Bartholin-Patau-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 15. Juni 2017
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Das Bartholin-Patau-Syndrom (Trisomie 13) ist eine erblich bedingte Erkrankung, bei der die Erbinformation des Chromosoms 13 dreimal vorkommt. Dabei wird die Trisomie 13 in verschiedene Formen eingeteilt. Das Pätau-Syndrom ist eine sehr schwere Erkrankung mit vielen Organmissbildungen, welche die Lebenserwartung immer drastisch herabsetzen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Bartholin-Patau-Syndrom?

Beim Bartholin-Patau-Syndrom liegt die Erbinformation des Chromosoms 13 dreimal vor. Es ist eine schwere Entwicklungsstörung des Kindes, die durch viele Organdeformationen gekennzeichnet ist.

Meist erreichen die mit dem Pätau-Syndrom geborenen Kinder nicht das erste Lebensjahr. Nur in seltenen Fällen bei einer milderen Form der Erkrankung kann die Lebenserwartung bis zu 10 Jahren betragen.

Die Trisomie 13 wurde nach dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker Klaus Pätau, der dieses Syndrom im Jahre 1960 erstmals beschrieb, als Pätau-Syndrom bezeichnet.

Ursachen

Die Ursache für das Bartholin-Patau-Syndrom ist das dreifache Vorliegen der Erbinformation des Chromosoms 13. Dabei gibt es verschiedene unterschiedliche Formen. Meist liegt eine sogenannte freie Trisomie vor. Das heißt, das Chromosom 13 ist im Erbgut des Patienten dreimal vorhanden. So hat das Kind entweder von der Mutter oder vom Vater das Chromosom 13 doppelt erhalten, weil bei der Meiose die beiden elterlichen Chromosomen zusammengeblieben sind.

Eine weitere Möglichkeit ist die Translokalisations-Trisomie. Dabei hat sich das Chromosom 13 eines Elternteils an ein anderes Chromosom im Chromosomensatz gebunden. Beim jeweiligen Elternteil handelt es sich um eine sogenannte balancierte Tranlokalisation. Es treten keine Symptome auf, weil die Erbinformationen des Chromosoms 13 wie üblich doppelt vorkommen. Nach den Mendelschen Regeln der Vererbungslehre kann das verbundene Chromosomenpaar unterschiedlicher Chromosomen an die Nachkommen weitergegeben werden, wobei eine Translokalisationstrisomie resultiert.

Eine weitere Form des Pätau-Syndroms wird durch ein sogenanntes Mosaik hervorgerufen. Hier finden sich sowohl normale Zelllinien als auch Zelllinien mit der Trisomie. Diese Form kann vorkommen, wenn Störungen in der frühen Zellteilung nach der Befruchtung auftreten. Schließlich gibt es auch die sogenannte partielle Trisomie 13. Hier sind auf einem Chromosom 13 bestimmte Erbinformationen doppelt vorhanden.

Wann zum Arzt?

Das Bartholin-Patau-Syndrom ist bereits während der Schwangerschaft festzustellen. Ungeborene leiden unter einem niedrigen Geburtsgewicht sowie unter Mikrozephalie. Darüber hinaus sind bei den Babys tief sitzende Ohren zu erkennen. Sie durchleben Krampfanfälle und haben Atembeschwerden. Entsprechende Untersuchungen sollten stattfinden, sobald schwerwiegende Organdeformationen wahrzunehmen sind.

Während der Schwangerschaft sind diverse Missbildungen festzustellen. Mit vorgeburtlichen Untersuchungen lassen sich Fehlbildungen an Herz, Nieren, Gehirn sowie im Magen-Darm-Trakt aufdecken. Die Erkrankung Bartholin-Patau-Syndrom führt überdies dazu, dass die Augäpfel zu klein sind und Babys blind geboren werden. Darüber hinaus ist der Kopf des Kindes äußerst winzig. Eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte kommt ebenfalls häufig vor. Das Ungeborene verfügt im Regelfall über zu viele Finger. Im späteren Verlauf tritt oftmals Herzversagen auf.

Liegt ein Verdacht auf die Erkrankung Bartholin-Patau-Syndrom vor, sind unverzüglich entsprechende Untersuchungen einzuleiten. Die Lebenserwartung erreicht je nach Schweregrad der Erkrankung zwischen einem Jahr und zehn Jahren. Das Bartholin-Patau-Syndrom betrifft nicht nur die inneren Organe, sondern ist ebenso über das äußere Erscheinungsbild sichtbar.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Bartholin-Patau-Syndroms:

Das Bartholin-Patau-Syndrom ist durch vielfältige und schwerwiegende Organdeformationen gekennzeichnet. Bereits pränatal entwickeln sich verschiedene Missbildungen heraus, die durch vorgeburtliche Untersuchungen auch schnell diagnostiziert werden können. Besonders Herz, Nieren, Gehirn und Magen-Darm-Trakt sind von den Organfehlbildungen betroffen. So besitzen Neugeborene mit Trisomie 13 häufig ein zu niedriges Geburtsgewicht.

Sie werden mit Fehlbildungen des Gehirns, des Herzens und der Nieren geboren. Die Augäpfel sind zu klein, wodurch die Babys blind geboren werden. Auch der Kopf ist erheblich zu klein (Mikrozephalie). Gleichzeitig fallen tief sitzende Ohren und oft eine Lippen-Kiefern-Gaumen-Spalte auf. Häufig besitzt das Kind überzählige Finger, was als Polydaktylie bezeichnet wird. Typisch ist auch eine Vierfingerfurche, wobei eine Beugefurche der Handinnenfläche quer zu den Fingern verläuft.

In fortgeschrittenen Stadien können Krampfanfälle, schwere Atemprobleme und Herzversagen auftreten. Die Schwere der Erkrankung ist von der vorliegenden Form der Trisomie 13 abhängig. Bei der häufigsten Form des Pätau-Syndroms, der freien Trisomie 13, treten die schwersten Symptome auf. Hier erreicht das Kind eine maximale Lebenserwartung von einem Jahr. Mildere Verlaufsformen können bei Mosaiken auftreten. Unter Umständen kann das Kind hier bis zu einem Alter von 10 Jahren überleben.

Diagnose

Verschiedene pränatale Hinweise können bereits die Verdachtsdiagnose auf ein Bartholin-Patau-Syndrom ergeben. Es ist sehr selten, dass vorgeburtlich keine Merkmale auftreten. Die Hinweiszeichen auf eine Trisomie 13 werden durch Ultraschall- und Blutuntersuchungen untermauert. So können durch Ultraschalluntersuchungen bereits eine Reihe von Organfehlbildungen festgestellt werden. Dabei steht Frauen ab 35 Jahren routinemäßig eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung zur Verfügung, wobei bereits bei Verdacht auf ein Pätau-Syndrom die Diagnose oft schon vor der Geburt gesichert werden kann.

In den anderen Fällen geben die Organfehlbildungen und Symptome nach der Geburt deutliche Hinweise auf eine Trisomie 13. Durch Blutuntersuchungen auf den Chromosomenstatus kann dann der Verdacht zu 100 Prozent bestätigt werden. Bei den Chromosomenuntersuchungen wird festgestellt, ob eine freie Trisomie 13, eine Translokalisationstrisomie, eine partielle Trisomie oder ein Mosaik vorliegt.

Komplikationen

Durch das Bartholin-Patau-Syndrom kommt es zu einer stark verringerten Lebenserwartung des Patienten. Es treten ebenso verschiedene Fehlbildungen am gesamten Körper auf, die das Leben und den Alltag des Betroffenen stark einschränken. Das Kind leidet dabei schon direkt nach der Geburt an einem ausgeprägten Untergewicht und muss in vielen Fällen künstlich ernährt und beatmet werden. Weiterhin kommt es ohne künstliche Beatmung zu Atembeschwerden, die im schlimmsten Falle zum Tode führen können. Der Patient hat Krämpfe und starke Schmerzen. Fehlbildungen treten auch an den inneren Organen auf, sodass Nieren, Herz und Gehirn ebenso geschädigt sind.

Durch die Fehlbildungen am Gehirn treten starke Verzögerungen der Entwicklung auf. Je nach Ausprägung der Herzbeschwerden kann es durch diese ebenso zum Tode kommen, wenn ein Herzversagen auftritt. In den meisten Fällen ist die Lebenserwartung auf ein Jahr heruntergesetzt. Vor allem die Eltern leiden durch das Bartholin-Patau-Syndrom an starken Depressionen und psychischen Beschwerden und benötigen oft eine psychologische Behandlung. Bei der Mutter kommt es bei der Geburt nicht zu Komplikationen oder Beschwerden. Falls die Symptome eingeschränkt werden können, kann der Patient maximal das zehnte Lebensjahr erreichen.

Behandlung und Therapie

Das Bartholin-Patau-Syndrom kann nicht ursächlich behandelt werden. Grundsätzlich geht es darum, eine symptomatische Therapie einzuleiten. Diese Therapie ist wiederum davon abhängig, welche Organe besonders betroffen sind. Das ist im Einzelfall sehr individuell. Durch Notfallbehandlungen bei besonders schweren Krisen, welche die inneren Organe betreffen, kann die Lebenserwartung etwas erhöht werden. Dabei ist jedoch zu bedenken, dass die Lebenserwartung meist nicht höher als ein Jahr ist.

Nur in Ausnahmefällen bei leichten Verlaufsformen kann das Kind ein Alter von bis zu 10 Jahren erreichen. Gelegentlich mildern operative Eingriffe die schlimmsten Missbildungen ab. Physiotherapeutische und logopädische Behandlungen runden die Gesamttherapie ab.



Vorbeugung

Es gibt keine Möglichkeit, dem Bartholin-Patau-Syndrom vorzubeugen. Nach der vorgeburtlichen Feststellung der Erkrankung besteht lediglich die Option einer Spätabtreibung aus medizinischen Gründen. Da die Trisomie 13 nur sporadisch auftritt, ist auch bei einer erneuten Schwangerschaft das Risiko nicht erhöht.

Bücher über Entwicklungsstörungen

Quellen

  • Deutsche Gesellschaft für pädiatrische Infektiologie: DGPI Handbuch: Infektionen bei Kindern und Jugendlichen, 6. Auflage, Georg Thieme Verlag, 2013
  • Schellenberg, I. et al.: Kinderkrankheiten von A-Z: Wo Naturheilverfahren wirken - wann Schulmedizin nötig ist, 2. Auflage, TRIAS, 2012
  • Stauber, M., Weyerstahl, T.: Duale Reihe Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G: Innere Medizin. Eigenverlag, Köln 2014
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

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