Adams-Oliver-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Mai 2017
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Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die erstmalig im Jahr 1945 vom Mediziner Adams Oliver entdeckt wurde. Bei den Betroffenen kommt es schon von Geburt an zu Defekten der Kopfhaut, die in der Fachwelt als Skalpdefekt bzw. Aplasia cutis cogenita bezeichnet werden. Zu den weiteren Symptomen des Syndroms zählen eine marmorierte Haut und fehlgebildete Gliedmaßen. Eine Heilung ist nicht möglich, eine Therapie hingegen schon.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Adams-Oliver-Syndrom?

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Aufgrund seines spezifischen Krankheitsbildes sowie der erblich bedingten Ursachen zählt das Adams-Oliver-Syndrom zu den angeborenen Fehlbildungssyndromen. Bei den Betroffenen kommt es folglich zu multiplen Funktionsstörungen der äußeren Gliedmaßen. Eine Diagnose ist bereits kurz nach dem Abschluss der Geburt möglich, sodass das betroffene Kind frühzeitig behandelt werden kann. Das Adams-Oliver-Syndrom gilt als äußerst selten. Bisher wurden weltweit seit der Entdeckung der Erkrankung im Jahr 1945 lediglich 150 Fälle in der westlichen Hemisphäre dokumentiert.

Als Ursache gelten genetische Faktoren, weswegen es sich um eine Erbkrankheit handelt. Die Betroffenen leiden an Kopfhautdefekten (Skalpdefekte bzw. Aplasia cutis cogenita), marmorierten Stellen an der Haut sowie deformierten Gliedmaßen. Zu den bedeutendsten Kennzeichen der Erkrankung zählen Fehlbildungen des Fuß- oder Handskelets. Bei einigen Menschen, die am Adams-Oliver-Syndrom erkrankt sind, kommt es darüber hinaus auch zu weiteren Krankheiten. Insbesondere Herzkrankheiten, Funktionsstörungen des Sehnervs, mentale Einschränkungen und Epilepsien gelten als typische Begleiterkrankungen.

Ursachen

  Die spezifischen Fehlbildungen des Adams-Oliver-Syndroms sind ausschließlich auf genetische Faktoren zurückzuführen. Es handelt sich damit um eine Erbkrankheit, die auf Defekten der Erbsubstanz namentlich der DNS beruht. Im Rahmen der Behandlung der bisher 150 dokumentierten Fälle wurden zahlreiche Tests zur Erforschung der Krankheit durchgeführt. Hierbei konnte durch moderne Analysen der DNS bei mehreren der betroffenen Menschen eine Mutation im DOCK6- und dem NOTCH1-Gen nachgewiesen werden. Dieser autosomal-dominante Gendefekt gilt als eine der Hauptursachen des Syndroms.

Zudem wurde eine Veränderung des ARHGAP31-Gens entdeckt. Dieses Gen ist für die Regulierung mehrere Proteine im menschlichen Körper zuständig. Zu den Aufgaben des Gens gehört darüber hinaus die Zellteilung während der Durchführung von Bewegungsabläufen und des Wachstums. Die Mutation des ARHGAP31-Gens ist insbesondere für die zum Teil massiven Fehlbildungen der äußeren Gliedmaßen verantwortlich, die das Adams-Oliver-Syndrom so erkennbar machen. Die Vererbung des Gendefekts erfolgt autosomal-rezessiv. Das heißt dass die genetischen Eltern des Kindes selbst nicht erkrankt sind. Bei ihnen kommt es zu keinerlei Symptomen. Sie tragen zwar das Erbgut in sich, aber leben ein normales Leben. Träger des Gendefekts können sowohl die Mutter als auch der Vater des betroffenen Kindes sein.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome des Adams-Oliver-Syndroms:

Das Adams-Oliver-Syndrom führt zu leicht sichtbaren äußeren Symptomen, die bereits im frühen Kindesalter eine Diagnose möglich machen. So gelten vor allem die zum Teil massiven Veränderungen der Extremitäten als auffällig. Häufig sind Fehlbildungen des Handbereichs zu verzeichnen, wobei die Mittelhand oder die Finger besonders oft betroffen sind. Diese Körperstellen sind bei den Erkrankten ungleichmäßig geformt. Im Fußbereich leiden einige der Betroffenen an einem Klump- oder Hohlfuß. Auch ein im Vergleich zum restlichen Körper zu kurz ausfallender Fuß gilt als typisch. Zusätzlich sind die Fuß- oder Fingernägel nicht hinreichend entwickelt und damit zu klein.

Ferner leiden nahezu alle Erkrankten an Aplasia cutis circumscripta. Hierbei handelt es sich um einen Skalpdefekt, bei dem die Epidermis der Kopfhaut beschädigt ist. Das Ausmaß der Hautauffälligkeiten ist von Patient zu Patient unterschiedlich. Bei einigen Betroffenen kommt es zusätzlich zu Störungen des zentralen Nervensystems (ZNS). Diese machen sich durch eine Spastik, Epilepsien oder auffällige EEG-Werte bemerkbar.

Darüber hinaus leidet die Mehrzahl der Menschen, die am Adams-Oliver-Syndrom erkrankt sind, an Begleitkrankheiten, die wiederum spezifische Symptome hervorrufen. So sind irreparable Schädigungen des Sehnervs typisch, die sich als Schielen bemerkbar machen können und die Sehfähigkeit zum Teil massiv beeinflussen. Gelegentlich leiden Patienten auch an einer Hemiplegie oder Hemiparese, also einer vollständigen Lähmung einer Körperhälfte. Auch sind Herzkrankheiten in verschiedenen Ausprägungen üblich. Nur bei manchen Betroffenen ist die Intelligenz im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung vermindert.

Diagnose

Aufgrund der starken Fehlbildungen der äußeren Gliedmaßen ist eine Diagnose schon im frühen Kindesalter möglich. Häufig kann sie schon kurz nach der Geburt erfolgen. Da die Erkrankung sehr selten ist, kann es zu Verzögerungen kommen. Schließlich verfügen nur die wenigsten Mediziner über Erfahrungen auf diesem Gebiet, sodass ein Nachschlagen in der entsprechenden Fachliteratur notwendig sein kann.

Der Diagnoseprozess beginnt mit einer Sichtkontrolle durch den Arzt oder die Ärztin. Hierbei werden die äußeren Extremitäten und die Schädeldecke in Augenschein genommen, da die Betroffenen an diesen Stellen die auffälligsten Symptome zeigen. Im Anschluss an die Sichtkontrolle folgen in der Regel diverse Testverfahren und Messungen, um einen bestehenden Verdacht zu erhärten. So ist es insbesondere angezeigt, die Hirnströme der Betroffenen mittels EEG zu messen. So lassen sich Auffälligkeiten feststellen. Die auf diese Weise gewonnen Erkenntnisse können sodann durch Testung der DNS der Kinder und der Eltern noch einmal bestätigt werden.

Komplikationen

In der Regel sind die Patienten mit dem Adams-Oliver-Syndrom von Defekten am Kopf betroffen. Es treten allerdings auch Störungen am zentralen Nervensystem auf, welche zu Einschränkungen und Komplikationen im Alltag führen können. Die Fehlbildungen treten bei den Patienten meistens an den Händen und Füßen auf. Diese weisen dabei unnatürlich und vor allem unterschiedliche Formen auf und können damit zu einer Bewegungseinschränkung führen. Oft ist die Motorik durch das Adams-Oliver-Syndrom eingeschränkt, sodass die betroffenen als tollpatschig wirken. Im schlimmsten Falle können komplette Finger oder Zehen fehlen. Durch die Störungen am Nervensystem kann sich eine Spastik ausprägen.

Ebenso treten häufig epileptische Anfälle auf, die das Leben des Patienten sehr erschweren. Aufgrund der Störungen kommt es ebenso zu einer verlangsamten geistigen Entwicklung und zu einer verringerten Intelligenz. Der Betroffene ist in der Regel sein gesamtes Leben auf die Betreuung durch andere Menschen angewiesen. Aufgrund der Fehlbildungen kann es auch zu einem verringerten Selbstwertgefühl und zu Depressionen kommen. Da eine direkte Behandlung des Adams-Oliver-Syndroms nicht möglich ist, werden in der Regel die Symptome eingeschränkt. Durch die Transplantation von Knochen kann die Lebensdauer des Patienten erhöht werden. Ebenso führen psychologische und therapeutische Betreuungen zu einer erhöhten Lebensqualität. Bei der Behandlung treten keine weiteren Komplikationen auf.

Behandlung und Therapie

Die Behandlung des Adams-Oliver-Syndroms erfordert interdisziplinäre Ansätze, weil die Symptome so vielseitig sind. Neben der rein körperlichen Behandlung ist oft auch eine psychologische Begleitung notwendig, die zu einer Verbesserung der mentalen und emotionalen Entwicklung beitragen soll. Nicht häufig sind die Betroffenen Ausgrenzungen ausgesetzt. Sofern der Betroffene an starken Skalpdefekten leidet ist eine Operation indiziert, welche die Schädeldecke stabilisieren soll.

Eine mehrmalige Wiederholung gleichartiger Eingriffe ist nicht unüblich. Die Fehlbildungen der äußeren Gliedmaßen können mit den Mittel der plastischen Chirurgie gemildert werden. Auch ist es möglich, Knochen zu transplantieren. Je nach Ausprägung der Fehlbildungen kann es auch sinnvoll sein, physiotherapeutische Maßnahmen zu ergreifen.



Vorbeugung

Eine Vorbeugung ist nicht möglich, da die Erkrankung durch genetische Faktoren ausgelöst wird.

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