Morbus Wilson

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 11. April 2015
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Bei Morbus Wilson handelt es sich um eine Krankheit, die vererbt wird. Im Laufe der Erkrankung ist es dem Körper nicht mehr möglich, Kupfer abzubauen. Unbehandelt ist die Wahrscheinlichkeit, dass Morbus Wilson zum Tod des Patienten führt, hoch. Durch eine frühzeitige Diagnose verfügen Betroffenen jedoch über eine gute Prognose. Ausschlaggebend ist somit der Zeitpunkt, an dem die Erkrankung diagnostiziert wird.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Wilson?

Durch ein defektes Gen ist es dem Körper nicht mehr möglich, das Kupfer im Körper fachgerecht abzubauen. Bei gesunden Personen sorgt die Leber dafür, dass ein Überschuss des Stoffes über die Galleflüssigkeit in den Darm gelangt. Bei Morbus Wilson wird dieser Prozess dauerhaft in seiner Effektivität reduziert. Stattdessen lagert sich das Kupfer in verschiedenen Bereichen wie den Augen, der Leber, Nieren oder Gehirn an.

Die Kupferansammlungen können schwere Schäden innerhalb der einzelnen Organe oder Regionen, in denen sie vorkommen, verursachen. Morbus Wilson verläuft sehr schwerwiegend, tritt insgesamt jedoch selten auf. Von 30.000 Menschen ist ungefähr eine Person von der Erbkrankheit betroffen.

Ursachen

Morbus Wilson ist eine Erbkrankheit. Entscheidend dafür, ob jemand an ihr erkrankt, sind die Gene. Dabei wird das betroffene, veränderte Gen rezessiv vererbt. Jedes Gen kommt im Körper des Menschen doppelt vor, eins stammt dabei von der Mutter, das andere vom Vater. Morbus Wilson äußert sich nur dann, wenn beide Gene von der Krankheit betroffen sind. So kann es sein, dass Personen auf einem Gen die Krankheit tragen, das andere jedoch gesund ist.

In diesem Fall tritt Morbus Wilson nicht auf, kann jedoch an Nachkommen weitervererbt werden. Ein verändertes Gen wird auch Mutation genannt. Das Gen, welches für Morbus Wilson verantwortlich ist, weist zudem ungefähr 300 weitere mögliche Mutationen auf, die Krankheiten auslösen können. Die Ursache von Morbus Wilson liegt somit in der Genetik. Dadurch ist es weder möglich, die Entstehung der Krankheit vorzubeugen, noch kann sie durch veränderte Lebensumstände oder andere Faktoren entstehen. Normalerweise wissen Menschen, die eine Mutation auf einem Gen verfügen, nicht, dass sie bei ihren Kindern potentiell Morbus Wilson auslösen können, weil sie selber gesund sind.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome von Morbus Wilson:

Wenn der Körper nicht mehr dazu in der Lage ist, das Kupfer in einem ausreichenden Maß abzubauen, sammelt dieses sich normalerweise zuerst innerhalb der Leber an. Später sind Ablagerungen im Gehirn typisch. Während zu Beginn keine Beschwerden auftreten, äußern diese sich im weiteren Verlauf der Krankheit. Das betroffene Organ oder Gewebe wird in seiner Funktion eingeschränkt, wodurch es früher oder später zu Symptomen kommt.

Ist die Leber beispielsweise betroffen, wird dies meistens schon durch hohe Leberwerte deutlich. Darüber hinaus sind Entzündungen, eine Fettleber oder Leberzirrhose mögliche Konsequenzen. Hat sich das Kupfer hingegen im Gehirn angesammelt, leiden Betroffene an Erscheinungen, die zunächst an Parkinson erinnern. Steifigkeit, Zittern und Sprachstörungen sind die Folge. An manchen Stellen ist die Krankheit äußerlich direkt ersichtlich, zum Beispiel wenn sich das Kupfer an der Hornhaut gesammelt hat. In diesem Fall bildet sich um die Iris herum ein goldbrauner Ring.

Diagnose

Wenn sich Morbus Wilson bereits an den Augen erkennen lässt, muss die Diagnose meistens nur noch durch eine Leberuntersuchung bestätigt werden. Im Rahmen einer Gewebeprobe lässt sich Morbus Wilson klar identifizieren. Sobald ein bestimmter Kupferwert überschritten ist, handelt es sich tatsächlich um die Krankheit. Zuvor werden auch Blutuntersuchungen als Teil der Diagnose gesehen. Ein weiteres Indiz ist ein erhöhter Kupferwert im Urin.

Behandlung und Therapie

Ziel der Therapie ist es in erster Linie, den vorhandenen Kupferspiegel nachhaltig auf ein geringeres Level zu senken. Dies wird durch unterschiedliche Medikamente erreicht, welche einen Teil des Kupfers entziehen. Betroffene sind ihr gesamtes Leben lang auf diese Medikamente angewiesen. Meistens handelt es sich hierbei um Komplexbildner (Chelatbildner) in Form von Trientine und D-Penicillamin oder der Verschreibung von Zink.

Besonders wichtig ist bei der Behandlung auch die Fortführung der Einnahme während einer Schwangerschaft. Alle sechs Monate müssen Betroffene ihren Kupferstoffwechsel durch einen Arzt kontrollieren lassen. Die Leber darf bis zum Tod des Patienten nicht mehr aus den Augen verloren werden, stattdessen gegen regelmäßige Blutuntersuchung Auskunft über die Werte und somit den Zustand des Organs.

Neben der langfristigen Behandlung müssen ebenfalls eventuelle bereits aufgetretene Folgen beseitigt werden. Wurde zum Beispiel die Leber geschädigt, müssen sämtliche Maßnahmen ergriffen werden, um eine bestmögliche Heilung zu erzielen. In sehr akuten Fällen führt eine solche Therapie bis zu einer Lebertransplantation.

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Vorbeugung

Morbus Wilson ist eine Erbkrankheit, sie kann nicht vorgebeugt werden. Entscheidend für eine gute Prognose ist jedoch der Zeitpunkt, an dem die Krankheit diagnostiziert wird. So sollte zum einen bei dem geringsten Verdacht rechtzeitig ein Arzt aufgesucht werden, zum anderen ist es wichtig, dass Personen, die über einen Morbus Wilson-Fall in ihrer Familie aufgeklärt sind, sich in einem frühen Lebensstadium auf die Erbkrankheit testen lassen.

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