Blasenekstrophie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 18. Dezember 2014
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Bei einer Blasenekstrophie liegt eine Fehlbildung der Harnblase, der unteren Bauchwand und häufig auch des Beckens sowie der äußeren Genitalien vor. Betroffene Kinder müssen meist direkt nach der Geburt operiert werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Blasenekstrophie?

Eine Blasenekstrophie ist ein schwerer urologischer Defekt, bei dem die Blase und Genitalien missgebildet sind. Bei einer Blasenekstrophie bildet sich die Harnblase nicht eigenständig als Hohlorgan, sondern geht im unteren Bauchbereich in die Haut des Bauches über. Das bedeutet, dass die Harnblase von außen sichtbar ist.

Typischerweise gehen mit einer Blasenekstrophie auch Fehlbildungen der äußeren Genitalien sowie eine Spaltung der Harnröhre, eine so genannte Epispadie, einher. Eine Blasenekstrophie tritt nur selten auf, wobei Jungen zweimal häufiger als Mädchen betroffen sind.

Ursachen von Blasenekstrophie

Die Ursachen für eine Blasenekstrophie sind kaum erforscht. Bei Vorliegen dieses Defekts kann in den meisten Fällen nicht festgestellt werden, was zur Fehlbildung geführt hat. Allgemein kann gesagt werden, dass es sich bei der Blasenekstrophie um eine erblich bedingte Erkrankung handelt; Betroffene werden also bereits mit dieser Fehlbildung geboren.

Heute wird davon ausgegangen, dass sowohl genetische Anlagen, als auch Einflüsse aus der Umwelt während der Embryonalentwicklung eine Rolle bei der Entstehung der Missbildung spielen. Bei betroffenen Babys wird die Haut bzw. die Bauchwand im Bereich der Blase nur unvollständig gebildet. Dies führt in weiterer Folge zu einem Durchbruch der Bauchwand und die Blase wächst teilweise nach außen.

Eine Blasenekstrophie kann auch entstehen, wenn es zu Fehlbildungen des Beckenknochens bzw. der betroffenen Bauchmuskulatur, kommt. Außerdem wird bei einer Blasenekstrophie während der Embryonalentwicklung kein Blasenhals ausgebildet; der Bereich, der die Harnröhre mit der Harnblase verbindet, fehlt also. Auch die Ausbildung des Schließmuskels, welcher die Kontrolle der Blase ermöglicht, bleibt aus.

Symptome und Verlauf von Blasenekstrophie

Die von außen sichtbare Harnblase ist das augenscheinlichste Symptom einer Blasenekstrophie. Darüber hinaus liegt typischerweise auch ein Teil der gespaltenen Harnröhre frei, wodurch es zum Ausfließen von Urin kommt. Wird eine Blasenekstrophie nicht frühzeitig behandelt, können eine Reihe weiterer Symptome auftreten. Dazu zählt unter anderem eine Harninkontinenz; Betroffene können das Absetzen von Urin also nicht kontrollieren.

Häufig leiden Betroffene im Verlauf einer Blasenekstrophie auch unter wiederkehrenden Infektionen der Blase und Geschlechtsorgane. Ist das Abfließen von Urin nicht problemlos möglich, besteht die Gefahr einer Rückstauung. Diese Komplikation kann zu Nierenschäden führen.

Nicht selten leiden Betroffene auch unter einer Beeinträchtigung ihrer sexuellen Funktionen. Wird die Blasenekstrophie jedoch rasch behandelt, ist die Prognose durchaus als positiv einzustufen.

Diagnose von Blasenekstrophie

In den meisten Fällen wird die Diagnose einer Blasenekstrophie während einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft gestellt. Ist die Fehlbildung im Ultraschall nicht sichtbar, wird die Diagnose unmittelbar nach der Geburt des Kindes gestellt.

Ein Kinderurologe erstellt die Diagnose nach einer Inaugenscheinnahme und körperlichen Untersuchung des Kindes. Meist sind keine weiteren Untersuchungen zur Diagnose notwendig, da das äußerliche Erscheinungsbild einer Blasenekstrophie sehr charakteristisch ist.

Behandlung von Blasenekstrophie

Da es sich bei einer Blasenekstrophie um eine schwere Missbildung handelt, erfolgt meist innerhalb von einem bis höchstens drei Tagen nach der Geburt eine Operation zur Korrektur. Eltern eines betroffenen Kindes müssen jedoch damit rechnen, dass es nicht bei dieser einen Operation bleiben wird. Meist sind einige Jahre später weitere operative Eingriffe notwendig, um das Ergebnis zu verbessern.

Grundsätzlich gibt es verschiedene Arten von operativen Eingriffen, welche bei einer Blasenekstrophie vielversprechend sind. Welche Methode letztlich angewandt wird, hängt von der Ausbildung und dem Schweregrad der Missbildung ab. Im Rahmen des Eingriffes versucht der behandelnde Chirurg die nach außen hin geöffnete Harnblase und die Bauchwand zu schließen. Meist wird auch gleich die häufig vorliegende Spaltung der Harnröhre mitkorrigiert.

Im Rahmen späterer Operationen ist das Ziel des Eingriffes meist eine Verbesserung der Lebensqualität des betroffenen Kindes. So wird versucht die Kontinenz zu steigern; dies ist auch wichtig um eine Rückstauung von Urin zu verhindern, was die Nierenfunktion dauerhaft beeinträchtigen könnte.

Bei späteren Eingriffen spielen kosmetische Faktoren nicht selten eine entscheidende Rolle. So wird versucht das Erscheinungsbild der häufig missgebildeten äußeren Geschlechtsorgane zu verbessern. Liegt eine sexuelle Dysfunktion vor, kann auch diese im Rahmen einer Operation behandelt werden. Im Großteil der Fälle kann eine Blasenekstrophie gut behandelt werden und Betroffene erleben nur leichte Einschränkungen in ihrem Leben.

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Vorbeugung von Blasenekstrophie

Eine Blasenekstrophie ist eine angeborene Fehlbildung, die zumindest teilweise genetisch bedingt ist. Aus diesem Grund ist eine gezielte Vorbeugung nicht möglich.

Um das Risiko einer Blasenekstrophie zu verkleinern, sollten schwangere Frauen keine Substanzen zu sich nehmen, welche bekanntermaßen die Embryonalentwicklung beeinträchtigen können. Dazu gehören zum Beispiel Alkohol und Tabak.

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Kommentare und Erfahrungen von anderen Besuchern

Jessy kommentierte am 30.11.2015 um 15:36 Uhr

Unsere Tochter hat ein eine Blasenekstrophie mit einer Fistel. Ich würde gerne Leute kennenlernen die unter der selben Krankheit leiden. Ich würde mich gerne austauschen.

sonni kommentierte am 22.01.2016 um 19:54 Uhr

Hallo Jessy! Mein Sohn hat auch eine Blasenekstrophie. Ich würde gern mit dir reden und Erfahrungen austauschen.

Anni kommentierte am 09.05.2016 um 10:06 Uhr

Hallo, auch mein Sohn ist davon betroffen und ich würde mich auch über Kontakte freuen.

Luisa kommentierte am 03.06.2016 um 23:56 Uhr

Mein Enkelsohn ist auch mit einer Blasenekstrophie geboren und ich würde gern jemanden kennenlernen der auch Erfahrungen mit dieser Krankheit gemacht hat.