Achondroplasie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 26. Mai 2017
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Achondroplasie bezeichnet die genetisch bedingte Verkürzung der Oberarm- und Oberschenkelknochen sowie damit einhergehende weitere Veränderungen der äußeren Erscheinung. Diese Mutation tritt bei zahlreichen Säugetierarten auf. Beim Menschen handelt es sich um die häufigste Ursache für Kleinwuchs.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Achondroplasie?

Unter Achondroplasie wird eine Form des Minderwuchses verstanden, die durch eine Mutation des Erbguts verursacht wird und bei etwa einer von 20.000 Geburten auftritt.

Sie zeichnet sich durch eine extreme Verkürzung der Knochen in den Oberarmen und Oberschenkeln aus, so dass die Gesamtkörpergröße lediglich etwa 110 bis 140 cm erreicht. Der Rumpf ist dagegen von normaler Größe, was zu einem unproportionalen Erscheinungsbild führt. Die Intelligenz und die Lebenserwartung weichen dagegen nicht von denen der normalwüchsigen Menschen ab.

Ursachen

  Der Achondroplasie liegt eine genetische Störung zugrunde. Diese tritt in der großen Mehrzahl der Fälle spontan auf, kann aber auch vererbt werden. Diese Mutation sorgt dafür, dass im Kindesalter Knorpelzellen vorzeitig verknöchern. Dadurch wachsen die Knochen langsamer und bleiben kürzer als bei Nichtbetroffenen. Besonders stark wirkt sich diese Wachstumsstörung bei den Knochen in den Oberschenkeln und Oberarmen aus, es können aber auch andere Knochen wie beispielsweise die Wirbelsäule in ihrem Wachstum beeinträchtigt sein.

Symptome und Verlauf

Typische Symptome der Achondroplasie:

Menschen, die von Achondroplasie sind, fallen vor allem durch ihre geringe Körpergröße auf. Sie erreichen im Erwachsenenalter lediglich eine Größe von etwa 110 bis 140 cm, wobei Männer im Durchschnitt etwas größer werden als Frauen. Aufgrund der stark verkürzten Arme und Beine und des normal großen Rumpfs wirken sie sehr unproportional. Je nach persönlichem Wachstumsverlauf können auch weitere sichtbare Veränderungen auftreten. Dazu zählen vor allem ein ungewöhnlich großer Kopf mit einer hohen Stirn, einem schmalen Gesicht und einem eingesunkenen Nasenbein, ein gekrümmter Rücken in Verbindung mit einem runden Bauch sowie ein von O-Beinen verursachter Watschelgang.

Häufig sind auch die Finger verkürzt. Aufgrund der Veränderungen im Skelettaufbau leiden viele Menschen mit Achondroplasie Schmerzen im Rückenbereich sowie den Knie- und Hüftgelenken. Falls die Wirbelsäule so stark beeinträchtigt ist, dass Druck auf die Nerven im Wirbelkanal ausgeübt wird, kann es sogar zu Lähmungserscheinungen kommen. Auch die ungewöhnliche Anatomie des Hals-, Nasen- und Rachenraums kann zu Beschwerden führen. Insbesondere Mittelohrentzündungen treten bei Betroffenen gehäuft auf.

Da die Muskelspannung deutlich herabgesetzt ist, wird Achondroplasie oft von niedrigem Blutdruck und damit in Zusammenhang stehenden Beschwerden begleitet. Außerdem kann bei Säuglingen und Kleinkindern die motorische Entwicklung beeinträchtigt sein. Die Entwicklung der geistigen Fähigkeiten wird von Achondroplasie jedoch nicht beeinflusst, weshalb die Intelligenz der Betroffenen der der allgemeinen Bevölkerung entspricht. Trotz der möglichen gesundheitlichen Einschränkungen ist auch die Lebenserwartung nicht geringer als bei normalwüchsigen Menschen.

Diagnose

Achondroplasie wird bereits im Säuglingsalter diagnostiziert, da die Verkürzung der Gliedmaßen sehr auffällig ist und die Kinder auch bereits bei der Geburt kleiner als normal sind. Bereits während des letzten Schwangerschaftsdrittels können im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung Anzeichen für eine Achondroplasie erkennbar sein. Eine sichere Diagnose ist aber ausschließlich durch eine genetische Analyse erfolgen. Diese wird von einem Facharzt für Humangenetik durchgeführt, der nach einer ausführlichen Anamnese auch die notwendigen Vorsorgemaßnahmen einleiten und zur Behandlung von eventuellen Beschwerden weitere Fachärzte hinzuziehen kann.

Komplikationen

Der Betroffene leidet bei einer Achondroplasie in der Regel an Kleinwuchs. Allerdings wird durch die Krankheit die Lebenserwartung nicht beeinflusst, falls der Patient sonst an keinen weiteren Krankheiten oder Symptomen erkrankt ist. Für die meisten Menschen stellt der Kleinwuchs allerdings eine starke Belastung dar. Diese kann sich vor allem negativ auf die Psyche auswirken und zu verringerten Selbstwertgefühlen oder zu Depressionen führen. Oft werden Kinder aufgrund der Achondroplasie gehänselt oder gemobbt. Die meisten Betroffenen leiden dabei auch an Schädigungen der Ohren, sodass Hörbeschwerden auftreten können, die im schlimmsten Falle zu einem kompletten Hörverlust führen.

Auch die Entwicklung ist in der Regel verzögert, sodass es in den meisten Fällen auch zu einer verringerten Intelligenz kommt. Durch Fehlbildungen in den Beinen entwickeln sich an diesen oft Sensibilitätsstörungen, die den Alltag beeinflussen können. In der Regel gibt es keine direkte Behandlung der Achondroplasie. Es ist allerdings möglich, die Symptome einzuschränken, sodass zum Beispiel Beschwerden und Fehlbildungen an der Wirbelsäule operative korrigiert werden. Dabei kommt es zu keinen Komplikationen. In den meisten Fällen müssen nicht nur die Kinder, sondern auch die Eltern psychologisch unterstützt werden, um das Schicksal zu verarbeiten.

Behandlung und Therapie

Falls keine oder nur geringe Beschwerden auftreten, macht Achondroplasie keine Behandlung notwendig. Lediglich regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sind dann sinnvoll, um späteren Beschwerden rechtzeitig vorbeugen zu können. Die Gabe von Wachstumshormonen zeigt bei Achondroplasie kaum Wirkung und wird deshalb nur selten angewandt. Operative Maßnahmen kommen nur dann in Frage, wenn erhebliche Fehlstellungen und Fehlbildungen vorliegen, die zu Beschwerden führen, da sie langwierig und mit mit dem Risiko von Komplikationen verbunden sind.

Die häufigsten Operationen, die im Zusammenhang mit Achondroplasie durchgeführt werden, sind Beinverlängerungen, Wirbelsäulenstabilisierungen sowie Korrekturen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich. Bei Beinverlängerungen werden die Oberschenkelknochen durchtrennt und mit einem einseitigen oder ringförmigen Gestell aus Metall fixiert. Mit diesem Gestell werden die beiden Knochenteile langsam auseinander bewegt, so dass sich dazwischen neues Knochenmaterial bilden kann. Dies wird von Krankengymnastik begleitet. Allerdings ist damit lediglich eine Verlängerung um bis zu 30 cm möglich. Da die Beinverlängerung etwa zwei Jahre dauert und mit starken Einschränkungen im Alltag verbunden ist, wird sie nicht bei Heranwachsenden, sondern nur bei bereits erwachsenen Personen durchgeführt.

Eine Wirbelsäulenstabilisierung ist dann notwendig, wenn starke Rückenschmerzen, Bewegungseinschränkungen oder Lähmungserscheinungen auftreten. Dabei wird die Wirbelsäule mit Schrauben und Platten versteift und stabilisiert, so dass die dort befindlichen Nerven entlastet werden. Allerdings ist eine Wirbelsäulenstabilisierung selbst mit Bewegungseinschränkungen verbunden. Häufig kann dadurch das Nervenwasser nicht mehr in ausreichender Menge aus dem Kopf abfließen, was eine weitere Operation notwendig macht. Dabei wird eine Drainage in den Bauchraum verlegt. Vergleichsweise wenig aufwändig sind Operationen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich, die dafür sorgen, dass die Nasennebenhöhlen und das Mittelohr ausreichend belüftet sind. Diese Operationen entsprechen denen, die auch bei Menschen ohne Achondroplasie vorgenommen werden, die gehäuft an Mittelohrentzündungen leiden.



Vorbeugung

Achondroplasie kann nicht vorgebeugt werde, da es sich dabei in etwa 80 Prozent der Fälle um eine spontan auftretende Mutation in den Keimzellen eines Elternteils handelt. Die Eltern der von Achondroplasie betroffenen Personen sind in diesen Fällen normalwüchsig. Allerdings ist bei der Familienplanung zu berücksichtigen, dass Achondroplasie dominant vererbt wird. Wenn ein Elternteil an Achondroplasie leidet, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ebenfalls von Achondroplasie betroffen sein wird, 25 Prozent.

Falls beide Elternteile Achondroplasie haben, werden ihre Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent Achondroplasie aufweisen. Auch ihn diesen Fällen verfügen die Kinder aber über nur einen mutierten Chromosomensatz. Wenn die Mutation von beiden Elternteilen vererbt wird, sind die davon betroffenen Kinder nicht lebensfähig und sterben bereits im Mutterleib. Bei bestehendem Kinderwunsch kann es deshalb für Menschen mit Achondroplasie sinnvoll sein, sich im Vorfeld ausführlich beraten zu lassen und die Schwangerschaft engmaschig vom Frauenarzt begleiten zu lassen.

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