Mukoviszidose

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 9. Oktober 2016
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Charakteristisch für die Mukoviszidose ist, dass die Drüsen im Körper, welche für die Schleimbildung verantwortlich sind, nicht richtig funktionieren. Dabei wird hier ein zäher Schleim gebildet, welche die Drüsen im Endeffekt verstopfen und somit eine Beeinträchtigung weiterer Organe entsteht. Die Lebenserwartung der betroffenen Personen liegt bei etwa 50 Jahren.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Mukoviszidose?

Unter der Mukoviszidose bzw. der cystischen Fibrose versteht man eine Erbkrankheit, welche autosomal-rezessiv ist. Da die Mukoviszidose eine autosomal-rezessive Erbkrankheit ist, bedeutet das, dass das Kind nur daran erkranken kann, wenn eines der beiden Elternteile ebenfalls von der Krankheit betroffen ist.

Bei der Mukoviszidose funktionieren die Drüsen - vor allem der Bauchspeicheldrüse sowie der Bronchien - nicht richtig, welche für die Schleimproduktion verantwortlich sind. Durch die zähe Schleimbildung entsteht eine Beeinträchtigung der Organe, da die Drüsen verstopft sind.

Rund einer von 3.300 Neugeborenen ist von der Erbkrankheit betroffen. Mukoviszidose zählt zu den häufigsten autosomalen-rezessiven Erbkrankheiten der Welt. Während in den 1980er Jahren die Todesrate - vor der Volljährigkeit - relativ hoch war, können heute Personen, die an Mukoviszidose erkrankt sind, oftmals bis über 50 Jahre alt werden.

Ursachen

Die Ursachen einer Mukoviszidose sind auf einen angeborenen genetischen Defekt zurückzuführen. Bei dieser autosomal-rezessiven Erbkrankheit ist das verantwortliche Gen bei beiden Elternteilen verändert. Bei diesem Gendefekt liegt eine Mutation auf dem siebten Chromosom (CFTR-Gen).

Dieses CFTR-Gen ist für die "Cystic Fibrosis-Transmembrane Conductance Regulator" (Eiweißbildung) - kurz auch CFTR genannt - verantwortlich. Es können unterschiedliche Genmutationen zur Mukoviszidose führen; die häufigste Mutation tritt jedoch in Position 508 auf.

Eine Mutation des CFTR-Gens führt zu Veränderungen der Salz- und Wasserströme in den Körperzellen. Die Folge: die Drüsen produzieren statt eines flüssigen Sekrets zähen Schleim. Betroffene Organe sind vor allem die Atemwege (Lunge), die Leber, die Nasennebenhöhlen, die Keimdrüsen, der Darm, die Bauchspeicheldrüse und die Gallenwege.

Mukoviszidose. Bei diesem Gendefekt liegt eine Mutation auf dem siebten Chromosom (CFTR-Gen).

Symptome und Verlauf

Typische Symptome der Mukoviszidose:

Der Patient klagt über chronischen Husten und erkrankt immer wieder an schweren Lungenentzündungen sowie Lungeninfekten. Auf Grund der Tatsache, dass der zähe Schleim nur sehr langsam und beschwerlich abtransportiert werden kann, ist dieser gleichzeitig ein relativ guter Nährboden für etwaige Krankheitserreger. Vorwiegend leiden Personen, die an Mukoviszidose erkrankt sind, auch unter Aspergillose.

Je länger und häufiger diverse Lungeninfekte sind, umso höher stehen die Chancen, dass der Patient unter einer zunehmenden Lungeninsuffizienz leidet. Diese Lungenschwäche macht sich vor allem durch Atemnot sowie chronischen Sauerstoffmangel bemerkbar. Rund 10 Prozent aller Säuglinge leiden an einem Mekoniumileus, einer Darmobstruktion, welche einen relativ zähen Stuhl mit sich bringt.

Bei älteren Personen hingegen treten zähflüssige Darmsekrete auf. Oftmals treten hier sogar Komplikationen auf. Ebenfalls ist, durch die Mukoviszidose, die Bauchspeicheldrüse gestört. Rund 50 Prozent aller Betroffenen leiden zudem an Diabetes mellitus. Des Weiteren leiden viele Patienten unter Untergewicht, Verdauungsstörungen sowie Mangelernährung und Durchfällen.

Der weitere Krankheitsverlauf ist mit Komplikationen verbunden. So treten immer wieder Gallensteine oder Leberzirrhose, Funktionsstörungen im Bereich der Samenleiter oder auch eine verminderte Fruchtbarkeit der Frauen auf. Dennoch hat die Medizin - auf dem Gebiet der Mukoviszidose - erhebliche Fortschritte vollbracht. Während in den 1980er Jahren nur rund einer von 100 Patienten seine Volljährigkeit erlebte, sind es nun bereits 50 Prozent. Die Lebenserwartung liegt bei etwa 50 Jahren.

Diagnose

Die ersten Anzeichen einer Mukoviszidose treten bereits im Babyalter auf. Das Kind kann von einem Darmverschluss betroffen sein; ebenfalls sind erste Infektionskrankheiten im Neugeborenenalter ein Hinweis darauf, dass das Kind etwa unter der Mukoviszidose leidet. Es sind jedoch unterschiedliche Tests notwendig, damit der Arzt die sichere Diagnose stellen kann. Einen Aufschluss, ob das Neugeborene an Mukoviszidose erkrankt ist, gibt ein DNA-Test. Hier überprüft der Mediziner die Genveränderung.

Eine vorzeitige Diagnose (Pränataldiagnostik) ist möglich und gibt den Eltern einen Aufschluss darüber, ob ihr Kind von der Mukoviszidose betroffen sein kann. Die Feststellung der Mukoviszidose erfolgt über den Schweißtest. Der Schweiß erhält nämlich deutlich mehr Chlorid oder Natrium als jener von Personen, welche nicht an Mukoviszidose erkrankt sind. Auch der Mekonium-Test, der bei Neugeborenen durchgeführt wird, gibt einen Aufschluss darüber, ob es sich um Mukoviszidose handelt. Dieser Test wird jedoch nicht routinemäßig, sondern nur im Verdachtsfall, durchgeführt. Die Fehlerquote des Mekonium-Tests beträgt etwa 30 Prozent.

Behandlung und Therapie

Bislang gibt es keine Therapie gegen Mukoviszidose; Ärzte behandeln im Regelfall nur die Symptome des Betroffenen. Vorwiegend werden dem Patienten Kapseln - zur Unterstützung der Bauchspeicheldrüse - verabreicht. Neben einer medikamentösen Behandlung ist auch die Ernährung relativ wichtig. Vor allem sollten Personen, welche an Mukoviszidose erkrankt sind, kalorienreiche sowie salz- und vitaminhaltige Lebensmittel konsumieren. Auch die Therapie der Lunge ist relativ wichtig.

Vor allem verordnen Mediziner hier schleimlösende Medikamente; auch physiotherapeutische Übungen sollen dem Betroffenen helfen, dass dieser etwaige Einschränkungen der Lungenfunktion vermeiden bzw. verzögern kann. Ebenfalls gibt es unterschiedliche Inhalationsverfahren, welche ebenfalls für die Schleimlösung verantwortlich sind. Auch körperliche Trainingseinheiten, welche den Allgemeinzustand des Patienten verbessern sollen, helfen bei einer Mukoviszidose-Erkrankung.



Vorbeugung

Da es sich bei der Mukoviszidose um eine Erbkrankheit handelt, welche autosomal-rezessiv ist, ist eine Vorbeugung nicht möglich. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Mukoviszidose bekommt, wenn einer der beiden Elternteile davon betroffen ist, ist relativ hoch.

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