Isolierte Lissenzephalie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 31. März 2015
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Die Isolierte Lissenzephalie ist eine Erkrankung aus der Gruppe der Lissenzephalien. Es handelt sich dabei um eine Entwicklungsstörung des Gehirns, die hauptsächlich bei Neugeborenen auftritt und körperliche Behinderungen auslöst. Behandlung und Vorbeugung gestalten sich als schwierig.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine isolierte Lissenzephalie?

Unter der isolierten Lissenzephalie versteht man eine Entwicklungsstörung des Gehirns. Ähnlich wie andere Formen der Lissenzephalie tritt sie zwischen dem dritten und vierten Schwangerschaftsmonat auf und löst eine Fehlschaltung der Nervenzellen aus. Daraus resultiert eine glatte Oberfläche der Großhirnrinde, welche im Normalfall viele Furchen aufweist. Dadurch kommt es zu extremen Entwicklungsstörungen und das Kind bleibt meist auf dem geistigen Level eines Neugeborenen stehen.

Auch körperliche Behinderungen sind ein Teil der seltenen Erkrankung. So treten im Verlauf der isolierten Lissenzephalie Krampfanfälle, Schluckstörungen und Probleme bei der Nahrungsaufnahme auch. Die Muskeln sind indes entweder komplett schlaf oder angespannt. Da die Erkrankung sich nicht heilen lässt, zielen die Therapien auf eine Linderung der Symptome ab.

Ursachen

Die Ursachen der isolierten Lissenzephalie liegen meist in der Genetik. So tritt sie häufig durch einen autosomal-rezessiven Erbgang auf. Das heißt, beide Elternteile müssen mindestens ein gestörtes Gen an das Kind weitergeben, damit die Krankheit ausbricht. Es fehlt also ein kleiner Teil der notwendigen DNA-Sequenz, was zu weitreichenden Behinderungen führt. Die Krankheit ähnelt in ihrer Entstehung dem Miller-Dieker-Syndrom, welches ebenfalls eine Form der Lissenzephalie ist.

Die Erkrankung tritt äußerst selten auf und lässt sich nicht behandeln. Auch eine Vorbeugung ist nicht möglich. Neben der genetischen Ursache kann auch eine nicht genetische Ursache vorliegen. Hier spricht man von einer isolierten Lissenzephalie unklaren Ursprungs, welche von manchen Medizinern als eigene Unterform der Lissenzephalie bezeichnet wird. Die Diagnose wird allerdings sehr selten gestellt. Anderweitige Ursachen sind bis dato nicht bekannt.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome einer isolierten Lissenzephalie:

Die isolierte Lissenzephalie hat eine Reihe von Symptomen, die sich eindeutig zuordnen lassen. So leiden betroffene Kinder unter Schluckstörungen, Problemen bei der Ernährung sowie häufigem Erbrechen und daraus resultierenden Lungenentzündungen. Auch Gewichtsverlust sowie Krampfanfälle und epileptische Störungen sind eindeutige Symptome.

Zudem tritt im Verlauf der Erkrankung die so genannte Spastik auf. Die Muskeln verkrampfen und erschlaffen unwillkürlich und führen so zu einer schnellen Erschöpfung des Betroffenen. Darüber hinaus können Kinder mit einer isolierten Lissenzephalie weder laufen noch sprechen. Sie sind geistig unterentwickelt und nicht in der Lage, Dinge zu erlernen. Ein nach hinten geneigter Kopf tritt im Rahmen der isolierten Lissenzephalie ebenfalls auf. Anhand der genannten Symptome lässt sich die Schwere der Erkrankung erkennen.

Dementsprechend ungünstig ist der Verlauf der Lissenzephalie. Betroffene Kinder sterben meist in den ersten Lebensjahren und müssen innerhalb dieser kurzen Lebensspanne mit stärker werdenden Symptomen kämpfen. Durch umfassende Therapien ist es heutzutage jedoch möglich, die Beschwerden zumindest zu lindern und lebensbedrohliche Komplikationen weitestgehend zu vermeiden. Dazu zählen etwa Lungenentzündungen, Sepsis oder schwerwiegende Muskelverletzungen durch die spastischen Anfälle.

Diagnose

Isolierte Lissenzephalie kann bei einem Verdacht bereits vor der Geburt des betroffenen Kindes diagnostiziert werden. Dies geschieht mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung. Die Zellen werden auf die Erkrankung untersucht, welche sich durch dieses Verfahren eindeutig diagnostizieren oder ausschließen lässt. Zudem kann die Diagnose auch durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft gestellt werden.

Bevor es jedoch überhaupt zu diesen Untersuchungen kommt, müssen verschiedene Auffälligkeiten vorliegen. Dazu zählt eine abnorme Haltung des Embryos, Krampfanfälle oder sichtbare Entwicklungsstörungen. Liegen diese Störungen vor, werden bildgebende Verfahren wie MRT und CT eingesetzt und zusätzlich eine Chromosomenanalyse durchgeführt.

Behandlung

Isolierte Lissenzephalie kann bislang nicht behandelt werden. Allerdings gibt es verschiedene Therapieformen und Behandlungsansätze, welche die Symptome lindern und Komplikationen vermeiden sollen. Dazu zählt beispielsweise Krankengymnastik. Auch Beschäftigungstherapien werden angewendet, um Gelenkschäden vorzubeugen und verkrampfte Muskeln zu lockern. Erschlaffte Muskeln können durch ein spezielles Training gestärkt werden.

Zudem wird gegen die Schluckstörungen vorgegangen. Massagen und Akupunktur können unter Umständen ebenfalls genutzt werden, um die Spastiken einzudämmen. Medikamente sind zudem ein probates Mittel, um zu verhindern, dass Betroffene sich selbst durch die Krampfanfälle Schaden zufügen. Generell konzentriert sich die Therapie bei einer isolierten Lissenzephalie darauf, den Betroffenen das Leben möglichst angenehm zu gestalten.

Deshalb wird häufig Pflegepersonal herangezogen, um dem betroffenen Kind eine umfassende Betreuung zu ermöglichen. Darüber hinaus empfiehlt es sich, eine psycho-soziale Begleitung für das Kind zu konsultieren. Auch die Eltern und andere Familienangehörige werden in die Therapie mit eingebunden. Sie können durch ein umsichtiges Verhalten schnell reagieren und Komplikationen vermeiden.

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Vorbeugung

Es ist nicht möglich, der isolierten Lissenzephalie vorzubeugen. Dennoch empfiehlt es sich, eine genetische Beratung vorzunehmen, falls in der näheren Verwandtschaft bereits Fälle der Erkrankung bekannt sind. Auch eine umfassende Untersuchung kann dann sinnvoll sein. Durch diese Maßnahmen kann das Risiko der isolierten Lissenzephalie zumindest minimiert werden. Ist das Kind bereits erkrankt, lassen sich durch die genannten Therapien zumindest die Symptome lindern.

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