Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom)

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 11. April 2015
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Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom) ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die mit Knochenbrüchen und Infektionen einhergeht. Die Therapiemöglichkeiten sind vielfältig, vorbeugen lässt sich die Erkrankung jedoch nicht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom)?

Unter Morbus Gaucher oder auch Gaucher-Syndrom versteht man eine Erkrankung, die erblich bedingt ist und nur äußerst selten auftritt. Sie ist an einer vergrößerten Leber und Milz zu erkennen und hat für Betroffene schwerwiegende Folgen. So kommt es vermehrt zu Infektionen, Knochenbrüchen und anderen Schädigungen. Entdeckt wurde die Krankheit von dem französischen Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher, dessen Forschungen von dem deutschen Arzt Hans Lieb fortgesetzt wurden.

Ursachen

Die Entstehung von Morbus Gaucher liegt in Mutationen des Erbguts begründet. Insbesondere das so genannte Glukozerebrosiadase-Gen verändert sich und führt zu den bekannten Schädigungen. Morbus Gaucher ist eine erbliche Erkrankung, die autosomal-rezessiv weitergegeben wird. Das bedeutet, dass sowohl Vater als auch Mutter eine veränderte Genkopie aufweisen müssen. Ist nur eine Genkopie des Gluozerebrosiadase-Gens verändert, kommt es nicht zum Ausbruch der Erkrankung.

Der Grund dafür liegt darin, dass eine Genkopie ausreicht, um die Mutation der anderen Kopie auszugleichen. Die Folge der Genveränderung ist eine Unterproduktion des Enzyms Glukozerebrosidase. Oftmals ist die Qualität auch nicht ausreichend, wodurch es zu Schädigungen kommt. Die Ausprägung der Krankheit kann sich jedoch von Patient zu Patient stark unterscheiden. Selbst innerhalb betroffener Familien kann es beträchtliche Unterschiede in der Art und Intensität der Genmutation geben.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome von Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom):

Morbus Gaucher kann unterschiedlichste Symptome hervorrufen. Bei der viszeralen Form kommt es beispielsweise häufig zu Oberbauchbeschwerden und einem schnellen Sättigungsgefühl. Äußerlich ist die Störung an einem vergrößerten Bauch zu erkennen. Der Grund für diese Symptome ist die Vergrößerung der Milz durch die enthaltenen Gaucher-Zellen. Diese sind auch dafür verantwortlich, dass die Milz mit Überaktivität reagiert und Blutzellen zu schnell abbaut. Dadurch kommt es zu Blutarmut und folglich zu Ermüdungserscheinungen und Abgeschlagenheit.

Auch in anderen Organen können die Gaucher-Zellen gespeichert werden. So etwa in der Leber. Geschieht dies, kommt es zu weitreichenden Beschwerden wie einer vergrößerten Leber und Problemen mit der Entgiftung des Körpers. Auch der Mangel an weißen Blutkörperchen, welcher bei Morbus Gaucher zu beobachten ist, löst verschiedene Beschwerden aus. So unter anderem eine Schwächung des Immunsystems und eine schlechtere Blutgerinnung.

Weitere Symptome sind Knochenschmerzen, Gelenkschmerzen und Durchblutungsstörungen. Morbus Gaucher verläuft gut, wenn es rechtzeitig behandelt wird. Insbesondere die Enzymersatz-Therapie führt zu einer Schwächung der Symptome und beeinflusst den Verlauf positiv. Morbus Gaucher mit neuropathischem Verlauf ist dagegen kaum zu behandeln. Die meisten Betroffenen sterben deshalb bereits im Kleinkindalter oder haben im späteren Leben mit starken Einschränkungen zu kämpfen.

Diagnose

Morbus Gaucher kann von einem Mediziner durch verschiedene Untersuchungen diagnostiziert werden. Davor steht jedoch der Verdacht der Betroffenen, welcher aufgrund erwähnter Symptome wie Abgeschlagenheit, Knochenschmerzen und Blutungen entsteht. Treten diese Beschwerden auf, kann ein Enzymaktivitätstest Gewissheit bringen. Bei der neuropathischen Verlaufsform kann eine Kernspintomographie-Aufnahme Aufschluss über die Erkrankung geben. Auch eine CT oder eine Knochenmarksuntersuchung eignen sich, um die Gaucher-Zellen nachzuweisen. Zuletzt ist auch eine Gen-Untersuchung ein häufiges Mittel, um Veränderungen an den entsprechenden Genen festzustellen. Diese Variante wird häufig bereits vorgeburtlich, also während einer Schwangerschaft, angewendet, um Sicherheit zu erlangen.

Behandlung und Therapie

Morbus Gaucher lässt sich durch eine Enzymersatztherapie behandeln. Während der Therapie werden die fehlenden Enzyme als Infusion über eine Vene verabreicht, wodurch sich meist eine Besserung des Zustandes einstellt. Kurieren lässt sich die Erkrankung dadurch jedoch nicht, weshalb die Enzymersatz-Therapie lebenslang erfolgen muss. Eine weitere Form der Therapie ist die so genannte Substrathemmung mit dem Wirkstoff Miglustat.

Anders als bei der Enzymersatztherapie wird die Bildung der Glukosezerebroside unterbunden, wodurch vor allem Begleiterscheinungen wie Knochenschmerzen und Schmerzen in der Magengegend vermindert werden. Die Substrathemmung wird hauptsächlich bei milderen Formen von Morbus Gaucher genutzt. Bei der neuropathischen Form ist sie nicht sinnvoll, da die Nerven bereits irreversibel geschädigt sind.

Von diesen beiden Behandlungsmethoden abgesehen, konzentriert sich die Therapie auf die Linderung der Beschwerden. Insbesondere die Verabreichung von Schmerzmitteln ist ein probates Mittel, um Betroffenen einen normalen Alltag zu ermöglichen.

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Vorbeugung

Morbus Gaucher kann nicht vorgebeugt werden, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Dass die Krankheit besteht, wird meist erst nach der Geburt klar, weshalb erst ab diesem Zeitpunkt entsprechende Maßnahmen zur Behandlung getroffen werden können. Es ist allerdings möglich, bereits vor der Geburt eine Genuntersuchung durchführen zu lassen. Dies ist dann möglich, wenn bereits ein konkreter Verdacht besteht, birgt jedoch ebenfalls keine Möglichkeiten, dem Ausbruch der Erkrankung vor der Geburt vorzubeugen.

Paare, die aufgrund eines vorherigen Kindes bereits Gewissheit darüber haben, dass ein Risiko besteht, können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Davon ab ist es nicht möglich, Morbus Gaucher vorzubeugen. Betroffene können durch eine Enzymersatztherapie jedoch zumindest die Beschwerden verringern und einem schweren Verlauf vorbeugen.

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