syndrom erkranken, sind in der Regel durch eine große Zahl an Fehlbildungen betroffen, die sich am äußeren Erscheinungsbild wie auch an den inneren Organen manifestieren.

Ursachen

Die Ursachen für das Noonan-Syndrom sind noch nicht restlos geklärt. Hervorgerufen wird die Krankheit durch eine fehlerhafte Codierung im Erbgut, die entweder durch Vererbung von den Eltern auf das Kind übergeht oder aber spontan in dessen DNA auftritt, ohne dass die Eltern Träger des Syndroms sind. Für gewöhnlich wird die autosomal-dominante Genmutation in 75 % der Fälle durch die Mutter übertragen, da an dem Syndrom erkrankte Männer meist keine Kinder zeugen können. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls am Noonan-Syndrom leidet, liegt bei 50 %. Sind beide Elternteile davon betroffen, steigt die Wahrscheinlichkeit auf 75 %.

Bei diesem Krankheitsbild sind am häufigsten Mutationen des Gens PTPN11 vorzufinden, das am langen Arm des Chromosoms 12 lokalisiert ist. Es codiert für das Enzym SHP-2, dessen Aufgabe es ist, die Signal-Weiterleitung von Wachstums- und Differenzierungsfaktoren zu regulieren. Das Protein nimmt somit Einfluss auf eine große Zahl an Stoffwechsel- und Wachstumsvorgängen. Nach heutigem Wissenschaftsstand können jedoch Mutationen an zumindest zehn weiteren Genen als Auslöser für das Noonan-Syndrom gesehen werden.

All diese Gene nehmen Einfluss auf die Signaltransduktion der RAS-ERK-MAP-Kinase. Am häufigsten treten hier Veränderungen am SOS1-Gen (etwa 15 %), RAF1-Gen (circa 8 %), RIT1-Gen (rund 5 %) und KRAS-Gen (3 %) auf.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Noonan-Syndroms:

Das Noonan-Syndrom bringt eine Vielzahl an krankhaften Merkmalen mit sich, die jedoch nicht bei jedem Patienten und nicht immer in gleichem Ausmaß auftreten. Darüber hinaus werden die Symptome mit fortschreitendem Alter weniger auffällig. Betroffen sind sowohl die äußere Erscheinung als auch die Funktionalität der inneren Organe. Besonders häufig sind vergrößerte Augenabstände (Hypertelorismus), hängende Augenlieder (Ptosis), tief liegende und nach hinten gekippte Ohren, Kleinwuchs und Herzfehler, die sich unter anderem als Pulmonalstenose, hypertrophe Kardiomyopathie oder Septumdefekte äußern.

Gelegentlich findet sich auch eine zur Schulter verbreiterte Nackenhaut (Pterygium colli), ein tiefer Haaransatz im Nacken und eine milde geistige Behinderung. Beeinträchtigungen des Sehvermögens durch Schielen (Strabismus), Kurzsichtigkeit (Myopie) und Hornhautverkrümmungen (Astigmatismus) gehören ebenso dazu. Bei Jungen kann es zudem zu einer gestörten Entwicklung der Geschlechtsorgane kommen.

So wandern beispielsweise die Hoden nicht in den Hodensack (Kryptorchismus) oder sind in einigen Fällen gar nicht entwickelt (Hodenaplasie). Mädchen sind abgesehen von einer Verzögerung in der Entwicklung nicht von derartigen Erkrankungen der Geschlechtsorgane betroffen.

Diagnose

Da das Noonan-Syndrom durch Fehlcodierungen an verschiedenen Genen hervorgerufen wird und in Folge dessen durch eine variierende Symptomatik gekennzeichnet ist, fällt es schwer, die Erkrankung klar zu diagnostizieren. Es ist anzunehmen, dass bei Patienten mit milden Ausprägungen des Syndroms womöglich nie die entsprechende Diagnose gestellt wird. In erster Linie erfolgt der Nachweis der Krankheit durch eine Befundung der äußeren Merkmale und der Organe.

Die rein klinische Diagnose ist jedoch oftmals unsicher. Zusätzlich zu einer Verdachtsdiagnose kann durch molekulargenetische Untersuchung des PTPN11-Gens Klarheit über das Vorliegen des Syndroms bringen. Da jedoch nur in 50 % der Fälle eine Mutation an diesem Gen auftritt, sind auf diesem Weg nicht alle Patienten des Noonan-Syndroms auch klar als solche ausweisbar. Hierzu müsste auf sämtliche verantwortlichen Genveränderungen getestet werden. Es ist nicht auszuschließen, dass weitere, zum jetzigen Zeitpunkt noch unbekannte Mutationen das Syndrom auslösen.

Behandlung und Therapie

Momentan existieren keine Möglichkeiten die Ursachen des Noonan-Syndroms zu behandeln. Aus diesem Grund umfasst die medizinische Versorgung lediglich eine individuelle, symptomatische Therapierung des Patienten. Im Vordergrund steht dabei die operative Korrektur der Herzklappen beim Vorliegen einer Pulmonalstenose.

Auch das Pterygium kann durch einen chirurgischen Eingriff entfernt werden. Um der Kleinwüchsigkeit entgegenzuwirken, werden Wachstumshormone verabreicht. Bei Seh- und Hörschwächen kommen Brillen und Hörgeräte zum Einsatz. Sprachfehler werden durch Einsatz von logopädischen Übungen behandelt.

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Vorbeugung

Derzeit sind keine vorbeugenden Maßnahmen bekannt, die eine Erkrankung des Kindes an dem Noonan-Syndrom verhindern könnten. Zumindest kann mittels gezielter Untersuchungen an den entsprechenden Genen beider Elternteile das etwaige Vorhandensein der Anlage zu dem Syndrom ermittelt und somit auch das Risiko bei einer Schwangerschaft eingeschätzt werden.

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