Ichthyosis (Ichthyose)

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 7. Oktober 2016
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Unter dem Begriff Ichthyosis (Ichthyose) wird eine Gruppe von genetisch bedingten Stoffwechselstörungen der Oberhaut zusammengefasst, denen ein Ungleichgewicht zwischen der Bildung von Hautzellen und der natürlichen Abschuppung zugrunde liegt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Ichthyosis (Ichthyose)?

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Alle Erscheinungsformen der genetisch bedingten Ichthyosis (Ichthyose) werden durch Stoffwechselstörungen in der Oberhaut verursacht. Reproduktionsrate der Hautzellen und die Abstoßungsrate abgestorbener Hautzellen stehen im Ungleichgewicht, so dass es zu einer verstärkten Ansammlung von Hautzellen in der Hornschicht kommt.

Einer meist vermehrten Produktionsrate von Hautzellen steht ein gestörter Abschilferungsprozess alter Hautzellen gegenüber und sorgt für einen regelrechten Stau der Zellen in der Hornschicht. Sie verdickt sich und ist in ihren Funktionen als Feuchtigkeits- und Wärmeregulator stark eingeschränkt ist. Die Ichthyose, dessen Name sich aus dem altgriechischen Begriff für Fisch ableitet, kann für die Betroffenen erhebliche Beschwerden verursachen und dauerhafte Einschränkungen der Lebensqualität bedeuten. Es sind ausschließlich symptomatische Therapien möglich.

Symptomatisch sind eine starke – oft flächige –Schuppenbildung, Risse in der Haut und eine Einschränkung wichtiger Funktionen wie Feuchtigkeits- und Temperaturregulation. Prinzipiell lassen sich die Varianten der Ichthyosis in die Klasse der kongenitalen und der vulgären Ichthyosen einteilen. Während kongenitale Ichthyosen bereits bei Neugeborenen erkennbar sind, treten vulgäre Ichthyosen erst Monate oder Jahre nach der Geburt auf.

Ursachen

Die Ursachen fast aller Ichthyosen (Ichthyosen) liegen in genetischen Defekten, die entweder autosomal dominant, also unabhängig vom Geschlecht oder x-chromosomal rezessiv vererbt werden. Die autosomal dominante Vererbung bedeutet, dass der Gendefekt auf einem normalen nicht-geschlechtsspezifischem Chromosom liegt und die Stoffwechselstörung auf jeden Fall an das Kind vererbt wird, unabhängig davon ob die Mutter oder der Vater an der Ichthyose leidet.

Die physiologischen Ursachen für die verschiedenen Erscheinungsformen der Ichthyosen sind noch nicht hinreichend erforscht. Eine wichtige Rolle spielt eine gestörte Aktivität des Enzyms Transglutaminase. Die Transglutaminase steuert die Bildung der Zellmembran der Hautzellen in der Hornschicht. Außer dem mutierten „Transglutaminase 1-Gen“ sind auch Mutationen an weiteren Genen mitverantwortlich für die vielfältigen Erscheinungsformen der Ichthyosis.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome:

Symptomatisch für fast alle Formen der Ichthyosis (Ichthyose) ist eine verdickte Hornschicht und sichtbare plattenartige Verschuppungen, die hell oder dunkel und gelblich bis bräunlich sein können. Bei einigen Erscheinungsformen kommt es zu charakteristischen Rötungen der Haut. Andere Symptome ähneln denen einer Neurodermitis oder Hautekzemen, die durch allergische Überreaktionen des Immunsystems verursacht werden. Eine Ichthyosis ist aufgrund der genetisch bedingten Ursachen niemals ansteckend.

Der Verlauf der Krankheit hängt stark von der vorliegenden Art der Ichthyosis ab. Die (seltenen) schwersten Verlaufsformen wie z. B. die kongenitale Harlekin-Ichthyosis, die bei Neugeborenen an großflächigen Ausbildungen von braunen Hornplatten mit einer leimartigen Konsistenz erkennbar ist, haben keine längere Überlebenschance. Leichtere Formen einer Ichthyosis können bei entsprechender symptomatischer Behandlung lebenslag auf etwa gleichem Level gehalten oder sogar verbessert werden. Der Verlauf einer Ichthyosis ist immer langwierig und bedeutet für die Betroffenen, dass sie ihr Verhalten lebenslang darauf abstellen müssen.

Diagnose

Für einen erfahrenen Arzt liefert das Erscheinungsbild der Haut mit den sichtbaren Symptomen bereits Hinweise für eine Diagnose von einer Ichthyosis (Ichthyose). Die Untersuchung kleinster Hautpartikel in einem spezialisierten Labor gibt weitere Hinweise, um welche Form der Ichthyose es sich handelt. Z. B. kann festgestellt werden, ob ein spezifischer Enzymmangel vorliegt. Eine erweiterte Diagnose besteht in einer DNA-Analyse, in der ein eventuell bestehender Gendefekt erkannt werden kann.

Behandlung und Therapie

Da die genetisch bedingten Ursachen einer Ichthyosis (Ichthyose) nicht beseitigt werden können, zielen die empfohlenen Therapien alle auf eine Linderung der Symptome ab. Als Basis- und Dauerbehandlung dient tägliches Baden mit Abrubbeln der Haut und anschließender Rückfettung mit harnstoffhaltigen Cremes. Diese fortwährenden täglichen Behandlungen helfen auch, in der rissigen Haut Entzündungen entgegen zu wirken, die als der Hauptverursacher vermeidbarer Sekundärschäden gelten.

Hilfreich kann die zusätzliche Anwendung von Keratolytika mit hornlösenden Wirkstoffen sein. Die gebräuchlichsten keratolytisch wirkenden Stoffgruppen sind Retinoide (Vitamin A-Abkömmlinge), Salizylsäure, Harnstoff, Alpha-Hydroxisäuren (Fruchtsäuren/Milchsäuren) und weitere Wirkstoffe. Die Anwendung von Retinoiden wie Acitretin kann schwerwiegende Nebenwirkungen verursachen und darf nur unter enger ärztlicher Kontrolle erfolgen. Auf keinen Fall darf Acitretin von Schwangeren eingenommen werden, da es zu schwerwiegenden Schäden beim Fötus führen kann.

Linderungen der Symptome wurden auch durch Bäder im toten Meer erzielt, dessen Wasser aus einer gesättigten Salzlösung besteht. Für Außenstehende kann die Krankheit aufgrund ihrer deutlichen Sichtbarkeit abstoßend wirken, so dass die Betroffenen auch psychologisch unter ihrer Krankheit leiden. Daher ist eine psychologische Unterstützung, z. B. in Selbsthilfegruppen als begleitende Therapie empfehlenswert. Ansätze für eine gentherapeutische Behandlung werden an einigen Instituten durchgeführt, die auf die Ursachenbeseitigung abzielen, dürften aber nicht in absehbarer Zeit für humangenetische Behandlungen zur Verfügung stehen.



Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen, die den Ausbruch der ererbten Ichthyosis (Ichthyose) verhindern könnten, gibt es nicht. Es können aber von vornherein vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden, die auf die Linderung von bereits vorhandenen oder zu erwartenden Symptomen abzielen wie z. B. moderates Sonnenbaden und Baden in gesättigtem Salzwasser.

Weitere zu empfehlende Maßnahmen beziehen sich auf Unterlassungen. Die Haut sollte vor allem von entfettenden Substanzen ferngehalten werden, die in vielen Haar- und Körpershampoos enthalten sind.

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