Myotone Dystrophie Typ 1

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 11. April 2015
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Es gibt eine Vielzahl an unterschiedlichen Muskelerkrankungen, die allesamt unterschiedliche Ursachen und Symptome aufweisen. Bei Myotone Dystrophie Typ 1 handelt es sich um eine vererbte Muskelerkrankung, die sich insbesondere durch Muskelschwäche und Linsentrübung äußert. Die Krankheit ist aufgrund ihrer Vererbbarkeit nicht zu verhindern und kann zudem nicht geheilt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Myotone Dystrophie Typ 1?

Die Myotone Dystrophie Typ 1 stellt eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung dar und wird auch als Curschmann-Steinert Syndrom bezeichnet. Grundsätzlich werden zwei verschiedene Varianten der Erkrankung unterschieden. Zum einen gibt es die sogenannte angeborene, auch als kongenitale Form bezeichnete Krankheit. Diese tritt bereits mit der Geburt auf und lässt schon beim Neugeborenen eine Muskelschwäche erkennen.

Die zweite Variante taucht als adulte Form erst ab dem 20. und 40. Lebensjahr auf. beide Formen sind unheilbar und können je nach Ausprägung die Lebenserwartung verringern. Bei der kongenitalen Form ist mit einer Lebenserwartung von 30 bis 40 Jahren zu rechnen, wobei 25 bis 50 Prozent der Kinder schon in den ersten 18 Monaten versterben. Im Erwachsenenalter auftretende Krankheitsbilder lassen eine Lebenserwartung von nur 50 bis 60 Jahren erwarten.

Ursachen

Die Ursachen der Myotonen Dystrophie Typ 1 liegen wie schon erwähnt in einem vererbten Gendefekt. Es handelt sich dabei um eine Trinukleotid-Repeat-Erkrankung. Das betroffene Trinukleotid befindet sich im genetischen Code des Chromosom 19 und besteht aus den Basen Cytosin, Thymin und Guanin. Während sich diese Kombination der drei Basen bei gesunden Menschen maximal 35 Mal wiederholt, können bei geringer Ausprägung der Erkrankung bis zu 200 und bei starker Form sogar 1.000 Wiederholungen festgestellt werden.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome der Myotonen Dystrophie Typ 1:

Dadurch werden die Synthese und die Funktionsfähigkeit anderer Proteine negativ beeinflusst. So wird die Produktion des Enzyms Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase extrem gehemmt, das wichtig ist für die Herz- und Skelettmuskulatur. Zu den weiteren betroffenen Proteinen gehören unter anderem auch das für die Linse bedeutende SIX5 oder auch der nicht weniger wichtige Insulinrezeptor. Diese Vielfalt erklärt auch, wieso die Myotone Dystrophie Typ 1 in den unterschiedlichsten Organen auftritt.

Die für die Krankheit verantwortlichen Trinukleotid-Wiederholungen vermehren sich während der Vererbung von einer Generation zur nächsten, was dazu führt, dass die Krankheitsbilder immer früher und in ausgeprägterer Form auftreten. Die adulte Variante ist die häufigste Form einer erst bei erwachsenen Menschen in Erscheinung tretenden Muskeldystrophie. Die kongenitale Form wird immer durch die Vererbung durch die Mutter hervorgerufen und trifft Söhne häufiger als Töchter.

Diagnose

Die hauptsächliche Ausprägung der Krankheit ist eine Muskelschwäche, die in den meisten Fällen in den Beinen auftritt. Häufig breitet sich diese Muskelschwäche allerdings immer weiter aus, was schwerwiegende Folgen mit sich bringt. So führt eine beeinträchtigte Herzmuskulatur eventuell zu Herzrhythmusstörungen und kann im schlimmsten Fall auch im Herzstillstand enden. Probleme in der Rumpfmuskulatur können sich schnell zu Problemen beim Atmen oder auch Lungenkrankheiten ausweiten.

Sind die Gesichts-, Nacken- oder Halsmuskulatur betroffen kann dies auch zu Problemen beim Schlucken und Sprechen führen. Die muskulären Probleme wirken sich häufig auch auf die Entspannung der Muskeln aus. Das führt dazu, dass es schwerer fällt beziehungsweise länger dauert, bis sich angespannte Muskeln wieder lösen, wie zum Beispiel eine Hand, mit der es schwer fällt, ergriffene Sachen wieder los zu lassen.

Nicht selten leiden die Erkrankten auch an Problemen mit den Augen, wie zum Beispiel einer Linsentrübung oder auch dem Grauen Star. Nicht außer Acht gelassen werden dürfen die Risiken eines niedrigen Testosteronspiegel bei Erwachsenen und eine erhöhte Gefahr, an Diabetes mellitus zu erkranken. Zudem tauchen die Symptome Innenohrschwerhörigkeit und ein großes Bedürfnis nach Schlaf auf. Störungen des Hormonhaushalts führen zudem zu Symptomen wie einer Hodenatrophie oder Stirnglatze bei Männern und Menstruationsstörungen beim weiblichen Geschlecht.

Behandlung und Therapie

Wenn die bezeichneten Symptome auftreten oder andere Erscheinungen oder Auffälligkeiten den Verdacht auf Myotone Dystrophie Typ 1 aufkommen lassen, sollte dieser durch eine Diagnose umgehend bestätigt oder aus dem Weg geräumt werden. Hierbei werden molekulargenetische Varianten verwendet, um zu erkennen, ob es sich wirklich um Myotone Dystrophie Typ 1 handelt oder doch um andere Krankheitsbilder mit ähnlichen Symptomen, wie zum Beispiel auch den Typ 2 der Myotonen Dystrophie.

Da sich dieser Gendefekt auch in Spontanaktivitäten in den vom Rumpf entfernten Muskeln äußert, können elektromyografische Tests helfen, diese Krankheit zu diagnostizieren. Aufgrund der Vererbbarkeit hilft eine ausführliche Familienanamnese, um auch für mögliches zukünftiges Auftreten vorzusorgen, auch wenn eine Verhinderung der Vererbung oder des Ausbruchs der Krankheit nicht möglich ist.

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Vorbeugung

Wie schon angesprochen kann die Behandlung und Therapie nicht zu einer Heilung führen. Es ist aber durchaus möglich, die Intensität der Symptome zu reduzieren, damit das Leben erträglicher wird. So gibt es zahlreiche Medikamente gegen Muskelschwäche und vor allem zur Eindämmung von Herzrhythmusstörungen ist eine medikamentöse Behandlung extrem hilfreich und wichtig.

Atemprobleme können mit technischen Hilfsmitteln reduziert werden und zudem können operative Eingriffe beispielsweise den Grauen Star oder Linsentrübungen in Grenzen halten. Durch gezielte Physiotherapie kann verhindert werden, dass die Krankheit zu schnell fortschreitet. Es handelt sich beim Myotone Dystrophie Typ 1 um einen Gendefekt und somit um eine vererbte Krankheit. Aus diesem Grund ist es nicht möglich, dieser Krankheit vorzubeugen.

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