Amniozentese

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin) am 3. Juni 2016
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Amniozentese ist der Fachbegriff für die Entnahme von Fruchtwasser während der Schwangerschaft. Sie hat das Ziel, den Zustand des Kindes zu untersuchen und mögliche genetische Erkrankungen zu entdecken. In Zukunft könnte der Amniozentese deshalb die vorgeburtliche Behandlung von Erbkrankheiten folgen, um den Ausbruch der Erkrankung zu verhindern, zu verzögern oder abzumildern.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Amniozentese?

Bei der Amniozentese oder Fruchtwasserentnahme handelt es sich um ein medizinisches Verfahren, das der Diagnostik von Krankheiten vor der Geburt dient. Die Frühamniozentese findet ab der 10. Schwangerschaftswoche statt und ist indiziert, wenn ein akutes Risiko für die Mutter oder den Embryo besteht, das den frühen Eingriff rechtfertigt.

Für gewöhnlich führen Ärzte die Amniozentese jedoch ab der 12. Schwangerschaftswoche durch. Das entnommene Fruchtwasser kommt anschließend zur Untersuchung in ein Labor, wo fachliches Personal es auf verschiedene Parameter und Krankheiten testet. In der Regel sind jedoch nur Untersuchungen auf Trisomien üblich.

Anwendung und Funktion

Ärzte wenden die Amniozentese vor allem an, um Gendefekte frühzeitig zu erkennen. Derzeit ist in der Regel noch keine vollständige Behandlung der Erbkrankheit möglich. Die Amniozentese empfiehlt sich vor allem, wenn mindestens ein Elternteil unter einer erblichen Krankheit leidet, die zu schweren Komplikationen und Einschränkungen führen kann.

Erbkrankheiten beruhen auf Fehler im Erbgut, die durch Mutation entstehen. Die Sequenz der DNA-Bausteine gerät durch diese Veränderung durcheinander; der individuelle genetische Code gibt infolgedessen falsche Informationen an die Zellen weiter, was zu zahlreichen Fehlern in biologischen Prozessen führen kann.

In der Regel besteht das menschliche Erbgut aus einem doppelten Chromosomensatz: Jedes Chromosom und damit jedes Gen ist in zweifacher Ausführung vorhanden. Bei rezessiven Erbkrankheiten müssen zwei mutierte Gene vorliegen, damit sich die Erkrankung manifestiert, während dominante Gendefekte bereits zum Ausbruch der Krankheit führen, wenn nur eines der Gene mutiert ist.

Bei dominanten Gendefekten ist die Wahrscheinlichkeit besonders hoch, dass der betroffene Elternteil die Krankheit an das Kind weitergibt: Sie beträgt 50 %, wenn der Patient nur ein mutiertes Gen trägt, und 100 %, wenn der genetische Fehler in beiden Chromosomen vorliegt. Auch Patienten mit rezessiven Erbkrankheiten können die Mutation an ihr Kind weitergeben – allerdings nur, wenn auch der andere Elternteil ein krankheitstragendes Gen besitzt.

Methoden und Verfahren

Bei der Amniozentese punktiert ein Arzt die Fruchtblase mit einer dünnen Nadel und entnimmt auf die Weise Flüssigkeit aus der Fruchtblase. Das Fruchtwasser besteht nicht nur aus reinem Wasser, sondern enthält auch Zellen und damit Gene. Die Gene können bei einer anschließenden Laboruntersuchung Aufschluss darüber geben, ob zum Beispiel eine Trisomie vorliegt.

Im Fall einer Trisomie besitzt das ungeborene Kind einen normalen, doppelten Chromosomensatz – doch ein Chromosom ist dreimal vorhanden. Ein bekanntes Beispiel dafür ist die Trisomie 21.

Was muss der Patient beachten?

Im Vorfeld können sich Patientinnen beraten lassen, die eine Amniozentese in Betracht ziehen. Neben der allgemeinen Beratung beim Arzt können sich die werdenden Eltern auch bei unabhängigen Familienberatungsstellen wie „Pro Familia“ informieren und ausgiebig beraten lassen.

Die Berater in diesen Einrichtungen beeinflussen nicht die Entscheidung der Eltern, sondern stellen ihnen Informationen zur Verfügung, helfen bei Unklarheiten und beraten auch auf psychologischer Ebene. Dadurch wollen sie sicherstellen, dass die Eltern eine bewusste Entscheidung treffen und auch bei eventuell auffallenden Ergebnissen der Amniozentese nicht ohne Unterstützung bleiben.

Nach der Amniozentese sollte die Schwangere sich einige Tage lang schonen. Bei nachfolgenden Untersuchungen kontrolliert der Gynäkologe, ob sich Anzeichen für Komplikationen zeigen.

Ablauf und Durchführung

Die Durchführung der Amniozentese erfolgt ambulant. Frauen können sich dazu an Kliniken oder Spezialpraxen wenden, wenn ihr behandelnder Gynäkologe die Amniozentese selbst nicht durchführen kann. Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko, das Frauen ein Kind mit einer Trisomie zur Welt bringen. Frauenärzte weisen Patientinnen ab 35 Jahren auf das erhöhte Risiko hin und bieten die Amniozentese an.

Die Amniozentese findet ab der 12. Schwangerschaftswoche statt, wenn Ärzte das Fruchtwasser auf Trisomie 21 testen. Für andere Fragestellungen setzen Mediziner die Untersuchung ab der 16. Schwangerschaftswoche an, sofern sie von den Eltern gewünscht ist.

Vor der eigentlichen Amniozentese erfolgt eine Ultraschall-Untersuchung, um die Position des Embryos und der Plazenta zu klären und eventuelle Risiken auszuschließen. Wenn der Arzt eine gute Stelle für die Punktion gefunden hat, reicht er mit einer dünnen Kanüle in die Fruchtblase und entnimmt von dort eine geringe Menge Fruchtwasser.

Beim Herausziehen der Kanüle schließt sich die Einstichstelle in der Regel sofort wieder: Das Gewebe zieht sich flexibel zusammen und verheilt schnell. In den meisten Fällen fließt deshalb kein zusätzliches Fruchtwasser in den Bauchraum oder gar durch die Bauchdecke. Die Amniozentese ist in der Regel nicht schmerzhaft, kann jedoch unangenehme Empfindungen hervorrufen.



Eigenleistung oder Krankenkasse - wer trägt die Kosten?

Die Krankenkasse übernimmt die Kosten für die Amniozentese nur, wenn eine entsprechende Indikation vorliegt. Ein solcher Fall liegt zum Beispiel vor, wenn die Mutter älter als 35 Jahre alt ist und deshalb zu einer Risikogruppe gehört: Frauen besitzen ab diesem Alter statistisch betrachtet ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Trisomie zur Welt zur bringen.

Einige Trisomien führen zu Behinderungen unterschiedlichen Schweregrads, während andere verhältnismäßig geringe Auswirkungen haben können. Wieder andere Arten von Trisomie sind letal, sodass der Embryo in einem späteren Entwicklungsstadium nicht lebensfähig ist.

Auch wenn in der Familie bereits Trisomien vorkommen oder Diagnosen wie Neuralrohrdefekt, Sichelzellenanämie oder Bluterkrankheit vorliegen, ist die Amniozentese empfehlenswert. Die Entscheidung über die Durchführung unterliegt jedoch den Eltern.

Risiken, Gefahren und Komplikationen

Zu den Risiken der Amniozentese gehört, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt leicht ansteigt: Die Untersuchung führt statistisch betrachtet mit einer Wahrscheinlichkeit von 0,5 bis 1 % zu einem ungewollten Schwangerschaftsabbruch.

Kundige Fachärzte können durch umsichtiges und kompetentes Handeln das Risiko für Fehlgeburten und andere Komplikationen senken. Während der Punktion und einige Stunden danach können Schwangere einen unangenehmen Druck auf dem Bauch fühlen oder Muskelkrampf-ähnliche Symptome in der Bauchgegend verspüren.

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