DNA

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 27. November 2016
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Als DNA (Desoxyribonukleinsäure) bezeichnet man ein Biomolekül, das in allen Lebewesen vorkommt und die Erbinformation trägt.

Inhaltsverzeichnis

Definition

Die DNA ist ein Makromolekül, das Stickstoff und Phosphor enthält und Träger der Erbinformation ist. Außerdem enthält die DNA den Bauplan für alle Proteine, die vom Organismus gebildet werden können.

Aufbau

Die Desoxyribonukleinsäure ist ein Kettenmolekül, das aus unzähligen Bausteinen besteht, die Nukleotide oder Desoxyribonukleotide genannt werden. Jedes Nukleotid besteht aus Phosphorsäure, Desoxyribose bzw. einer heterozyklischen Nukleobase. Die Phosphat- und Desoxyribosereste sind wie eine Strickleiter um eine gedachte Achse gewunden und mit Hilfe fester Atombindungen verknüpft. Diese Bindung wird Phosphodiesterbindung genannt.

Die Sprossen der Leiter werden von zwei organischen Basen gebildet. Insgesamt kommen in der DNA vier unterschiedliche Basen vor: Cytosin, Adenin, Thymin bzw. Guanin, die normalerweise mit ihren Anfangsbuchstaben abgekürzt werden. Die Basenpaare bestehen jeweils aus den komplementären Basen Cytosin und Guanin bzw. Adenin und Thymin. Bei der Paarung von Cytin und Guanin findet man drei Wasserstoffbrücken, bei Adenin und Thymin nur jeweils zwei Brücken.

Durch die spezifische Abfolge der vier Basen wird die genetische Information für die Proteinsynthese codiert. Die Form der Codierung ist bei allen Lebewesen gleich, daher spricht man auch von einem universellen Code. Jeweils drei Basen bilden ein so genanntes Codon (Basentriplett). Jedes Codon steht für eine Aminosäure, aus der Eiweiße aufgebaut sind. Wird die Sprossenleiter verdreht, so entsteht die typische Doppelhelix, eine Form, in der sich die DNA normalerweise befindet.

Funktion

Die DNA ist Träger der Erbinformation. Als genetische Information bezeichnet man die die Befähigung einer Zelle bestimmte Eigenschaften auszubilden und diese dann an die Tochterzellen weiter zu geben. Die gesamte Erbinformation wird auch Genom genannt, die unterschiedliche Abfolge der Basen als Gensequenz. Der mennschliche Körper verfügt über 30.000 bis 40.000 Gene. Zunächst wird die Erbinformation im DNA-Molekül gespeichert und das Molekül kodiert den Proteinaufbau. Proteine übernehmen in weiterer Folge Regulierungs- oder Stützfunktionen bzw. die Katalyse von Vorgängen im Stoffwechsel. Dafür wird die DNA-Information abgelesen und in eine RNA-Information übersetzt. Anschließend transportiert das RNA-Molekül die Information in die Zelle. Am Ribosom wird die umgeschriebene Information in eine Aminosäuresequenzinformation transkribiert.

Die DNA wird semi-konservativ vervielfältigt, das heißt, die Hälfte der Erbinformationen stammt von der Mutter, die andere Hälfte muss ergänzt werden. Dafür wird die Doppelhelix durch das Enzym Helikose aufgetrennt, wodurch vier Stränge entstehen. Diese werden vervielfältigt und binden sich dann an den jeweiligen Gegenstrang. Außerdem werden zwei Einzelstränge geformt, die wie eine Gabel auseinander laufen. Mit Hilfe der DNA-Polymerase werden die Basen dann an die Stränge angehängt.

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Erkrankungen

Enstehen neue Zellen, so wird im Normalfall die gesamte Erbinformation kopiert, sodass die Tochterzellen die vollständige Information erhalten. Dieser Kopiervorgang ist ziemlich genau, es kann aber vorkommen, dass die DNA-Bausteine nicht exakt kopiert werden. In diesem Fall verändern sich einzelne DNA-Bausteine und werden weitervererbt. Man spricht dann von einer Genmutation, durch die verschiedenste Krankheiten ausgelöst werden können.

Je nach Ausmaß bzw. Art der Schädigung unterteilt man Mutationen in Deletionen, Punktmutationen, copy number variations bzw. Triplett-Expansionen. Wird eine einzige Base in der DNA-Sequenz ausgetauscht, so kommt es zu einer Punktmutation, die schwerwiegende Folgen haben kann. In diesem Fall kann beispielsweise eine Sichelzellanämie auftreten, bei der das Hämoglobin verändert wird. In weiterer Folge verformen sich die roten Blutkörperchen und Blutarmut tritt auf.

Eine Deletion beschreibt das Fehlen eines Genbereichs. Sind beispielsweise in der Sequenz eines Proteins drei Basen nicht vorhanden, so tritt Mukoviszidose auf. Bei dieser Erkrankung sammelt sich Schleim in der Lunge an und es treten häufige Infektionen auf.

Bei einer Muskeldystrophie fehlen hunderte Basen, wobei es zu einem Abbau des Muskelgewebes kommt, der in vielen Fällen tödlich endet.

Wird eine DNA-Sequenz vervielfacht, so tritt Chorea Huntington auf. Eine Sequenz von drei Basen wird im Huntington-Gen sehr häufig wiederholt, dadurch verändert sich die Protein-Herstellung und in den Nervenzellen entstehen sehr ungewöhnliche Aggregate.

Je mehr Wiederholungen auftreten, desto früher setzt die Krankheit ein und desto schwerer verläuft sie auch. Bei copy number variations fehlen entweder Tausende von Basen oder sie vervielfältigen sich. Dadurch können auch intakte Genomabschnitte nicht mehr vollständig reguliert werden.

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